Модель бесконечных сайтов - Infinite sites model - Wikipedia

В Модель бесконечных сайтов (ISM) - математическая модель молекулярная эволюция впервые предложено Мотоо Кимура в 1969 г.^[1] Как и другие модели мутаций, ISM обеспечивает основу для понимания того, как мутации развивают новые аллели в последовательностях ДНК. Используя частоты аллелей, он позволяет рассчитать гетерозиготность, или же генетическое разнообразие, в конечной совокупности и для оценки генетические расстояния между интересующими нас группами.

Предположения ISM заключаются в том, что (1) существует бесконечное количество сайтов, где могут происходить мутации, (2) каждая новая мутация происходит в новом сайте, и (3) нет рекомбинация.^[1][2][3] Термин «сайт» относится к одной паре нуклеотидных оснований.^[1] Поскольку каждая новая мутация должна происходить на новом сайте, не может быть гомоплазия, или обратная мутация к ранее существовавшему аллелю. Все идентичные аллели идентичны по происхождению. В правило четырех гамет могут применяться к данным, чтобы гарантировать, что они не нарушают допущение модели об отсутствии рекомбинации.^[4]

Скорость мутации (${\displaystyle \theta }$) можно оценить следующим образом, где ${\displaystyle \mu ^{*}}$ это количество мутаций, обнаруженных в случайно выбранной последовательности ДНК (на поколение), ${\displaystyle N_{e}}$ - эффективный размер популяции.^[5] В коэффициент является продуктом удвоения копий гена у особей популяции; в случае диплоидных генов, унаследованных от двух родителей, соответствующий коэффициент равен 4, тогда как для однопородных гаплоидных генов, таких как митохондриальные гены, коэффициент будет равен 2, но применяется к женский эффективная численность населения что для большинства видов составляет примерно половину ${\displaystyle N_{e}}$.

${\displaystyle \theta =4N_{e}\mu ^{*}}$

При рассмотрении длины последовательности ДНК ожидаемое количество мутаций рассчитывается следующим образом.

${\displaystyle \mu ^{*}=k\mu }$

Где k - длина последовательности ДНК, а ${\displaystyle \mu }$ вероятность того, что на сайте произойдет мутация.^[5]

Уоттерсон разработал оценку скорости мутаций, которая включает количество сегрегационных сайтов. (Оценка Уоттерсона).^[6]

Один из способов думать об ISM - это то, как он применяется к эволюции генома. Чтобы понять ISM применительно к эволюции генома, мы должны думать об этой модели применительно к хромосомы. Хромосомы состоят из места, которые нуклеотиды представлен буквами A, C, G или T. Хотя отдельные хромосомы не бесконечны, мы должны думать о хромосомах как о непрерывных интервалах или непрерывных кругах.^[7]

Для понимания ISM с точки зрения эволюции генома применяется несколько предположений:^[7]

• k в этих хромосомах делаются разрывы, что оставляет 2k свободные концы доступны. В 2k свободные концы соединятся по-новому, перестраивая набор хромосом (т.е. реципрокная транслокация, синтез, деление, инверсия, циркулярный разрез, циркулярное иссечение).
• Точка останова никогда не используется дважды.
• Набор хромосом может быть дублирован или утерян.
• ДНК, которой никогда раньше не было, можно наблюдать в хромосомах, таких как горизонтальный перенос генов ДНК или вирусной интеграции.
• Если хромосомы станут достаточно разными, эволюция может сформировать новый вид.
• Замены, которые изменяют одну пару оснований, индивидуально невидимы, и замены происходят с конечной скоростью на сайт.
• Скорость замещения одинакова для всех участков одного вида, но может варьироваться для разных видов (т.е. молекулярные часы предполагается).
• Вместо того, чтобы думать о самих заменах, подумайте о эффекте замены в каждой точке хромосомы как о непрерывном увеличении эволюционного расстояния между предыдущей версией генома в этом месте и следующей версией генома в соответствующем месте в хромосоме. потомок.^[7]

Рекомендации

1. Кимура, Мотоо (1969-04-01). «Число гетерозиготных нуклеотидных сайтов, поддерживаемых в конечной популяции из-за постоянного потока мутаций». Генетика. 61 (4): 893–903. ISSN  0016-6731. ЧВК  1212250. PMID  5364968.
2. Таджима, Ф (1996). «Бесконечная аллельная модель и бесконечносайтовая модель в популяционной генетике». Журнал генетики. 75: 27–31. Дои:10.1007 / bf02931749.
3. Уоттерсон, Джорджия (1975). «О количестве сегрегационных сайтов в генетических моделях без рекомбинации». Теоретическая популяционная биология. 7 (2): 256–276. Дои:10.1016/0040-5809(75)90020-9. PMID  1145509.
4. Хадсон, Ричард Р .; Каплан, Норман Л. (1985-09-01). «Статистические свойства числа событий рекомбинации в истории выборки последовательностей ДНК». Генетика. 111 (1): 147–164. ISSN  0016-6731. ЧВК  1202594. PMID  4029609.
5. Футчик, А; Гач, Ф (2008). «О недопустимости оценки Уоттерсона». Теоретическая популяционная биология. 73 (2): 212–221. Дои:10.1016 / j.tpb.2007.11.009. PMID  18215409.
6. Рамирес-Сориано, А; Нильсен, Р. (2009). «Корректировка оценок Θ и D Таджимы для ошибок установления, вызванных процессом открытия однонуклеотидного полиморфизма». Генетика. 181 (2): 701–710. Дои:10.1534 / генетика.108.094060. ЧВК  2644958. PMID  19087964.
7. Ма, Цзянь; Ратан, Аакрош; Рэйни, Брайан Дж .; Suh, Bernard B .; Миллер, Уэбб; Хаусслер, Дэвид (2008-09-23). «Модель бесконечных сайтов эволюции генома». Труды Национальной академии наук. 105 (38): 14254–14261. Дои:10.1073 / pnas.0805217105. ISSN  0027-8424. ЧВК  2533685. PMID  18787111.

дальнейшее чтение

• Дегнан, Джеймс Х .; Солтер, Лаура А. (2005). «Распределение дерева генов в процессе слияния». Эволюция. 59 (1): 24–37. Дои:10.1111 / j.0014-3820.2005.tb00891.x. PMID  15792224.
• Хобольт, Асгер; Uyenoyama, Marcy K .; Wiuf, Карстен (2008). «Выборка по важности для модели бесконечных сайтов». Статистические приложения в генетике и молекулярной биологии. 7 (1): Статья 32. Дои:10.2202/1544-6115.1400. ЧВК  2832804. PMID  18976228.
• Ма, Цзянь; и другие. (2008). «Модель бесконечных сайтов эволюции генома». Труды Национальной академии наук. 105 (38): 14254–14261. Дои:10.1073 / pnas.0805217105. ЧВК  2533685. PMID  18787111.
• Цитроне, Энн; Руссе, Франсуа; Дэвид, Патрис (2001). «Гетерозис, маркерные мутационные процессы и история популяционного инбридинга». Генетика. 159 (4): 1845–1859. ЧВК  1461896. PMID  11779819.