Оценка Уоттерсона - Watterson estimator

В популяционная генетика, то Оценка Уоттерсона это метод описания генетическое разнообразие в популяции. Он был разработан Маргарет Ву и Г. А. Уоттерсон в 1970-х гг.^[1] Он оценивается путем подсчета количества полиморфных сайтов. Это мера «скорости популяционных мутаций» (произведение эффективного размера популяции и нейтральной скорости мутаций) из наблюдаемого нуклеотидного разнообразия популяции. ${displaystyle heta =4N_{e}mu }$, ^[2] куда ${displaystyle N_{e}}$ это эффективная численность населения и ${displaystyle mu }$ это поколение скорость мутации интересующего населения (Уоттерсон (1975) ). Сделаны предположения, что существует выборка ${displaystyle n}$ гаплоидный индивидуумов из интересующей популяции, что существует бесконечно много сайтов, способных изменяться (так что мутации никогда не перекрывают друг друга и не меняют местами) ${displaystyle nll N_{e}}$.Поскольку количество подсчитываемых участков сегрегации будет увеличиваться с увеличением количества просматриваемых последовательностей, поправочный коэффициент ${displaystyle a_{n}}$ используется.

Оценка ${displaystyle heta }$, часто обозначаемый как ${displaystyle {widehat { heta ,}}_{w}}$, является

${displaystyle {widehat { heta ,}}_{w}={K over a_{n}},}$

куда ${displaystyle K}$ количество сегрегационных сайтов (примером сегрегационного сайта может быть однонуклеотидный полиморфизм ) в образце и

${displaystyle a_{n}=sum _{i=1}^{n-1}{1 over i}}$

это ${displaystyle (n-1)}$th номер гармоники.

Эта оценка основана на коалесцентная теория. Оценка Уоттерсона обычно используется из-за ее простоты. Когда его предположения выполняются, оценка беспристрастный и отклонение оценки уменьшается с увеличением размера выборки или скорости рекомбинации. Однако оценка может зависеть от структуры населения. Например, ${displaystyle {widehat { heta ,}}_{w}}$ смещен вниз в экспоненциально растущий численность населения. Он также может быть искажен из-за нарушения мутационной модели бесконечности сайтов; если несколько мутаций могут перезаписать друг друга, оценка Уоттерсона будет смещена вниз.

Сравнение значения оценки Уоттерсона с нуклеотидным разнообразием является основой D Таджимы, которая позволяет сделать вывод об эволюционном режиме данного локуса.

Смотрите также

• Таджима D
• Проблема сборщика купонов
• Формула выборки Ювенса

Рекомендации

1. Йонг, Эд (2019-02-11). «Женщины, которые внесли вклад в науку, но были похоронены в сносках». Атлантический океан. Получено 2019-02-13.
2. Лука Ферретти, Лука (2015). «Обобщенная оценка Уоттерсона для секвенирования следующего поколения: от трио до автополиплоидов». Теоретическая популяционная биология. 100: 79–87. Дои:10.1016 / j.tpb.2015.01.001. PMID  25595553.

• Уоттерсон, Г.А. (1975), «О количестве сегрегационных сайтов в генетических моделях без рекомбинации», Теоретическая популяционная биология, 7 (2): 256–276, Дои:10.1016/0040-5809(75)90020-9, PMID  1145509
• Маквин, Гил; Авадалла, Филипп; Фернхед, Пол (2002) "Метод на основе коалесцента для обнаружения и оценки рекомбинации по последовательностям генов", Генетика, 160, 1231–1241.