JPH1 - JPH1

JPH1
Идентификаторы
Псевдонимы	JPH1, JP-1, JP1, CMT2K, юнктофилин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605266 MGI: 1891495 ГомолоГен: 10761 Генные карты: JPH1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q21.11 Начинать 74,234,700 бп[1] Конец 74,321,540 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 A3 Начинать 16,964,560 бп[2] Конец 17,097,889 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • структурная составляющая мышцы • молекулярная функция • активность канала высвобождения кальция Сотовый компонент • мембрана саркоплазматического ретикулума • мембрана эндоплазматического ретикулума • клеточная мембрана • мембрана • саркоплазматический ретикулум • соединительная мембрана саркоплазматического ретикулума • неотъемлемый компонент мембраны • соединительный мембранный комплекс • эндоплазматический ретикулум • Z диск • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • регуляция активности рианодин-чувствительных каналов высвобождения кальция • развитие мышечных органов • транспорт ионов кальция в цитозоль • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	56704	57339
Ансамбль	ENSG00000104369	ENSMUSG00000042686
UniProt	Q9HDC5 Q86VR1	Q9ET80
RefSeq (мРНК)	NM_020647 NM_001317830 NM_001363050 NM_001363051	NM_020604
RefSeq (белок)	NP_001304759 NP_065698 NP_001349979 NP_001349980 NP_065698.1	NP_065629
Расположение (UCSC)	Chr 8: 74.23 - 74.32 Мб	Chr 1: 16.96 - 17.1 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Юнктофилин-1 это белок что у людей кодируется JPH1 ген.^[5][6][7]

Соединительные комплексы между плазматическая мембрана и эндоплазматический /саркоплазматический ретикулум являются общим признаком всех возбудимых типы клеток и опосредуют перекрестную связь между клеточной поверхностью и внутриклеточной ионные каналы. Белок, кодируемый этим геном, является компонентом соединительных комплексов и состоит из С-концевого гидрофобного сегмента, охватывающего мембрану эндоплазматического / саркоплазматического ретикулума, и оставшейся цитоплазматический домен, который проявляет специфическое сродство к плазматической мембране. Этот ген является членом семейства генов юнктофилинов.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104369 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042686 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ниси М., Мидзусима А., Накагавара К., Такешима Х. (сентябрь 2000 г.). «Характеристика генов подтипа юнктофилина человека». Biochem Biophys Res Commun. 273 (3): 920–7. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3011. PMID  10891348.
6. Такэсима Х., Комадзаки С., Ниси М., Иино М., Кангава К. (август 2000 г.). «Юнктофилины: новое семейство белков соединительной мембраны». Mol Cell. 6 (1): 11–22. Дои:10.1016 / S1097-2765 (05) 00005-5. PMID  10949023.
7. «Энтрез Ген: юнктофилин 1 JPH1».

дальнейшее чтение

• Такэсима Х (2003). «Рецептор рианодина и структура соединительной мембраны». Ниппон Якуригаку Засши. 121 (4): 203–10. Дои:10.1254 / fpj.121.203. PMID  12777839.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Нусбаум С., Миккельсен Т.С., Зоди М.К. и др. (2006). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 8 человека». Природа. 439 (7074): 331–5. Дои:10.1038 / природа04406. PMID  16421571.
• Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197. S2CID  27764390.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Комадзаки С., Ито К., Такешима Х, Накамура Х (2002). «Дефицит образования триад в развивающихся клетках скелетных мышц, лишенных юнктофилина 1 типа». FEBS Lett. 524 (1–3): 225–9. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 03042-9. PMID  12135771. S2CID  9826632.