КИЗ (ген) - KIZ (gene)

КИЗ
Идентификаторы
ПсевдонимыКИЗ, C20orf19, Kizuna, NCRNA00153, PLK1S1, RP69, HT013, центросомный белок kizuna
Внешние идентификаторыOMIM: 615757 MGI: 2684960 ГомолоГен: 10219 Генные карты: КИЗ
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение KIZ
Геномное расположение KIZ
Группа20p11.23Начинать21,125,983 бп[1]
Конец21,246,622 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001033298

RefSeq (белок)

NP_001028470

Расположение (UCSC)Chr 20: 21.13 - 21.25 МбChr 2: 146,86 - 146,97 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кизуна центросомальный белок это белок что у людей кодируется KIZ ген.[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, находится в центросомы, укрепляя и стабилизируя перицентриолярную область до шпиндель формирование. Кодируемый белок обычно остается с материнской центросомой после центросомной дупликации. Для этого гена найдено несколько вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. [предоставлено RefSeq, февраль 2013 г.].

Клиническое значение

Мутации в KIZ вызывают Палочка-конусная дистрофия (УЗО).[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000088970 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074749 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Entrez Gene: центросомный белок Kizuna».
  6. ^ El Shamieh S, Neuillé M, Terray A, Orhan E, Condroyer C, Démontant V, Michiels C, Antonio A, Boyard F, Lancelot ME, Letexier M, Saraiva JP, Léveillard T, Mohand-Saïd S, Goureau O, Sahel JA , Zeitz C, Audo I (2014). «Секвенирование всего экзома идентифицирует KIZ как цилиарный ген, связанный с аутосомно-рецессивной палочко-конической дистрофией». Являюсь. J. Hum. Genet. 94 (4): 625–33. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.03.005. ЧВК  3980423. PMID  24680887.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.