КИЗ (ген) - KIZ (gene)

КИЗ
Идентификаторы
Псевдонимы	КИЗ, C20orf19, Kizuna, NCRNA00153, PLK1S1, RP69, HT013, центросомный белок kizuna
Внешние идентификаторы	OMIM: 615757 MGI: 2684960 ГомолоГен: 10219 Генные карты: КИЗ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p11.23 Начинать 21,125,983 бп[1] Конец 21,246,622 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 G1-G2 Начинать 146,855,864 бп[2] Конец 146,970,097 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание протеинкиназы Сотовый компонент • цитоплазма • центросома • проекция клетки • цитоскелет • центр организации микротрубочек Биологический процесс • GO: 0043146 организация шпинделя Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	55857	228730
Ансамбль	ENSG00000088970	ENSMUSG00000074749
UniProt	Q2M2Z5	Q3UXL4
RefSeq (мРНК)	NM_001163022 NM_001163023 NM_001276389 NM_018474 NM_001352434 NM_001352435 NM_001352436	NM_001033298
RefSeq (белок)	NP_001156494 NP_001156495 NP_001263318 NP_060944 NP_001339363 NP_001339364 NP_001339365	NP_001028470
Расположение (UCSC)	Chr 20: 21.13 - 21.25 Мб	Chr 2: 146,86 - 146,97 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кизуна центросомальный белок это белок что у людей кодируется KIZ ген.^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, находится в центросомы, укрепляя и стабилизируя перицентриолярную область до шпиндель формирование. Кодируемый белок обычно остается с материнской центросомой после центросомной дупликации. Для этого гена найдено несколько вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. [предоставлено RefSeq, февраль 2013 г.].

Клиническое значение

Мутации в KIZ вызывают Палочка-конусная дистрофия (УЗО).^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000088970 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074749 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Entrez Gene: центросомный белок Kizuna».
6. El Shamieh S, Neuillé M, Terray A, Orhan E, Condroyer C, Démontant V, Michiels C, Antonio A, Boyard F, Lancelot ME, Letexier M, Saraiva JP, Léveillard T, Mohand-Saïd S, Goureau O, Sahel JA , Zeitz C, Audo I (2014). «Секвенирование всего экзома идентифицирует KIZ как цилиарный ген, связанный с аутосомно-рецессивной палочко-конической дистрофией». Являюсь. J. Hum. Genet. 94 (4): 625–33. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.03.005. ЧВК  3980423. PMID  24680887.

дальнейшее чтение

• Осимори Н., Ли Х, Осуги М., Ямамото Т. (2009). «Cep72 регулирует локализацию ключевых центросомных белков и собственно формирование биполярного веретена». EMBO J. 28 (14): 2066–76. Дои:10.1038 / emboj.2009.161. ЧВК  2718283. PMID  19536135.
• Осимори Н., Осуги М., Ямамото Т. (2006). «Мишень Plk1 Kizuna стабилизирует митотические центросомы для обеспечения биполярности веретена». Nat. Cell Biol. 8 (10): 1095–101. Дои:10.1038 / ncb1474. PMID  16980960. S2CID  7019832.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.