LHFPL2 - LHFPL2

LHFPL2
Идентификаторы
Псевдонимы	LHFPL2, липома, подобный партнеру слияния HMGIC 2, член подсемейства тетраспана LHFPL 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 609718 MGI: 2145236 ГомолоГен: 4222 Генные карты: LHFPL2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q14.1 Начинать 78,485,215 бп[1] Конец 78,770,021 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 C3 Начинать 94,057,796 бп[2] Конец 94,195,409 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция Сотовый компонент • мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана альфа-гранул тромбоцитов • клеточный компонент Биологический процесс • дегрануляция тромбоцитов • развитие первичных женских половых признаков • развитие первичных мужских половых признаков • положительное регулирование оплодотворения • однократное оплодотворение • биологический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10184	218454
Ансамбль	ENSG00000145685	ENSMUSG00000045312
UniProt	Q6ZUX7	Q8BGA2
RefSeq (мРНК)	NM_005779	NM_172589
RefSeq (белок)	NP_005770	NP_766177
Расположение (UCSC)	Chr 5: 78.49 - 78.77 Мб	Chr 13: 94.06 - 94.2 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Lipoma HMGIC fusion partner-like 2 белок это белок что у людей кодируется LHFPL2 ген.^[5][6]

Этот ген является членом семейства генов липомы HMGIC fusion partner (LHFP), которое является подмножеством суперсемейства генов, кодирующих трансмембранный белок тетраспана. Мутации в одном LHFP-подобном гене приводят к глухоте у людей и мышей, а второй LHFP-подобный ген сливается с геном группы высокой мобильности в липоме, связанной с транслокацией. Были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их биологическая ценность не была определена.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145685 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045312 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Пети М.М., Шенмакерс Э.Ф., Гюисманс К., Гертс Дж.М., Мандаль Н., Ван де Вен В.Дж. (август 1999 г.). «LHFP, новый ген-партнер транслокации HMGIC в липоме, является членом нового семейства LHFP-подобных генов». Геномика. 57 (3): 438–41. Дои:10.1006 / geno.1999.5778. PMID  10329012.
6. «Ген Entrez: липома LHFPL2, партнер слияния HMGIC 2».

дальнейшее чтение

• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Longo-Guess CM, Gagnon LH, Cook SA и др. (2005). «Миссенс-мутация в ранее не описанном гене Tmhs лежит в основе глухоты у спешащих (hscy) мышей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (22): 7894–9. Дои:10.1073 / pnas.0500760102. ЧВК  1142366. PMID  15905332.
• Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197. S2CID  27764390.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Нагасе Т., Секи Н., Исикава К. и др. (1997). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VI. Кодирующие последовательности 80 новых генов (KIAA0201-KIAA0280), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток KG-1 и мозга». ДНК Res. 3 (5): 321–9, 341–54. Дои:10.1093 / днарес / 3.5.321. PMID  9039502.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.

внешняя ссылка

• LHFPL2 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• LHFPL2 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.