ЛИАС (ген) - LIAS (gene)

ЛИАС
Идентификаторы
Псевдонимы	ЛИАС, LAS, LIP1, LS, PDHLD, HUSSY-01, HGCLAS, синтетаза липоевой кислоты
Внешние идентификаторы	OMIM: 607031 MGI: 1934604 ГомолоГен: 4997 Генные карты: ЛИАС
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4п14 Начинать 39,459,004 бп[1] Конец 39,485,109 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 C3.1 Начинать 65,391,497 бп[2] Конец 65,410,693 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • 4 железа, 4 связки серы • железо-серное кластерное связывание • каталитическая активность • связывание ионов металлов • активность липоатсинтазы • серотрансферазная активность Сотовый компонент • митохондриальный матрикс • митохондрия Биологический процесс • клеточный процесс обмена азотистых соединений • липоатный биосинтетический процесс • липоилирование белков • закрытие нервной трубки • воспалительная реакция • ответ на окислительный стресс • ответ на липополисахарид Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	11019	79464
Ансамбль	ENSG00000121897	ENSMUSG00000029199
UniProt	O43766	Q99M04
RefSeq (мРНК)	NM_001278590 NM_001278591 NM_001278592 NM_006859 NM_194451 NM_001363700	NM_024471 NM_001310612
RefSeq (белок)	NP_001265519 NP_001265520 NP_001265521 NP_006850 NP_919433 NP_001350629	NP_001297541 NP_077791
Расположение (UCSC)	Chr 4: 39.46 - 39.49 Мб	Chr 5: 65.39 - 65.41 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синтетаза липоевой кислоты это белок что у людей кодируется LIAS ген.^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству синтетаз биотина и липоевой кислоты. Он локализуется в митохондриях и играет важную роль в синтезе альфа - (+) - липоевой кислоты. Он также может участвовать в химии внедрения серы при биосинтезе липоатов. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121897 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029199 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: синтетаза липоевой кислоты». Получено 2018-02-17.

дальнейшее чтение

• Padmalayam I, Hasham S, Saxena U, Pillarisetti S (2009). «Синтаза липоевой кислоты (LASY): новая роль в воспалении, митохондриальной функции и резистентности к инсулину». Сахарный диабет. 58 (3): 600–8. Дои:10.2337 / db08-0473. ЧВК  2646058. PMID  19074983.
• Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК  2943476. PMID  20877624.
• Майр Дж. А., Циммерманн Ф. А., Фаут С., Бергхайм С., Мейерхофер Д., Радмайр Д., Цшок Дж., Кох Дж., Сперл В. (2011). «Дефицит синтетазы липоевой кислоты вызывает эпилепсию у новорожденных, нарушение метаболизма митохондрий и повышение уровня глицина». Являюсь. J. Hum. Genet. 89 (6): 792–7. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.011. ЧВК  3234378. PMID  22152680.
• Baker PR, Friederich MW, Swanson MA, Shaikh T., Bhattacharya K, Scharer GH, Aicher J, Creadon-Swindell G, Geiger E, MacLean KN, Lee WT, Deshpande C, Freckmann ML, Shih LY, Wasserstein M, Rasmussen MB, Лунд А.М., Прокопис П., Кэмерон Дж. М., Робинсон Б. Х., Браун Г. К., Браун Р. М., Комптон А. Г., Дикманн К. Л., Коллард Р., Кафлин К. Р., Спектор Е., Вемпе М. Ф., Ван Хов Д. Л. (2014). «Вариант некетотической гиперглицинемии вызван мутациями в LIAS, BOLA3 и новом гене GLRX5». Мозг. 137 (Pt 2): 366–79. Дои:10.1093 / мозг / awt328. ЧВК  3914472. PMID  24334290.
• Цурусаки Ю., Танака Р., Шимада С., Симодзима К., Шиина М., Накашима М., Сайцу Х., Мияке Н., Огата К., Ямамото Т., Мацумото Н. (2015). «Новые сложные гетерозиготные мутации LIAS вызывают глициновую энцефалопатию». J. Hum. Genet. 60 (10): 631–5. Дои:10.1038 / jhg.2015.72. PMID  26108146. S2CID  36140293.
• Кришнамурти Э, Хассан С., Ханна Л. Э., Падмалаям I, Раджарам Р., Вишванатан V (2017). «Гомологическое моделирование синтазы липоевой кислоты Homo sapiens: стыковка субстрата и понимание способа его связывания». J. Theor. Биол. 420: 259–266. Дои:10.1016 / j.jtbi.2016.09.005. PMID  27717843.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.