LLGL1 - LLGL1

LLGL1
Идентификаторы
Псевдонимы	LLGL1, DLG4, HUGL, HUGL-1, HUGL1, LLGL, Lgl1, Mgl1, компонент комплекса полярности каракулей, компонент 1 комплекса полярности клеток LLGL
Внешние идентификаторы	OMIM: 600966 MGI: 102682 ГомолоГен: 31220 Генные карты: LLGL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p11.2 Начинать 18,225,635 бп[1] Конец 18,244,875 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B2 | 11 37,81 см Начинать 60,699,723 бп[2] Конец 60,714,186 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • структурная молекулярная активность • Связывание Rab GTPase • GO: 0001948 связывание с белками • связывание синтаксина • связывание протеинкиназы • связывание миозина II Сотовый компонент • цитоплазма • эндосома • аппарат Гольджи • проекция клетки • мембрана транс-сети Гольджи • мембрана ранней эндосомы • мембрана • Мембрана Гольджи • клеточная мембрана • Цистерна Гольджи • аксон • кортикальный актиновый цитоскелет • цитоскелет Биологический процесс • аксоногенез • регуляция экзоцитоза • Гольджи к транспорту через плазматическую мембрану • GO: 0033109 Организация кортикального актинового цитоскелета • экзоцитоз • регулирование секреции белка • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • сборка макромолекулярного комплекса • регулирование установления или поддержания полярности клеток • установление ориентации шпинделя • регуляция сигнального пути Notch Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3996	16897
Ансамбль	ENSG00000284137 ENSG00000131899	ENSMUSG00000020536
UniProt	Q15334	Q80Y17
RefSeq (мРНК)	NM_004140	NM_001159404 NM_001159405 NM_008502 NM_001378836 NM_001378837
RefSeq (белок)	NP_004131	NP_001152876 NP_001152877 NP_032528 NP_001365765 NP_001365766
Расположение (UCSC)	Chr 17: 18.23 - 18.24 Мб	Chr 11: 60,7 - 60,71 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Смертельный (2) гомолог белка гигантских личинок 1 это белок что у людей кодируется LLGL1 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, подобный опухолевому супрессору у дрозофилы. Белок является частью цитоскелетной сети и связан с немышечной тяжелой цепью миозина II и киназой, которая специфически фосфорилирует этот белок по остаткам серина. Ген расположен в области синдрома Смита-Магениса на 17 хромосоме.^[7]

Рекомендации

1. ENSG00000131899 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000284137, ENSG00000131899 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000020536 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Strand D, Unger S, Corvi R, Hartenstein K, Schenkel H, Kalmes A, Merdes G, Neumann B, Krieg-Schneider F, Coy JF и др. (Август 1995 г.). «Человеческий гомолог гена-супрессора опухоли дрозофилы l (2) gl отображается на 17p11.2-12 и кодирует цитоскелетный белок, который ассоциируется с немышечной тяжелой цепью миозина II». Онкоген. 11 (2): 291–301. PMID  7542763.
6. Кояма К., Фукусима Ю., Инадзава Дж., Томоцунэ Д., Такахаши Н., Накамура И. (март 1996 г.). «Человеческий гомолог мышиного гена Llglh (LLGL) картируется в области синдрома Смита-Магениса в 17p11.2». Cytogenet Cell Genet. 72 (1): 78–82. Дои:10.1159/000134167. PMID  8565641.
7. «Ген Entrez: смертельный гомолог 1 гигантских личинок LLGL1 (Drosophila)».

дальнейшее чтение

• Кэмпбелл HD, Фонтан С., Янг И. Г. и др. (1997). «Геномная структура, эволюция и экспрессия человеческого FLII, члена семейства гельсолинов и богатых лейцином повторов: перекрываются с LLGL». Геномика. 42 (1): 46–54. Дои:10.1006 / geno.1997.4709. PMID  9177775.
• Лудфорд-Ментинг MJ, Thomas SJ, Crimeen B и др. (2002). «Функциональное взаимодействие между CD46 и DLG4: роль DLG4 в поляризации эпителия». J. Biol. Chem. 277 (6): 4477–84. Дои:10.1074 / jbc.M108479200. PMID  11714708.
• Би В., Ян Дж., Станкевич П. и др. (2002). «Гены в уточненном интервале критической делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенической области мыши». Genome Res. 12 (5): 713–28. Дои:10.1101 / гр.73702. ЧВК  186594. PMID  11997338.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Яманака Т., Хорикоши Ю., Сугияма Ю. и др. (2004). «Lgl млекопитающих образует белковый комплекс с PAR-6 и aPKC независимо от PAR-3 для регулирования полярности эпителиальных клеток». Curr. Биол. 13 (9): 734–43. Дои:10.1016 / S0960-9822 (03) 00244-6. PMID  12725730. S2CID  18570360.
• Grifoni D, Garoia F, Schimanski CC и др. (2004). «Человеческий белок Hugl-1 заменяет функцию супрессора опухоли летальных гигантских личинок дрозофилы in vivo». Онкоген. 23 (53): 8688–94. Дои:10.1038 / sj.onc.1208023. PMID  15467749.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Шимански С.С., Шмитц Г., Кашьяп А. и др. (2005). «Сниженная экспрессия Hugl-1, человеческого гомолога гена-супрессора опухолей дрозофилы lgl, способствует прогрессированию колоректального рака». Онкоген. 24 (19): 3100–9. Дои:10.1038 / sj.onc.1208520. PMID  15735678.
• Купхал С., Валлнер С., Шимански С.С. и др. (2006). «Экспрессия Hugl-1 сильно снижена при злокачественной меланоме». Онкоген. 25 (1): 103–10. Дои:10.1038 / sj.onc.1209008. PMID  16170365.
• Грифони Д., Гароя Ф., Беллоста П. и др. (2007). «Кортикальная нагрузка aPKCzeta связана с высвобождением цитоплазмы Lgl и ростом опухоли в эпителии дрозофилы и человека». Онкоген. 26 (40): 5960–5. Дои:10.1038 / sj.onc.1210389. PMID  17369850.