LMBRD1 - LMBRD1

LMBRD1
Идентификаторы
Псевдонимы	LMBRD1, C6orf209, LMBD1, MAHCF, NESI, домен LMBR1, содержащий 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 612625 MGI: 1915671 ГомолоГен: 10156 Генные карты: LMBRD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q13 Начинать 69,672,757 бп[1] Конец 69,867,236 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 A5 Начинать 24,678,630 бп[2] Конец 24,766,301 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание кобаламина • связывание рецептора инсулина • GO: 0102023, GO: 0015235 Активность трансмембранного переносчика витамина B12, связанного с АТФазой Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • покрытый клатрином эндоцитарный пузырек • лизосомальная мембрана • клеточная мембрана • лизосома • мембрана Биологический процесс • метаболический процесс кобаламина • интернализация рецепторов инсулина • отрицательное регулирование импорта глюкозы • отрицательная регуляция сигнального пути рецептора инсулина • отрицательная регуляция передачи сигналов протеинкиназы B • GO: 0022415 вирусный процесс • транспорт кобаламина • транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	55788	68421
Ансамбль	ENSG00000168216	ENSMUSG00000073725
UniProt	Q9NUN5	Q8K0B2
RefSeq (мРНК)	NM_018368 NM_001363722 NM_001367271 NM_001367272	NM_026719 NM_001310483
RefSeq (белок)	NP_060838 NP_001350651	NP_001297412 NP_080995
Расположение (UCSC)	Chr 6: 69,67 - 69,87 Мб	Chr 1: 24,68 - 24,77 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вероятный лизосомальный переносчик кобаламина это белок что у людей кодируется LMBRD1 ген.^[5][6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168216 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073725 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Рутч Ф., Гайлус С., Миусе И. Р., Суормала Т., Сань С., Тольят М. Р., Нюрнберг Г., Витткампф Т., Буэрс И., Шарифи А., Штуки М., Беккер С., Баумгартнер М., Робенек Х., Марквардт Т., Хоне В., Гаснье Б. , Розенблатт Д.С., Фаулер Б., Нюрнберг П. (январь 2009 г.). «Идентификация предполагаемого лизосомального экспортера кобаламина, измененного в дефекте cblF метаболизма витамина B12». Нат Жене. 41 (2): 234–9. Дои:10,1038 / нг.294. PMID  19136951. S2CID  28006539.
6. «Ген Entrez: домен LMBRD1 LMBR1, содержащий 1».

дальнейшее чтение

• Ван Ю. Х., Чанг С. К., Хуанг С. и др. (2005). «Новый белок, взаимодействующий с сигналом ядерного экспорта, NESI, критический для сборки вируса гепатита дельта». Дж. Вирол. 79 (13): 8113–20. Дои:10.1128 / JVI.79.13.8113-8120.2005. ЧВК  1143724. PMID  15956556.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Чжан К.Х., Е М., Ву XY и др. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гематопоэтических стволовых / предшественниках». Genome Res. 10 (10): 1546–60. Дои:10.1101 / гр.140200. ЧВК  310934. PMID  11042152.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях внутриклеточного метаболизма кобаламина