LRRC8D - LRRC8D

LRRC8D
Идентификаторы
Псевдонимы	LRRC8D, LRRC5, богатый лейцином повтор, содержащий 8 членов семейства D, богатый лейцином повтор, содержащий 8 членов семейства D, богатый лейцином повтор, содержащий 8 субъединиц D VRAC
Внешние идентификаторы	OMIM: 612890 MGI: 1922368 ГомолоГен: 10004 Генные карты: LRRC8D
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1p22.2 Начинать 89,821,014 бп[1] Конец 89,936,611 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 E5 Начинать 105,699,969 бп[2] Конец 105,832,436 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • объемно-чувствительная активность анионного канала Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • эндоплазматический ретикулум • комплекс ионных каналов • клеточная мембрана Биологический процесс • трансмембранный транспорт анионов • ионный транспорт • регулирование транспорта анионов • преобразование сигнала • трансмембранный транспорт • транспорт • гомеостаз объема клетки • транспорт неорганических анионов • транспорт таурина • аспартатный транспорт • клеточный ответ на осмотический стресс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	55144	231549
Ансамбль	ENSG00000171492	ENSMUSG00000046079
UniProt	Q7L1W4	Q8BGR2
RefSeq (мРНК)	NM_001134479 NM_018103	NM_001122768 NM_178701
RefSeq (белок)	NP_001127951 NP_060573	NP_001116240 NP_848816
Расположение (UCSC)	Chr 1: 89.82 - 89.94 Мб	Chr 5: 105,7 - 105,83 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Богатый лейцином белок 8D, содержащий повторы это белок что у людей кодируется LRRC8D ген.^[5] Исследователи выяснили, что этот белок, наряду с другими белками LRRC8 LRRC8A, LRRC8B, LRRC8C, и LRRC8E, является субъединицей гетеромерного белка Анионный канал с регулируемым объемом^[6]. Регулируемые по объему анионные каналы (VRAC) имеют решающее значение для регулирования размера клеток за счет транспортировки ионов хлора и различных органических осмолитов, таких как таурин или глутамат, через плазматическую мембрану,^[7] и это не единственная функция, с которой связаны эти каналы.

Хотя LRRC8D является одним из многих белков, которые могут быть частью VRAC, на самом деле это одна из наиболее важных субъединиц для способности канала функционировать; другой важный белок LRRC8A.^[8][9] Однако, хотя мы знаем, что это необходимо для конкретной функции VRAC, другие исследования показали, что этого недостаточно для всего диапазона обычной активности VRAC.^[10] Именно здесь на помощь приходят другие белки LRRC8, поскольку различный состав этих субъединиц влияет на диапазон специфичности для VRAC.^[11][12]

Помимо своей роли в VRAC, семейство белков LRRC8 также связано с агаммаглобулинемия -5.^[13]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171492 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046079 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: богатый лейцином повтор LRRC8A, содержащий 8 семейства, член A».
6. Voss FK, Ullrich F, Münch J, Lazarow K, Lutter D, Mah N, Andrade-Navarro MA, von Kries JP, Stauber T, Jentsch TJ (май 2014 г.). «Идентификация гетеромеров LRRC8 как важного компонента регулируемого по объему анионного канала VRAC» (PDF). Наука. 344 (6184): 634–8. Дои:10.1126 / science.1252826. PMID  24790029.
7. Jentsch TJ (май 2016 г.). «VRACs и другие ионные каналы и транспортеры в регулировании объема клеток и за его пределами». Обзоры природы Молекулярная клеточная биология. 17 (5): 293–307. Дои:10.1038 / nrm.2016.29. PMID  27033257.
8. Hyzinski-García MC, Рудковская А., Монгин А.А. (ноябрь 2014 г.). «Белок LRRC8A незаменим для активированного набуханием и АТФ-индуцированного высвобождения возбуждающих аминокислот в астроцитах крыс». Журнал физиологии. 592 (22): 4855–62. Дои:10.1113 / jphysiol.2014.278887. ЧВК  4259531. PMID  25172945.
9. Ямада Т., Вандергем Р., Моррисон Р., Инь В. П., Странный К. (октябрь 2016 г.). «Богатый лейцином повтор, содержащий белок LRRC8A, необходим для активированного набуханием тока Cl- и эмбрионального развития у рыбок данио». Физиологические отчеты. 4 (19): e12940. Дои:10.14814 / phy2.12940. ЧВК  5064130. PMID  27688432.
10. Окада Т., Ислам М.Р., Циферова Н.А., Окада Ю., Сабиров Р.З. (март 2017). «Особые и важные, но недостаточные роли LRRC8A в деятельности объемно-чувствительного внешне выпрямляющего анионного канала (VSOR)». каналы. 11 (2): 109–120. Дои:10.1080/19336950.2016.1247133. ЧВК  5398601. PMID  27764579.
11. Lutter D, Ullrich F, Lueck JC, Kempa S, Jentsch TJ (март 2017 г.). «Селективный транспорт нейротрансмиттеров и модуляторов с помощью различных регулируемых по объему анионных каналов LRRC8». Журнал клеточной науки. 130 (6): 1122–1133. Дои:10.1242 / jcs.196253. PMID  28193731.
12. Planells-Cases R, Lutter D, Guyader C, Gerhards NM, Ullrich F, Elger DA, Kucukosmanoglu A, Xu G, Voss FK, Reincke SM, Stauber T, Blomen VA, Vis DJ, Wessels LF, Brummelkamp TR, Borst P, Роттенберг С., Йенч Т.Дж. (декабрь 2015 г.). «Субъединичный состав каналов VRAC определяет субстратную специфичность и клеточную устойчивость к противораковым препаратам на основе Pt». Журнал EMBO. 34 (24): 2993–3008. Дои:10.15252 / embj.201592409. ЧВК  4687416. PMID  26530471.
13. Савада А., Такихара Й, Ким Дж. Й., Мацуда-Хашии Й, Токимаса С., Фудзисаки Х., Кубота К., Эндо Х, Онодера Т., Охта Х, Озоно К., Хара Дж. (Декабрь 2003 г.). «Врожденная мутация нового гена LRRC8 вызывает агаммаглобулинемию у людей». Журнал клинических исследований. 112 (11): 1707–13. Дои:10.1172 / JCI18937. ЧВК  281644. PMID  14660746.

дальнейшее чтение

• Эггермонт Дж, Труэ Д., Картонная коробка I, Нилиус Б (2001). «Клеточная функция и контроль анионных каналов с регулируемым объемом». Биохимия клетки и биофизика. 35 (3): 263–74. Дои:10.1385 / CBB: 35: 3: 263. PMID  11894846.
• Монгин А.А. (март 2016 г.). «Анионный канал с регулируемым объемом - заклятый враг в мозгу». Pflügers Archiv. 468 (3): 421–41. Дои:10.1007 / s00424-015-1765-6. ЧВК  4752865. PMID  26620797.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 7 (1): 65–73. Дои:10.1093 / днарес / 7.1.65. PMID  10718198.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музни Д. М., Дин Й., Лю В., Рикафренте Д. Ю., Вентланд М. А., Леннон Г., Гиббс Р. А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Геномные исследования. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Ленер Б., Сандерсон К.М. (июль 2004 г.). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Геномные исследования. 14 (7): 1315–23. Дои:10.1101 / gr.2122004. ЧВК  442147. PMID  15231747.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Кубота К., Ким Дж.Й., Савада А., Токимаса С., Фудзисаки Х., Мацуда-Хашии Ю., Озоно К., Хара Дж. (Апрель 2004 г.). «LRRC8, участвующий в развитии В-клеток, принадлежит к новому семейству белков-повторов, богатых лейцином». Письма FEBS. 564 (1–2): 147–52. Дои:10.1016 / S0014-5793 (04) 00332-1. PMID  15094057.
• Шмитс Г., Каява А.В. (июль 2004 г.). «Внеклеточный домен LRRC8 состоит из 17 богатых лейцином повторов». Молекулярная иммунология. 41 (5): 561–2. Дои:10.1016 / j.molimm.2004.04.001. PMID  15183935.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Сузуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК исследования. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983.