Решеточная дистрофия роговицы - Lattice corneal dystrophy - Wikipedia

Решетчатая дистрофия роговицы
Другие именаДистрофия Бибера-Хааба-Диммера
Решетчатая дистрофия роговицы тип 1.JPEG
Сеть толстых линейных помутнений роговицы у пациента с вариантом LCD1 (LCD тип III) из-за гомозиготного p. Мутация Leu527Arg в ТГФБИ ген
СпециальностьОфтальмология  Отредактируйте это в Викиданных

Решетчатая дистрофия роговицы, является редкой формой дистрофия роговицы. Системных проявлений не имеет, в отличие от другого типа дистрофии - решеточной дистрофии роговицы II типа. Решетчатая дистрофия роговицы была впервые описана швейцарцами. офтальмолог Хьюго Бибер в 1890 году.[1]

Решеточная дистрофия получила свое название от накопления амилоид отложения или аномальные белковые волокна по всей средней и передней строме.

Презентация

Нитчатые помутнения появляются в роговица с переплетением тонких ветвящихся отростков. Во время осмотра глаза врач видит эти отложения в строме как четкие перекрывающиеся точки в форме запятой и ветвящиеся нити, создающие эффект решетки. Со временем линии решетки станут непрозрачными и охватят больше стромы. Они также будут постепенно сходиться, придавая роговице помутнение, что также может ухудшить зрение. Заболевание двустороннее, обычно отмечается до конца первого десятилетия жизни. Хотя решеточная дистрофия может возникнуть в любой момент жизни, это заболевание обычно возникает у детей в возрасте от двух до семи лет.

У некоторых людей эти аномальные белковые волокна могут накапливаться под внешним слоем роговицы - эпителием. Это может вызвать эрозия эпителия. Это состояние известно как рецидивирующая эрозия эпителия. Эти эрозии изменяют нормальную кривизну роговицы, что приводит к временным проблемам со зрением, и обнажает нервы, выстилающие роговицу, вызывая сильную боль. Даже непроизвольное моргание может быть болезненным.

В системных случаях может отмечаться почечная недостаточность, сердечная недостаточность и нейропатия, например, паралич лицевого нерва, дряблость кожи.[2]

Генетика

Решетчатая дистрофия роговицы II типа. Микрофотография в черно-белом свете, показывающая отложения амилоида в роговице. Конго красное пятно.
Диаграмма, изображающая гельзолин и амилоидный белок, полученный из него из-за мутаций в кодоне

Решеточная дистрофия роговицы бывает двух видов:[3]

  • тип I: без системной ассоциации. Это вызвано мутациями в ТГФБИ ген, кодирующий кератоэпителин, который отображается на хромосоме 5q.
  • тип II или Амилоидоз финского типа: связано с проявлениями системного амилоидоза из-за накопления гельсолин.[4] Связанные условия могут включать Cutis laxa[5] и атаксия.[6]
  • также описан тип III, который возникает в возрасте от 70 до 90 лет и не связан с системным амилоидозом.[3]

Диагностика

При исследовании с помощью биомикроскопии это проявляется в виде ветвей, распространяющихся по строме роговицы в виде сосудов-призраков. Диагноз также может быть подтвержден с помощью ОКТ переднего сегмента (ОКТ висанте, ОКТ спетрального домена). Переплетенные линейные непрозрачные нити имеют некоторое сходство с НЕРВАМИ, но могут наблюдаться не у всех затронутых членов семей с этим заболеванием. Рецидивирующие эрозии роговицы могут предшествовать помутнению роговицы и даже появиться у людей, у которых отсутствует распознаваемое заболевание стромы. Амилоидные отложения обнаруживаются по всей строме роговицы. Непрозрачные участки линейной и другой формы накапливаются, в частности, в центральной строме роговицы, в то время как периферическая роговица остается относительно прозрачной.

Уход

В случае эрозии роговицы врач может прописать глазные капли и мази для уменьшения трения эродированной роговицы. В некоторых случаях для иммобилизации век можно использовать повязку. При эффективном уходе эти эрозии обычно заживают в течение трех-семи дней, хотя в течение следующих шести-восьми недель могут возникать периодические ощущения боли. Поскольку пациенты с ЖК-дисплеем страдают от сухости глаз в результате эрозии, новая техника включает введение пробки точек (как верхние, так и нижние) могут уменьшить количество капель, используемых в день, что способствует стабильности зрения.

Примерно к 40 годам у некоторых людей с решетчатой ​​дистрофией появляются рубцы под эпителием, что приводит к помутнению роговицы, что может сильно затруднять зрение. В этом случае трансплантация роговицы может понадобиться. Было много случаев, когда пациенты-подростки проходили процедуру, которая объясняет изменение степени тяжести состояния от человека к человеку.

Хотя у людей с решетчатой ​​дистрофией есть отличные шансы на успешное трансплантация роговицы заболевание также может возникнуть в донорской роговице всего за три года. В одном исследовании около половины пациентов с решетчатой ​​дистрофией, перенесших трансплантацию, имели рецидив заболевания через 2–26 лет после операции. Из них 15% потребовалась повторная пересадка роговицы. Ранняя и повторяющаяся решетки, возникающие в донорской роговице, хорошо поддаются лечению эксимерным лазером.

Фототерапевтическая кератэктомия (ФТК) с использованием [эксимерного лазера] может восстановить и сохранить полезную зрительную функцию в течение значительного периода времени у пациентов с передними дистрофиями роговицы.[3]

Рекомендации

  1. ^ Х. Бибер: Über einige seltenere Hornhauterkrankungen. Цюрих, 1890. Первая диссертация, Цюрих, 1890. Цитируется О. Хаабом: Die gittrige Keratitis.
  2. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 105120
  3. ^ а б c Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 122200
  4. ^ de la Chapelle A, Kere J, Sack GH, Tolvanen R, Maury CP (июль 1992 г.). «Семейный амилоидоз, финский тип: G654 - мутация гена гельсолина в финских семьях и неродственной американской семье». Геномика. 13 (3): 898–901. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90182-Р. PMID  1322359.
  5. ^ Kiuru-Enari S, Keski-Oja J, Haltia M (февраль 2005 г.). «Cutis laxa при наследственном гельсолин-амилоидозе». Br. J. Dermatol. 152 (2): 250–7. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2004.06276.x. PMID  15727635.
  6. ^ Тансканен М., Паэтау А., Салонен О. и др. (Март 2007 г.). «Тяжелая атаксия с невропатией при наследственном амилоидозе гелзолин: описание случая». Амилоид. 14 (1): 89–95. Дои:10.1080/13506120601116393. PMID  17453628.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы