Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера - Schnyder crystalline corneal dystrophy

Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера
Другие именаКристаллическая дистрофия стромы, Кристаллическая дистрофия синуса Шнайдера, Наследственная кристаллическая дистрофия стромы Шнайдера, Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера
Дистрофия роговицы Шнайдера 1.JPEG
Дистрофия роговицы Шнайдера. В центральной части роговицы видны кристаллические помутнения (любезно предоставлено д-ром Г.Н. Фоулксом)
СпециальностьОфтальмология

Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера (SCD) - редкая форма дистрофия роговицы. Это вызвано гетерозиготными мутациями в UBIAD1 ген.[1][2][3] Клетки роговицы накапливают холестерин и фосфолипидные отложения, что приводит к помутнению, что в тяжелых случаях требует трансплантации роговицы. Аномальный холестерин метаболизм был отмечен у других типов клеток пораженных пациентов (кожа фибробласты ) предполагая, что это может быть системное расстройство с клиническими проявлениями, ограниченными роговица.

Примечания

  1. ^ Орр и др., PLoS One (2007), том 2, e685 Дои:10.1371 / journal.pone.0000685 PMID  17668063
  2. ^ Йеллор и др., Molec Vision (2007), том 13, 1777-1782 гг. PMID  17960116
  3. ^ Weiss et al., IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 Дои:10.1167 / iovs.07-0845 PMID  17962451









внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы