Лецитин ретинол ацилтрансфераза - Lecithin retinol acyltransferase - Wikipedia

LRAT
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыLRAT, LCA14, лецитин ретинол ацилтрансфераза (фосфатидилхолин-ретинол O-ацилтрансфераза), лецитин ретинол ацилтрансфераза
Внешние идентификаторыOMIM: 604863 MGI: 1891259 ГомолоГен: 3483 Генные карты: LRAT
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение LRAT
Геномное расположение LRAT
Группа4q32.1Начинать154,626,945 бп[1]
Конец154,753,120 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LRAT 220317 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001301645
NM_004744

NM_023624

RefSeq (белок)

NP_001288574
NP_004735

NP_076113

Расположение (UCSC)Chr 4: 154,63 - 154,75 МбChr 3: 82,89 - 82,9 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Лецитин ретинол ацилтрансфераза является фермент что у людей кодируется LRAT ген.[5][6]

Функция

Лецитин ретинол ацилтрансфераза представляет собой микросомальный фермент, который катализирует этерификацию полностью транс-ретинол в полностью транс-ретиниловый эфир во время фототрансдукция, существенная реакция ретиноидного цикла в зрительной системе и витамин А состояние в печени.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с ранним началом тяжелой дистрофии сетчатки.[6]

LRAT был сверхэкспрессирован в клетках колоректального рака по сравнению с нормальным эпителием толстой кишки. Сильная экспрессия LRAT была связана с плохим прогнозом у пациентов с колоректальным раком.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121207 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028003 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Руис А., Уинстон А., Лим Ю. Х., Гилберт Б. А., Рандо Р. Р., Бок Д. (февраль 1999 г.). «Молекулярная и биохимическая характеристика лецитинретинолацилтрансферазы». J Biol Chem. 274 (6): 3834–41. Дои:10.1074 / jbc.274.6.3834. PMID  9920938.
  6. ^ а б «Ген Entrez: LRAT лецитин ретинол ацилтрансфераза (фосфатидилхолин - ретинол O-ацилтрансфераза)».
  7. ^ Браун, Гордон; Беатрис Кэш; Даниэла Блихоге; Петронелла Йоханссон; Айхам Алнабулси; Грэм Мюррей (07.03.2014). «Экспрессия и прогностическое значение ферментов, метаболизирующих ретиноевую кислоту, при колоректальном раке». PLOS ONE. 9 (3): e90776. Дои:10.1371 / journal.pone.0090776. ЧВК  3946526. PMID  24608339.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка