Лецитин ретинол ацилтрансфераза - Lecithin retinol acyltransferase - Wikipedia

LRAT
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4Q95
Идентификаторы
Псевдонимы	LRAT, LCA14, лецитин ретинол ацилтрансфераза (фосфатидилхолин-ретинол O-ацилтрансфераза), лецитин ретинол ацилтрансфераза
Внешние идентификаторы	OMIM: 604863 MGI: 1891259 ГомолоГен: 3483 Генные карты: LRAT
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q32.1 Начинать 154,626,945 бп[1] Конец 154,753,120 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 E3 Начинать 82,892,579 бп[2] Конец 82,903,973 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность, перенос ацильных групп • связывание ретинола • О-ацилтрансферазная активность • трансферазная активность • связывание ретиноевой кислоты • лецитин: активность 11-цис-ретинолацилтрансферазы • О-пальмитоилтрансферазная активность • активность фосфатидилхолин-ретинол-O-ацилтрансферазы Сотовый компонент • эндоплазматический ретикулум • цитоплазма • эндосома • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • мембрана эндоплазматического ретикулума • мультивезикулярное тело • шероховатой эндоплазматической сети • перинуклеарная область цитоплазмы Биологический процесс • метаболический процесс витамина А • визуальное восприятие • ретиноидный метаболический процесс • ответ на стимул • положительное регулирование транспорта липидов • клеточный ответ на фактор ингибирования лейкемии • метаболический процесс ретинола • ответ на ретиноевую кислоту • ответ на витамин А • реакция на бактерии Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9227	79235
Ансамбль	ENSG00000121207	ENSMUSG00000028003
UniProt	O95237	Q9JI60
RefSeq (мРНК)	NM_001301645 NM_004744	NM_023624
RefSeq (белок)	NP_001288574 NP_004735	NP_076113
Расположение (UCSC)	Chr 4: 154,63 - 154,75 Мб	Chr 3: 82,89 - 82,9 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Лецитин ретинол ацилтрансфераза является фермент что у людей кодируется LRAT ген.^[5][6]

Функция

Лецитин ретинол ацилтрансфераза представляет собой микросомальный фермент, который катализирует этерификацию полностью транс-ретинол в полностью транс-ретиниловый эфир во время фототрансдукция, существенная реакция ретиноидного цикла в зрительной системе и витамин А состояние в печени.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с ранним началом тяжелой дистрофии сетчатки.^[6]

LRAT был сверхэкспрессирован в клетках колоректального рака по сравнению с нормальным эпителием толстой кишки. Сильная экспрессия LRAT была связана с плохим прогнозом у пациентов с колоректальным раком.^[7]

Смотрите также

• В Визуальный цикл

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121207 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028003 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Руис А., Уинстон А., Лим Ю. Х., Гилберт Б. А., Рандо Р. Р., Бок Д. (февраль 1999 г.). «Молекулярная и биохимическая характеристика лецитинретинолацилтрансферазы». J Biol Chem. 274 (6): 3834–41. Дои:10.1074 / jbc.274.6.3834. PMID  9920938.
6. «Ген Entrez: LRAT лецитин ретинол ацилтрансфераза (фосфатидилхолин - ретинол O-ацилтрансфераза)».
7. Браун, Гордон; Беатрис Кэш; Даниэла Блихоге; Петронелла Йоханссон; Айхам Алнабулси; Грэм Мюррей (07.03.2014). «Экспрессия и прогностическое значение ферментов, метаболизирующих ретиноевую кислоту, при колоректальном раке». PLOS ONE. 9 (3): e90776. Дои:10.1371 / journal.pone.0090776. ЧВК  3946526. PMID  24608339.

дальнейшее чтение

• Росс AC, Золфагари Р. (2004). "Регулирование метаболизма ретинола в печени: перспективы исследований статуса витамина А". J. Nutr. 134 (1): 269С – 275С. Дои:10.1093 / jn / 134.1.269S. PMID  14704332.
• Herr FM, Ong DE (1992). «Дифференциальное взаимодействие лецитин-ретинолацилтрансферазы с клеточными белками, связывающими ретинол». Биохимия. 31 (29): 6748–55. Дои:10.1021 / bi00144a014. PMID  1322170.
• Мата Н.Л., Цин А.Т. (1998). «Распределение 11-цис-LRAT, 11-цис-RD и 11-цис-REH в мембранах пигментного эпителия сетчатки крупного рогатого скота». Биохим. Биофиз. Acta. 1394 (1): 16–22. Дои:10.1016 / с0005-2760 (98) 00078-2. PMID  9767084.
• Мондал М.С., Руис А., Бок Д., Рандо Р.Р. (2000). «Лецитин ретинол ацилтрансфераза содержит остатки цистеина, необходимые для катализа». Биохимия. 39 (17): 5215–20. Дои:10.1021 / bi9929554. PMID  10819989.
• Ruiz A, Kuehn MH, Andorf JL и др. (2001). «Геномная организация и анализ мутаций гена, кодирующего лецитин-ретинол-ацилтрансферазу в пигментном эпителии сетчатки человека». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 42 (1): 31–7. PMID  11133845.
• Андреола Ф, Джандоменико V, Сперо Р., Де Лука Л. М. (2001). «Экспрессия меньшего размера транскрипта лецитин: ретинолацилтрансферазы и снижение этерификации ретинола в клетках MCF-7». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 279 (3): 920–4. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3995. PMID  11162450.
• Томпсон Д.А., Ли Й., МакГенри С.Л. и др. (2001). «Мутации в гене, кодирующем лецитинретинолацилтрансферазу, связаны с ранним началом тяжелой дистрофии сетчатки». Nat. Genet. 28 (2): 123–4. Дои:10.1038/88828. PMID  11381255. S2CID  19391022.
• Джанг WJ, Cheung E, Rando RR (2002). «Лецитинретинолацилтрансфераза образует функциональные гомодимеры». Биохимия. 41 (20): 6311–9. Дои:10.1021 / bi015710b. ЧВК  5503676. PMID  12009892.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Жан Х.С., Гудас Л.Дж., Бок Д. и др. (2004). «Дифференциальная экспрессия фермента, который эстерифицирует ретинол, лецитин: ретинолацилтрансфераза, при подтипах рака почек человека и нормальной почки». Clin. Рак Res. 9 (13): 4897–905. PMID  14581364.
• Джанг WJ, Сюэ Л., Рандо Р.Р. (2004). «Лецитин-ретинол-ацилтрансфераза - член-основатель нового семейства ферментов». Биохимия. 42 (44): 12805–12. Дои:10.1021 / bi035370p. ЧВК  5511752. PMID  14596594.
• Бурджиан С., Тикоо С.К., Монган Н.П. и др. (2004). «Снижение экспрессии лецитина: ретинолацилтрансферазы коррелирует с увеличением стадии патологической опухоли при раке мочевого пузыря». Clin. Рак Res. 10 (10): 3429–37. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-03-0756. PMID  15161698.
• Золфагари Р., Росс А.С. (2005). «Клонирование, генная организация и идентификация альтернативного процесса сплайсинга лецитина: кДНК ретинолацилтрансферазы из печени человека». Ген. 341: 181–8. Дои:10.1016 / j.gene.2004.06.043. ЧВК  3843125. PMID  15474300.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• О'Бирн С.М., Вонгсириродж Н., Либиен Дж. И др. (2005). «Всасывание и хранение ретиноидов нарушено у мышей, лишенных лецитин: ретинолацилтрансферазы (LRAT)». J. Biol. Chem. 280 (42): 35647–57. Дои:10.1074 / jbc.M507924200. ЧВК  1352312. PMID  16115871.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Сюэ Л., Джанг В. Дж., Голлапалли Д., Рандо Р. Р. (2006). «Пальмитоилтрансферазная активность лецитинретинолацилтрансферазы». Биохимия. 45 (35): 10710–8. Дои:10.1021 / bi060897y. ЧВК  2529161. PMID  16939223.
• Сенешаль А., Хумберт Г., Сургет М. О. и др. (2006). «Скрининг генов метаболизма ретиноидов: новая мутация LRAT при врожденном амаврозе Лебера». Являюсь. J. Ophthalmol. 142 (4): 702–4. Дои:10.1016 / j.ajo.2006.04.057. PMID  17011878.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре пигментного ретинита