Лиганд-зависимый фактор взаимодействия ядерных рецепторов 1 - Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1

LRIF1
Идентификаторы
Псевдонимы	LRIF1, C1orf103, RIF1, фактор 1 взаимодействия с лиганд-зависимым ядерным рецептором, HBiX1
Внешние идентификаторы	OMIM: 615354 MGI: 2445214 ГомолоГен: 10160 Генные карты: LRIF1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п13.3 Начните 110,947,190 бп[1] Конец 110,963,965 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F2.3 Начните 106,684,987 бп[2] Конец 106,736,577 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание рецептора ретиноевой кислоты Сотовый компонент • ядерная матрица • ядро клетки • ядерная хромосома, теломерная область • центр организации микротрубочек • Тело Барра • хромосома Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • дозовая компенсация за счет инактивации Х-хромосомы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	55791	321000
Ансамбль	ENSG00000121931	ENSMUSG00000056260
UniProt	Q5T3J3	Q8CDD9
RefSeq (мРНК)	NM_001006945 NM_018372	NM_001039478 NM_001039488 NM_001286685 NM_028081 NM_177309
RefSeq (белок)	NP_001006946 NP_060842	NP_001034567 NP_001034577 NP_001273614 NP_082357
Расположение (UCSC)	Chr 1: 110.95 - 110.96 Мб	Chr 3: 106,68 - 106,74 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Лиганд-зависимый фактор взаимодействия ядерных рецепторов 1 (LRIF1) также известный как рецептор-взаимодействующий фактор 1 (RIF1) - это белок что у людей кодируется LRIF1 ген.^[5][6]

LRIF1 взаимодействует с СМЧД1 белок, мутация которого вызывает фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 2 (FSHD2).^[7] Мутация LRIF1 сам также был вовлечен в FSHD2.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121931 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056260 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
6. «Ген Энтреза: открытая рамка считывания 103 хромосомы C1orf103».
7. Хаманака К., Шикрова Д., Мицухаси С., Масуда Х., Секигути Ю., Сугияма А. и др. (Май 2020 г.). «LRIF1, связанный с фасциально-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией». Неврология: 10.1212 / WNL.0000000000009617. Дои:10.1212 / WNL.0000000000009617. ЧВК  7455367. PMID  32467133.

дальнейшее чтение

• Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, Waelter S, Stroedicke M, Worm U и др. (Сентябрь 2004 г.). «Сеть взаимодействия белков связывает GIT1, усилитель агрегации хантингтина, с болезнью Хантингтона». Молекулярная клетка. 15 (6): 853–65. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.09.016. PMID  15383276.
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H и др. (Сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.