Лимбин - Limbin

Искать
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

Синдром Эллиса ван Кревельда 2 (лимбин)
Идентификаторы
Символ	EVC2
Ген NCBI	132884
HGNC	19747
OMIM	607261
RefSeq	NM_147127
UniProt	Q86UK5
Прочие данные
Locus	Chr. 4 п16.2-16.1
Искать
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

Лимбин (LBN) - это белок, который является частью комплекса EvC, состоящего из EvC и EvC2 гены, активность которых имеет решающее значение для формирования костей и развития скелета. Комплекс положительно регулирует цилиарный Ежик (Hh) сигнализация за счет цилиарной локализации.^[1]

Мутация в этих генах связана с Эллис-ван Кревельд (EvC) синдром. EvC или иначе известное как хондроэстодермальная дисплазия - это заболевание, унаследованное потомками носителей мутировавшего рецессивного гена и немутантного доминантного гена, приводящего к экспрессии хондродисплазия и карликовость. Рост костей происходит за счет непрерывной пролиферации и дифференциации хондроцитов вместе с эндохондральная оссификация на обоих концах длинной кости.^[2] Мутации в LBN вызывают преждевременное прекращение кодируемых белков, что приводит к укорочению длинных костей.

Другие характеристики, относящиеся к мутации LBN, включают затрудненное дыхание из-за укороченных ребер, укороченный язык, диспластические ногти, и постаксиальная полидактилия.^[1]

использованная литература

^ ^а ^б Zhang H, Takeda H, Tsuji T., Kamiya N, Rajderkar S, Louie K и др. (Сентябрь 2015 г.). «Генерация Evc2 / Limbin global и условных мышей KO и его роль в формировании минерализованной ткани». Бытие. 53 (9): 612–626. Дои:10.1002 / dvg.22879. ЧВК 4731321. PMID 26219237.
^ Такеда Х., Таками М., Огуни Т., Цуджи Т., Йонеда К., Сато Х. и др. (Август 2002 г.). «Позиционное клонирование гена LIMBIN, ответственного за хондродиспластическую карликовость крупного рогатого скота». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (16): 10549–54. Bibcode:2002PNAS ... 9910549T. Дои:10.1073 / pnas.152337899. ЧВК 124971. PMID 12136126.

внешние ссылки

EVC2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта биохимия статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[Zhang_2015-1] а ^б Zhang H, Takeda H, Tsuji T., Kamiya N, Rajderkar S, Louie K и др. (Сентябрь 2015 г.). «Генерация Evc2 / Limbin global и условных мышей KO и его роль в формировании минерализованной ткани». Бытие. 53 (9): 612–626. Дои:10.1002 / dvg.22879. ЧВК 4731321. PMID 26219237.

[Takeda_2002-2] Такеда Х., Таками М., Огуни Т., Цуджи Т., Йонеда К., Сато Х. и др. (Август 2002 г.). «Позиционное клонирование гена LIMBIN, ответственного за хондродиспластическую карликовость крупного рогатого скота». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (16): 10549–54. Bibcode:2002PNAS ... 9910549T. Дои:10.1073 / pnas.152337899. ЧВК 124971. PMID 12136126.

[1]

[2]