MAB21L1 - MAB21L1

MAB21L1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 5EOG, 5EOM
Идентификаторы
Псевдонимы	MAB21L1, CAGR1, Nbla00126, mab-21 как 1, COFG
Внешние идентификаторы	OMIM: 601280 MGI: 1333773 ГомолоГен: 36183 Генные карты: MAB21L1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q13.3 Начинать 35,473,789 бп[1] Конец 35,476,689 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание нуклеотидов • Связывание АТФ • Связывание GTP • трансферазная активность • нуклеотидилтрансферазная активность • связывание ионов металлов Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • морфогенез анатомической структуры • развитие глаз по типу камеры • положительное регулирование пролиферации клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4081	17116
Ансамбль	ENSG00000180660	ENSMUSG00000056947
UniProt	Q13394	O70299
RefSeq (мРНК)	NM_005584	NM_010750
RefSeq (белок)	NP_005575	NP_034880
Расположение (UCSC)	Chr 13: 35.47 - 35.48 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Маб-21 нравится 1 это белок что у человека кодируется MAB21L1 ген.^[4]

Функция

Этот ген подобен гену, определяющему судьбу клеток MAB-21, обнаруженному у C. elegans. Он может участвовать в развитии глаза и мозжечка, и было высказано предположение, что расширение области тринуклеотидного повтора в 5'-UTR может играть роль в различных психических расстройствах. [предоставлено RefSeq, октябрь 2008 г.].

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000180660 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Entrez Gene: Mab-21 как 1". Получено 2020-04-12.

дальнейшее чтение

• Мейра-Лима IV, Чжао Дж., Шам П., Перейра А.С., Кригер Дж. Э., Валлада Х. (сентябрь 2001 г.). «Исследования ассоциации и связи между биполярным аффективным расстройством и полиморфными локусами повторов CAG / CTG ERDA1, SEF2-1B, MAB21L и KCNN3». Мол. Психиатрия. 6 (5): 565–9. Дои:10.1038 / sj.mp.4000898. PMID  11526470.
• Ким Б.Г., Пак Й.Дж., Либерманн Т.А., Чо Дж.Й. (август 2011 г.). «ПТГ регулирует экспрессию MAB-21-подобного-1 (MAB21L1), индуцированную милеоидным ELF-1-подобным фактором (MEF), посредством пути JNK1». J. Cell. Биохим. 112 (8): 2051–61. Дои:10.1002 / jcb.23124. PMID  21465527.
• Брюль А.Л., Мазурель-Поле А., Ривьер Дж. Б., Даффур Й., Лехалль Д., Бенсиньор С., Хуэ Ф., Боргнон Дж., Руше Ф., Куэнц П., Делёз Дж. Ф., Товен-Робине С., Фавр Л., Тевенон Дж. (Февраль 2017 г.). «Аутосомно-рецессивная усекающая мутация MAB21L1, связанная с синдромальным агенезом мошонки». Clin. Genet. 91 (2): 333–338. Дои:10.1111 / cge.12794. PMID  27103078.
• де Оливейра Манн СС, Киферсауэр Р., Витте Г., Хопфнер КП (июнь 2016 г.). «Структурная и биохимическая характеристика клеточной судьбы, определяющей складчатый белок нуклеотидилтрансферазы MAB21L1». Научный представитель. 6: 27498. Дои:10.1038 / srep27498. ЧВК  4897736. PMID  27271801.
• Хуан Зи X, Сян Дж. В., Чжоу Л., Не Кью, Ван Л., Чен З. Г., Ху ХХ, Сяо Ю., Цин В. Дж., Лю Ю. Ф., Сунь Кью, Тан XC, Лю Ф.Й., Ло З. В., Лю В. Б., Ли DW (2016) . «Члены мужского семейства аномальных генов 21 (Mab21) регулируют развитие глаз». Curr. Мол. Med. 16 (7): 660–667. Дои:10.2174/1566524016666160824150729. PMID  27558071.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.