MBNL2 - MBNL2

MBNL2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2E5S, 2РПП
Идентификаторы
Псевдонимы	MBNL2, MBLL, MBLL39, PRO2032, регулятор сплайсинга для слепых мышц 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 607327 MGI: 2145597 ГомолоГен: 76766 Генные карты: MBNL2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q32.1 Начинать 97,221,434 бп[1] Конец 97,394,120 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 | 14 E4 Начинать 120,275,669 бп[2] Конец 120,431,697 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • Связывание РНК Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • регуляция сплайсинга РНК • обработка мРНК • регуляция альтернативного сплайсинга мРНК через сплайсосомы • Сплайсинг РНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10150	105559
Ансамбль	ENSG00000139793	ENSMUSG00000022139
UniProt	Q5VZF2	Q8C181
RefSeq (мРНК)	NM_001306070 NM_144778 NM_207304	NM_175341 NM_207515 NM_001360376 NM_001360377 NM_001360378 NM_001360379 NM_001360380
RefSeq (белок)	NP_001292999 NP_659002 NP_997187 NP_001369578 NP_001369579 NP_001369580 NP_001369581 NP_001369582 NP_001369583 NP_001369585 NP_001369589 NP_001369590 NP_001369592 NP_001369595 NP_001369596 NP_001369597 NP_001369598 NP_001369599 NP_001369600 NP_001369601 NP_001369602 NP_001369603 NP_001369604 NP_001369605 NP_001369606 NP_001369607 NP_001369608 NP_001369609 NP_001369610 NP_001369611 NP_001369612 NP_001369613 NP_001369614 NP_001369615 NP_001369616 NP_001369617 NP_001369618 NP_001369619 NP_001369620 NP_001369621 NP_001369622 NP_001369623 NP_001369624 NP_001369625 NP_001369626	NP_780550 NP_997398 NP_001347305 NP_001347306 NP_001347307 NP_001347308 NP_001347309
Расположение (UCSC)	Chr 13: 97.22 - 97.39 Мб	Chr 14: 120,28 - 120,43 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок, подобный мышечным слепым 2 это белок что у людей кодируется MBNL2 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует белок цинкового пальца C3H-типа, который похож на белок B muscleblind Drosophila melanogaster. Muscleblind дрозофилы - это ген, необходимый для дифференцировки фоторецепторов. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но определена полноразмерная природа только некоторых.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000139793 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022139 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Fardaei M, Rogers MT, Thorpe HM, Larkin K, Hamshere MG, Harper PS, Brook JD (апрель 2002 г.). «Три белка, MBNL, MBLL и MBXL, совместно локализуются in vivo с ядерными фокусами транскриптов с расширенными повторами в клетках DM1 и DM2». Хум Мол Генет. 11 (7): 805–14. Дои:10,1093 / чмг / 11.7.805. PMID  11929853.
6. «Энтрез Ген: MBNL2, подобный мышечной слепоте 2 (Drosophila)».

дальнейшее чтение

• Адерет Й., Даммаи В., Козе Н. и др. (2006). «РНК-зависимая локализация белка интегрина α3, регулируемая белком MLP1, подобным Muscleblind-подобному». Nat. Cell Biol. 7 (12): 1240–7. Дои:10.1038 / ncb1335. ЧВК  2365307. PMID  16273094.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ho TH, Charlet-B N, Poulos MG и др. (2005). «Белки для слепых мышц регулируют альтернативный сплайсинг». EMBO J. 23 (15): 3103–12. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600300. ЧВК  514918. PMID  15257297.
• Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека». Природа. 428 (6982): 522–8. Дои:10.1038 / природа02379. ЧВК  2665288. PMID  15057823.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Christian SL, McDonough J, Liu Cy CY и др. (2002). «Оценка сборки области размером примерно 15 Mb на хромосоме 13q32-q33 человека, связанной с биполярным расстройством и шизофренией». Геномика. 79 (5): 635–56. Дои:10.1006 / geno.2002.6765. PMID  11991713.

внешняя ссылка

• MBNL2 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• MBNL2 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.