METTL26 - METTL26

METTL26
Идентификаторы
ПсевдонимыMETTL26, C16orf13, JFP2, хромосома 16 открытая рамка считывания 13, метилтрансфераза, подобная 26
Внешние идентификаторыMGI: 1915597 ГомолоГен: 16917 Генные карты: METTL26
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение METTL26
Геномное расположение METTL26
Группа16p13.3Начинать634,427 бп[1]
Конец636,366 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

84326

68347

Ансамбль

ENSG00000130731

н / д

UniProt

Q96S19

Q9DCS2

RefSeq (мРНК)

NM_026686

RefSeq (белок)

NP_080962

Расположение (UCSC)Chr 16: 0,63 - 0,64 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

METTL26, ранее обозначенные C16orf13, представляет собой кодирующий белок ген для метилтрансферазы Like 26, также известной как JFP2.[4] Хотя функция этого гена неизвестна, различные данные показали, что он экспрессируется на высоких уровнях в различных раковых тканях.[5][6] Недостаточная экспрессия этого гена также связана с последствиями заболеваний у людей.[7]

Ген

Разрушение экзона варианта 1 транскрипта C16orf13. Домен AdoMet-MTase также включен в диаграмму.

METTL26 расположен на коротком плече хромосомы 16 у человека в тринадцатом открытая рамка чтения.[8] Существует пять вариантов транскрипции этого гена, названных 1, 2, 3, 4 и 7. Самый длинный кДНК транскрипт (вариант транскрипта 1) содержит 854 пары оснований.[9] Этот транскрипт состоит из шести экзонов, каждый из которых участвует в основном суперсемействе, включенном в белок, надсемейство метилтрансфераз.[10] Длина первичного транскрипта этого гена составляет 1919 пар оснований.[11]

Распространение видов

Точечный график, показывающий сходство последовательностей на 5'- и 3'-концах гена человека и его ортолога шимпанзе.

С использованием Программа Dotlet, а точечный график был построен для сравнения гена человека с его ортологом шимпанзе.

График указывает на сохранение последовательности в начале и в конце гена, предполагая сохранение и сходство в 5 'и 3' непереведенные регионы.

Это сходство последовательностей в 5 ’UTR и 3’ UTR не распространяется на виды млекопитающих и почти не обнаруживает сходства на точечной диаграмме гена человека с отдаленно родственными видами, такими как Xenopus tropicalis.

Множественное выравнивание последовательностей, проведенное с использованием SDSC Biology Workbench [12] обнаруживает небольшое сходство последовательностей между видами, более отдаленными, чем приматы, в восходящей области гена. Рядом с началом сайта транскрипции в гене C16orf13 человека наблюдается высокая степень консервативности среди приматов, по которым были доступны данные выше, в частности ортологов гена C16orf13 человека, орангутана и макаки-резуса. Высокое сходство последовательностей у приматов очевидно по всей промоторной области, 5'-UTR и гену C16orf13.

На приведенном ниже графике показаны выбранные ортологи гена для варианта 1 транскрипта C16orf13. Эти данные получены из NCBI. ВЗРЫВ.

РазновидностьОрганизм Общее названиеДжин Общее имяРегистрационный номер NCBIИдентичность последовательностиОжидаемое значениеДлина последовательности (п.о.)Время с момента отделения от людей, MYA (данные TimeTree.org )
Homo sapiensЧеловекC16orf13NM_032366.3100%08540
Пан троглодитыШимпанзеLOC467858NM_032366.398%07846.4
Обыкновенная волчанкаСобакаC6H16orf13XM_547214.388%086594.4
Mus musculusМышь0610011F06RikNM_026686.286%082592.4
Xenopus (Silurana) tropicalisЗападная когтистая лягушкаc16orf13NM_001039734.1Поиск BLAST не обнаружил существенного сходстваПоиск BLAST не обнаружил существенного сходства993371.2

Распределение тканей

Профиль человеческого выражения из NCBI UniGene предполагает, что этот ген широко экспрессируется во многих различных тканях организма.[13] Этот профиль экспрессии предполагает, что этот ген является «геном домашнего хозяйства», который имеет важные эффекты во всех клетках, независимо от ткани. Самый высокий уровень экспрессии, по-видимому, наблюдается в надпочечниках, легких и паращитовидных железах.[14] Есть много дополнительных сайтов помимо этих трех, где ген экспрессируется на высоких уровнях. Кажется, что нет никакого реального сходства в нескольких тканях, где ген не экспрессируется. Эти данные по экспрессии, по-видимому, не дают никаких ключей к разгадке конкретной функции, за исключением предположения, что ген участвует в «хозяйственной» функции почти всех клеток.

Джин соседство

Примерное расположение гена C16orf13 на хромосоме 16
Генный район C16orf13

Ген C16orf13 расположен ближе к концу хромосомы 16, потенциально подвержен делеционным мутациям.

Окружающие гены гена C16orf13 включают гипотетический белок LOC100287175 и LOC100138285 справа и RAB40C и WFIKKN1 слева. Этот ген расположен на минусовой цепи вместе с LOC100138285. Другие окружающие гены противоположно ориентированы на положительной цепи. Генососедство представлено на схеме ниже, первоначально из NCBI Gene.

Протеин

Белок, кодируемый этим геном, известен как UPF0585, где UPF сигнализирует о неизвестной функции белка. Существует пять изоформ этого белка, соответствующих пяти вариантам сплайсинга гена.[15] Изоформы называются a, b, c, d и g.[15] Как упоминалось выше, консервативный домен, обнаруженный при поиске BLAST этой аминокислотной последовательности, представляет собой надсемейство метилтрансфераз.

Сохранение

Множественное выравнивание последовательностей, проведенное с использованием белковых инструментов в SDSC Biology Workbench [12] обнаруживает некоторое сходство последовательностей между удаленно родственными ортологами белков, еще со времен архей, в области, которая, как известно, кодирует домен метилтрансферазы. Часть белка надсемейства метилтрансферазы оказывается более консервативной среди многих более близкородственных ортологичных белков у разнообразного множества видов.

Распространение видов

C16orf13 имеет гомологов у многих видов, включая отдаленные ортологи у грибов и растений.[16][17] Нет никаких известных паралогов этого белка.[18][19] Этот ген и его белок очень консервативны у приматов и млекопитающих, особенно в функциональном домене метилтрансферазы.

На приведенном ниже графике показаны выбранные ортологи белка для варианта 1 транскрипта C16orf13. Эти данные получены из NCBI. ВЗРЫВ.

РазновидностьОрганизм Общее названиеБелок Общее названиеРегистрационный номер NCBIИдентичность последовательностиОжидаемое значениеДлина последовательности (аа)Время с момента отделения от людей, MYA (данные TimeTree.org )
Homo sapiensЧеловекUPF0585, изоформа АNP_115742.3100%02040
Пан троглодитыШимпанзеLOC467858XP_001154838.198%1E-1502046.4
Обыкновенная волчанкаСобакаLOC490093XP_547214.391%4E-14120494.4
Mus musculusМышь0610011F06RikNP_080962.187%5E-13420492.4
Xenopus (Silurana) tropicalisЗападная когтистая лягушкаГомолог белка C16orf13 UPF0585NP_001034823.258%1E-82203371.2

Прогнозируемые свойства

Предсказанная вторичная структура белка на основе результатов, полученных с использованием программ CHOFAS, GOR4 и PELE на SDSC Biology Workbench. Наиболее уверенные области (те, которые появились в нескольких программах) отмечены рамкой в ​​дополнение к выделенным. Пунктиром в последовательностях обозначены сайты сплайсинга экзонов.

Вторичную структуру белка можно предсказать, используя алгоритмы для предсказания появления альфа-спиралей и бета-листов внутри белка. Анализ структуры белка проводили с использованием алгоритмов CHOFAS, GOR4 и PELE в SDSC Biology Workbench.[20] Анализы были объединены и включены в диаграмму рядом. Были включены только структуры, которые появлялись более чем в одном выходе.

Взаимодействия

Есть несколько известных взаимодействий для этого белка. В базе данных GeneCards взаимодействий не обнаружено.[8] или в базе данных MINT.[21] Поиск STRING привел к двум выходным генам.[22] Тем не менее, эти два взаимодействия генов относятся к категории доказательств соседства генов, что не обязательно предполагает, что эти гены взаимодействуют каким-либо значимым образом или даже экспрессируются в одно и то же время. взаимодействия с этим белком.

Связь с заболеванием

Данные экспериментов с микрочипами связывают сверхэкспрессию этого гена с раком в различных тканях, особенно с раком груди и желудка. Кроме того, недостаточная экспрессия этого гена также связана с заболеванием, особенно с заболеванием соединительной ткани, нарушениями питания и обмена веществ, а также с расстройствами пищеварения.[23] В canSAR Workbench база данных содержит данные микрочипов, которые могут связывать избыточную или недостаточную экспрессию гена C16orf13 с различными карциномами [24]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130731 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «C16orf13 - белок UPF0585 C16orf13 - белок человека (идентификаторы)». Nextprot.org. Получено 2012-05-18.
  5. ^ «База данных рака груди». Itb.cnr.it. Получено 2012-05-18.
  6. ^ О Дж.Х., Ян Джо, Хан И, Ким М.Р., Бён С.С., Чон Й.Дж., Ким Дж.М., Сон К.С., Но С.М., Ким С., Ю HS, Ким Ю.С., Ким Н.С. (декабрь 2005 г.). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Мамм. Геном. 16 (12): 942–54. Дои:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID  16341674. S2CID  69278.
  7. ^ "Атлас болезней C16orf13". NextBio. Получено 2012-05-18.
  8. ^ а б База данных генов человека GeneCards. "Ген C16orf13 - GeneCards | Белок CP013 | Антитело CP013". Генные Карты. Получено 2012-05-18.
  9. ^ «Открытая рамка считывания 13 (C16orf13) хромосомы 16 человека (Homo sapiens), транскрип - нуклеотид - NCBI». Ncbi.nlm.nih.gov. 2012-04-04. Получено 2012-05-18.
  10. ^ «Открытая рамка считывания 13 (C16orf13) хромосомы 16 человека (Homo sapiens), транскрип - нуклеотид - NCBI». Ncbi.nlm.nih.gov. 2012-04-04. Получено 2012-05-18.
  11. ^ «Хромосома 16 Homo sapiens, первичная сборка GRCh37.p5 - нуклеотид - NCBI». Ncbi.nlm.nih.gov. 2012-04-04. Получено 2012-05-18.
  12. ^ а б "SDSC Biology Workbench". Workbench.sdsc.edu. Получено 2012-05-18.
  13. ^ «Профиль EST - Hs.239500». Ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2012-05-18.
  14. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/ESTProfileViewer.cgi?uglist=Hs.239500
  15. ^ а б «Открытая рамка считывания 13 хромосомы 16 C16orf13 [Homo sapiens] - Ген - NCBI». Ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2012-05-18.
  16. ^ База данных генов человека GeneCards. "Ген C16orf13 - GeneCards | Белок CP013 | Антитело CP013". Генные Карты. Получено 2012-05-18.
  17. ^ «Обозреватель генома ансамбля 67: Homo sapiens - Orthologues - Ген: C16orf13 (ENSG00000130731)». Useast.ensembl.org. Получено 2012-05-18.
  18. ^ База данных генов человека GeneCards. "Ген C16orf13 - GeneCards | Белок CP013 | Антитело CP013". Генные Карты. Получено 2012-05-18.
  19. ^ "Браузер ансамбл генома 67: Homo sapiens - Сравнительная геномика - Ген: C16orf13 (ENSG00000130731)". Useast.ensembl.org. Получено 2012-05-18.
  20. ^ Чжоу П. Я., Фасман Г. Д. (1978). Прогнозирование вторичной структуры белков по их аминокислотной последовательности. Adv. Энзимол. Relat. Районы Мол. Биол. Достижения в энзимологии и смежных областях молекулярной биологии. 47. С. 45–148. Дои:10.1002 / 9780470122921.ch2. ISBN  9780470122921. PMID  364941.[постоянная мертвая ссылка ]
  21. ^ «База данных HomoMINT». Mint.bio.uniroma2.it. Получено 2012-05-18.[постоянная мертвая ссылка ]
  22. ^ "STRING: функциональные сети ассоциации белков". String-db.org. Получено 2012-05-18.
  23. ^ http://www.nextbio.com/b/search/da/C16orf13?type=gene&id=74059&name=C16orf13&openCategory=146930
  24. ^ https://cansar.icr.ac.uk/cansar/index2.php?redirect=treport&redirect_value=Q96S19&focus=&context=&goto=&tab=target_report_expression#main_tab_holder:target_report_tab:target_report_expression