MLC1 - MLC1

MLC1
Идентификаторы
Псевдонимы	MLC1, LVM, MLC, VL, мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами 1, модулятор тока VRAC 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605908 MGI: 2157910 ГомолоГен: 15775 Генные карты: MLC1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.33 Начните 50,059,391 бп[1] Конец 50,085,902 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 E3 Начните 88,955,884 бп[2] Конец 88,979,007 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • переработка эндосомы • эндосома • мембрана • межклеточное соединение • клеточная мембрана • базолатеральная плазматическая мембрана • ранняя эндосома • апикальная плазматическая мембрана • эндоплазматический ретикулум • перинуклеарная область цитоплазмы • Caveola • мембранный плот • лизосома • цитоплазматический пузырек • везикула, покрытая клатрином Биологический процесс • кавеолин-опосредованный эндоцитоз • положительная регуляция внутриклеточного транспорта • ионный транспорт • клеточный ответ на холестерин • регуляция реакции на осмотический стресс • олигомеризация белков • транспорт белка • везикулярный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	23209	170790
Ансамбль	ENSG00000100427	ENSMUSG00000035805
UniProt	Q15049	Q8VHK5
RefSeq (мРНК)	NM_015166 NM_139202	NM_133241 NM_001364855
RefSeq (белок)	NP_055981 NP_631941 NP_001363401 NP_001363402 NP_001363403 NP_001363404 NP_001363405 NP_001363406 NP_001363407 NP_001363408 NP_001363409 NP_001363410 NP_001363411 NP_001363412 NP_001363413	NP_573504 NP_001351784
Расположение (UCSC)	Chr 22: 50.06 - 50.09 Мб	Chr 15: 88.96 - 88.98 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Мембранный белок MLC1 это белок что у людей кодируется MLC1 ген.^[5][6]

MLC1 (также называется WKL1^[7][8]) единственный человек ген в настоящее время связан с мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC).^[9] Доказательства существуют по крайней мере для еще одного гена MLC, но он не был картирован или идентифицирован.

Функция

Функция этого генного продукта неизвестна; однако гомология с другими белками предполагает, что это может быть составной мембранный транспортный белок.^[7] Мутации в этом гене были связаны с мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами, аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание.^[9]

Белок MLC1 содержит шесть предполагаемых трансмембранных доменов (S1 – S6) и область пор (P) между S5 и S6. Кроме того, MLC1 имеет самую высокую гомологию с KCNA1 управляемый по напряжению калиевый канал (K_v1.1). Этот анализ предполагает, что MLC1 может быть катионным каналом.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100427 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035805 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Номура Н., Миядзима Н., Сазука Т., Танака А., Каварабаяси Ю., Сато С., Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Табата С. (1994). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. I. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0001-KIAA0040), полученные путем анализа случайно выбранных клонов кДНК из незрелых миелоидных клеток человека линии KG-1». ДНК Res. 1 (1): 27–35. Дои:10.1093 / dnares / 1.1.27. PMID  7584026.
6. Leegwater PA, Yuan BQ, van der Steen J, Mulders J, Könst AA, Boor PK, Mejaski-Bosnjak V, van der Maarel SM, Frants RR, Oudejans CB, Schutgens RB, Pronk JC, van der Knaap MS (апрель 2001 г.) . «Мутации MLC1 (KIAA0027), кодирующего предполагаемый мембранный белок, вызывают мегалэнцефалическую лейкоэнцефалопатию с подкорковыми кистами». Am. J. Hum. Genet. 68 (4): 831–8. Дои:10.1086/319519. ЧВК  1275636. PMID  11254442.
7. Мейер Дж., Хуберт А., Ортега Г., Сягайло Ю. В., Яцке С., Месснер Р., Стром TM, Ульцхаймер-Тойбер И., Стебер Г., Шмитт А., Леш К. П. (май 2001 г.). «Миссенс-мутация в новом гене, кодирующем предполагаемый катионный канал, связана с кататонической шизофренией в обширной родословной». Мол. Психиатрия. 6 (3): 302–6. Дои:10.1038 / sj.mp.4000869. PMID  11326298.
8. МакКуиллин А., Калси Дж., Мурри Х., Лэмб Дж., Мэйет С., Квестед Д., Бейкер П., Кертис Д., Гурлинг Х. М. (август 2002 г.). «Новый полиморфизм в экзоне 11 гена WKL1 не обнаруживает связи с шизофренией». Евро. J. Hum. Genet. 10 (8): 491–4. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200837. PMID  12111645.
9. «Энтрез Ген: мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия MLC1 с подкорковыми кистами 1».

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Номура Н., Миядзима Н., Сазука Т. и др. (1995). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. I. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0001-KIAA0040), выведенные путем анализа случайно выбранных клонов кДНК из незрелых миелоидных клеток человека линии KG-1 (приложение)». ДНК Res. 1 (1): 47–56. Дои:10.1093 / днарес / 1.1.47. PMID  7584028.
• Каваи Т., Номура Ф, Хосино К. и др. (1999). «Связанная со смертью протеинкиназа 2 - это новая кальций / кальмодулин-зависимая протеинкиназа, которая сигнализирует об апоптозе благодаря своей каталитической активности». Онкоген. 18 (23): 3471–80. Дои:10.1038 / sj.onc.1202701. PMID  10376525.
• Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Leegwater PA, Boor PK, Yuan BQ и др. (2002). «Идентификация новых мутаций в MLC1, ответственных за мегалэнцефалическую лейкоэнцефалопатию с подкорковыми кистами». Гм. Genet. 110 (3): 279–83. Дои:10.1007 / s00439-002-0682-x. PMID  11935341.
• Чжан Д., Ли Ф., Вайднер Д. и др. (2002). «Физическое и функциональное взаимодействие между белком лейкемии 1 миелоидных клеток (MCL1) и фортилином. Потенциальная роль MCL1 как шаперона фортилина». J. Biol. Chem. 277 (40): 37430–8. Дои:10.1074 / jbc.M207413200. PMID  12149273.
• Бен-Зеев Б., Леви-Ниссенбаум Э., Лахат Х. и др. (2002). «Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами; эффект основателя у израильских пациентов и более высокий, чем ожидалось, уровень носительства среди ливийских евреев». Гм. Genet. 111 (2): 214–8. Дои:10.1007 / s00439-002-0770-у. PMID  12189496.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Руби С., Лихтнер П., Гертнер Дж. И др. (2003). «Разнообразие последовательностей KIAA0027 / MLC1: являются ли аллельные нарушения мегалэнцефальной лейкоэнцефалопатии и шизофрении?». Гм. Мутат. 21 (1): 45–52. Дои:10.1002 / humu.10145. PMID  12497630.
• Геваерт К., Геталс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801.
• Сайджо Х., Накаяма Х., Эзоэ Т. и др. (2003). «Случай мегалэнцефальной лейкоэнцефалопатии с подкорковыми кистами (болезнь Ван дер Кнаапа): молекулярно-генетическое исследование». Brain Dev. 25 (5): 362–6. Дои:10.1016 / S0387-7604 (03) 00006-8. PMID  12850517.
• Патроно С., Ди Джачинто Дж., Эймар-Пьер Э. и др. (2004). «Генетическая гетерогенность мегалэнцефальной лейкоэнцефалопатии и подкорковых кист». Неврология. 61 (4): 534–7. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000076184.21183.ca. PMID  12939431.
• Tsujino S, Kanazawa N, Yoneyama H, et al. (2004). «Распространенная мутация и новая мутация у японских пациентов с болезнью Ван дер Кнаапа». J. Hum. Genet. 48 (12): 605–8. Дои:10.1007 / s10038-003-0085-4. PMID  14615938.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Гороспе Дж. Р., Сингхал Б. С., Кайну Т. и др. (2004). «Индийская мегалэнцефальная лейкодистрофия Агарвала с кистами вызвана распространенной мутацией MLC1». Неврология. 62 (6): 878–82. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000115106.88813.5b. PMID  15037685.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии с подкорковыми кистами