MTHFD2 - MTHFD2

MTHFD2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1ZN4
Идентификаторы
Псевдонимы	MTHFD2, NMDMC, метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАДФ + зависимая) 2, метенилтетрагидрофолатциклогидролаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 604887 MGI: 1338850 ГомолоГен: 21321 Генные карты: MTHFD2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п13.1 Начинать 74,198,610 бп[1] Конец 74,217,565 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 C3 | 6 35,94 см Начинать 83,305,691 бп[2] Конец 83,325,908 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность • каталитическая активность • гидролазная активность • активность метенилтетрагидрофолат циклогидролазы • связывание ионов магния • метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАД +) активность • метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАДФ +) активность • связывание фосфат-иона Сотовый компонент • митохондрия • цитозоль • митохондриальный матрикс • внеклеточный Биологический процесс • метаболизм • окислительно-восстановительный процесс • одноуглеродный метаболический процесс • тетрагидрофолатный метаболический процесс • метаболический процесс фолиевой кислоты • превращение тетрагидрофолата Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10797	17768
Ансамбль	ENSG00000065911	ENSMUSG00000005667
UniProt	P13995	P18155
RefSeq (мРНК)	NM_001040409 NM_006636	NM_008638
RefSeq (белок)	NP_006627	NP_032664
Расположение (UCSC)	Chr 2: 74,2 - 74,22 Мб	Chr 6: 83.31 - 83.33 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Бифункциональная метилентетрагидрофолатдегидрогеназа / циклогидролаза, митохондриальная является фермент что у людей кодируется MTHFD2 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует кодируемый ядром митохондриальный бифункциональный фермент с метилентетрагидрофолатдегидрогеназа и метенилтетрагидрофолат циклогидролаза виды деятельности. Фермент действует как гомодимер и уникальна своим абсолютным требованием магний и неорганический фосфат. Формирование ферментно-магниевого комплекса позволяет связывать НАД. Альтернативный сплайсинг приводит к тому, что несколько транскриптов кодируют разные изоформы. Этот ген имеет псевдоген на хромосома 7.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000065911 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005667 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Peri KG, Belanger C, Mackenzie RE (декабрь 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность человеческой НАД-зависимой метилентетрагидрофолатдегидрогеназы-циклогидролазы». Нуклеиновые кислоты Res. 17 (21): 8853. Дои:10.1093 / nar / 17.21.8853. ЧВК  335047. PMID  2587219.
6. Ян XM, Маккензи RE (ноябрь 1993 г.). «НАД-зависимая метилентетрагидрофолатдегидрогеназа-метенилтетрагидрофолатциклогидролаза является гомологом у млекопитающих митохондриального фермента, кодируемого дрожжевым геном MIS1». Биохимия. 32 (41): 11118–23. Дои:10.1021 / bi00092a022. PMID  8218174.
7. «Ген Entrez: метилентетрагидрофолатдегидрогеназа MTHFD2 (НАДФ + зависимая) 2, метенилтетрагидрофолатциклогидролаза».

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Кокаме К., Като Х, Мията Т (1997). «Гены-респонденты гомоцистеина в эндотелиальных клетках сосудов, идентифицированные с помощью дифференциального анализа дисплея. GRP78 / BiP и новые гены». J. Biol. Chem. 271 (47): 29659–65. Дои:10.1074 / jbc.271.47.29659. PMID  8939898.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Pawelek PD, MacKenzie RE (1998). «Метенилтетрагидрофолатциклогидролаза является ограничителем скорости ферментативного превращения 10-формилтетрагидрофолата в 5,10-метилентетрагидрофолат в бифункциональных ферментах дегидрогеназа-циклогидролаза». Биохимия. 37 (4): 1109–15. Дои:10.1021 / bi971906t. PMID  9454603.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.