MTX1 - MTX1

MTX1
Идентификаторы
Псевдонимы	MTX1, MTX, MTXN, метаксин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 600605 MGI: 103025 ГомолоГен: 37623 Генные карты: MTX1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q22 Начинать 155,208,699 бп[1] Конец 155,213,824 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 F1 | 3 39,01 см Начинать 89,209,081 бп[2] Конец 89,227,088 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4580	17827
Ансамбль	ENSG00000173171	ENSMUSG00000064068
UniProt	Q13505	P47802
RefSeq (мРНК)	NM_002455 NM_198883	NM_001161824 NM_013604 NM_001357367
RefSeq (белок)	NP_002446 NP_942584	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 1: 155.21 - 155.21 Мб	Chr 3: 89.21 - 89.23 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Метаксин 1, также известный как MTX1, это белок который у человека кодируется MTX1 ген.^[5][6]

Функция

Ген метаксина, кодирующий белок, расположенный на внешней мембране митохондрии, является компонентом аппарата транслокации митохондриального белка.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000173171 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064068 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: метаксин 1 MTX1».
6. Bornstein P, McKinney CE, LaMarca ME, Winfield S, Shingu T, Devarayalu S, Vos HL, Ginns EI (май 1995 г.). «Метаксин, ген, смежный как с тромбоспондином 3, так и с глюкоцереброзидазой, необходим для эмбрионального развития у мышей: последствия для болезни Гоше». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 92 (10): 4547–51. Дои:10.1073 / пнас.92.10.4547. ЧВК  41981. PMID  7753840.
7. Армстронг Л.С., Комия Т., Бергман Б.Е., Михара К., Борнштейн П. (март 1997 г.). «Метаксин является компонентом комплекса импорта препротеинов во внешней мембране митохондрии млекопитающих». J. Biol. Chem. 272 (10): 6510–8. Дои:10.1074 / jbc.272.10.6510. PMID  9045676.

дальнейшее чтение

• Борнштейн П., МакКинни К.Э., ЛаМарка М.Э. и др. (1995). «Метаксин, ген, смежный как с тромбоспондином 3, так и с глюкоцереброзидазой, необходим для эмбрионального развития у мышей: последствия для болезни Гоше». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 92 (10): 4547–51. Дои:10.1073 / пнас.92.10.4547. ЧВК  41981. PMID  7753840.
• Long GL, Winfield S, Adolph KW и др. (1997). «Структура и организация гена метаксина человека (MTX) и псевдогена». Геномика. 33 (2): 177–84. Дои:10.1006 / geno.1996.0181. PMID  8660965.
• Армстронг Л.С., Комия Т., Бергман Б.Е. и др. (1997). «Метаксин является компонентом комплекса импорта препротеинов в наружной мембране митохондрии млекопитающих». J. Biol. Chem. 272 (10): 6510–8. Дои:10.1074 / jbc.272.10.6510. PMID  9045676.
• Winfield SL, Tayebi N, Martin BM и др. (1997). «Идентификация трех дополнительных генов, примыкающих к локусу глюкоцереброзидазы на хромосоме 1q21: последствия для болезни Гоше». Genome Res. 7 (10): 1020–6. Дои:10.1101 / гр.7.10.1020. ЧВК  310674. PMID  9331372.
• Армстронг Л.С., Саенс А.Дж., Борнштейн П. (1999). «Метаксин 1 взаимодействует с метаксином 2, новым родственным белком, связанным с внешней мембраной митохондрий млекопитающих». J. Cell. Биохим. 74 (1): 11–22. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4644 (19990701) 74: 1 <11 :: AID-JCB2> 3.0.CO; 2-В. PMID  10381257.
• Абдул К.М., Терада К., Яно М. и др. (2000). «Функциональный анализ человеческого метаксина в импорте митохондриального белка в культивируемых клетках и его взаимосвязь с комплексом Tom». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 276 (3): 1028–34. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3589. PMID  11027586.
• Ван Х, Оно К., Ким СО и др. (2001). «Метаксин необходим для гибели клеток, вызванной фактором некроза опухоли». EMBO Rep. 2 (7): 628–33. Дои:10.1093 / embo-reports / kve135. ЧВК  1083949. PMID  11454742.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• ЛаМарка М.Э., Гольдштейн М., Тайеби Н. и др. (2004). «Новое изменение метаксина 1, F202L, связано с N370S при болезни Гоше». J. Hum. Genet. 49 (4): 220–2. Дои:10.1007 / s10038-004-0134-7. PMID  15024629.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
• Козьяк-Павлович В., Росс К., Бенласфер Н. и др. (2007). «Сохранение роли Sam50 и метаксинов в биогенезе VDAC». EMBO Rep. 8 (6): 576–82. Дои:10.1038 / sj.embor.7400982. ЧВК  2002532. PMID  17510655.
• Се Дж., Марусич М.Ф., Суда П. и др. (2007). «Белок митохондриальной внутренней мембраны митофилин существует в виде комплекса с SAM50, метаксинами 1 и 2, белком 3 и 6, содержащим домен спиральной спирали, спиральной спирали, и доменом DnaJC11». FEBS Lett. 581 (18): 3545–9. Дои:10.1016 / j.febslet.2007.06.052. PMID  17624330.