MYBPC2 - MYBPC2 - Wikipedia

MYBPC2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2E7C, 2EDK, 2EDN
Идентификаторы
Псевдонимы	MYBPC2, MYBPC, MYBPCF, миозин-связывающий белок C, быстрый тип, fsMyBP-C, миозин-связывающий белок C2
Внешние идентификаторы	OMIM: 160793 MGI: 1336170 ГомолоГен: 3331 Генные карты: MYBPC2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.33 Начинать 50,432,892 бп[1] Конец 50,466,321 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 B3 Начинать 44,501,699 бп[2] Конец 44,524,656 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание актина • структурная составляющая мышцы • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актиновой нити • связывание альфа-актинина в мышцах • структурная активность молекулы, придающая эластичность Сотовый компонент • миозиновая нить • цитозоль • мышечный миозиновый комплекс • Z диск • Группа M • тонкая нить поперечно-полосатой мышцы • саркомер Биологический процесс • клеточная адгезия • сокращение мышц • скольжение мышечной нити • поперечно-полосатое сокращение мышц • организация актиновых филаментов • саркомерная организация • поперечно-полосатая мышца, миозин, толстая нить • сборка тонких волокон скелетных мышц • скелетные мышцы миозиновые толстые нити сборки • развитие сердечных мышечных волокон • узел сердечной миофибриллы • морфогенез ткани сердечной мышцы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4606	233199
Ансамбль	ENSG00000086967	ENSMUSG00000038670
UniProt	Q14324	Q5XKE0
RefSeq (мРНК)	NM_004533	NM_146189
RefSeq (белок)	NP_004524	NP_666301
Расположение (UCSC)	Chr 19: 50.43 - 50.47 Мб	Chr 7: 44,5 - 44,52 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин-связывающий протеин С, быстрый тип это белок что у человека кодируется MYBPC2 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует член семейства миозин-связывающих белков С. Это семейство включает изоформы быстрого, медленного и сердечного типа, каждая из которых представляет собой миозин-ассоциированный белок, обнаруживаемый в зоне, несущей поперечные мостики (область C) полос A в поперечно-полосатой мышце. Белок, кодируемый этим локусом, называется изоформой быстрого типа. Мутации в родственных, но разных генах, кодирующих изоформы медленного типа и сердечного типа, были связаны с дистальными артрогрипоз, тип 1 и гипертрофическая кардиомиопатия, соответственно.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000086967 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038670 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: миозин-связывающий протеин C, быстрый тип».

дальнейшее чтение

• Лютер П.К., Беннет П.М., Кнупп С., Крейг Р., Падрон Р., Харрис С.П., Патель Дж., Мосс Р.Л. (декабрь 2008 г.). «Понимание организации и роли миозинсвязывающего протеина С в нормальной поперечно-полосатой мышце по сравнению с сердечной мышцей, пораженной MyBP-C». Журнал молекулярной биологии. 384 (1): 60–72. Дои:10.1016 / j.jmb.2008.09.013. ЧВК  2593797. PMID  18817784.
• Хитоми Н., Кубо Т., Китаока Х., Хирота Т., Хамада Т., Хошикава Е., Хаято К., Окава М., Кимура А., Дои Ю.Л. (сентябрь 2010 г.). «Мутация делеции сдвига рамки считывания в гене сердечного миозин-связывающего протеина C, связанная с дилатационной фазой гипертрофической кардиомиопатии и дилатационной кардиомиопатией». Журнал кардиологии. 56 (2): 189–96. Дои:10.1016 / j.jjcc.2010.04.003. PMID  20605413.
• Флэшман Е., Корки Л., Уоткинс Х, Редвуд С., Мулман-Смук Дж. С. (февраль 2008 г.). «Поддержка тримерного воротника миозин-связывающего протеина С в сердечных и быстрых скелетных мышцах, но не в медленных скелетных мышцах». Письма FEBS. 582 (3): 434–8. Дои:10.1016 / j.febslet.2008.01.004. PMID  18201573. S2CID  40828345.
• Мулман-Смук Дж., Флэшман Э., де Ланге В., Ли З., Корфилд В., Редвуд С., Уоткинс Н. (октябрь 2002 г.). «Идентификация новых взаимодействий между доменами миозин-связывающего протеина-С, которые модулируются миссенс-мутациями гипертрофической кардиомиопатии». Циркуляционные исследования. 91 (8): 704–11. Дои:10.1161 / 01.res.0000036750.81083.83. PMID  12386147.
• Weber FE, Vaughan KT, Reinach FC, Fischman DA (сентябрь 1993 г.). «Полная последовательность человеческого мышечного миозинсвязывающего протеина С быстрого и медленного типа (MyBP-C). Дифференциальная экспрессия, структура консервативного домена и распределение хромосом». Европейский журнал биохимии / FEBS. 216 (2): 661–9. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18186.x. PMID  8375400.
• Гардиани С., Чеккони Ф., Ливи Р. (март 2008 г.). «Компьютерный анализ фолдинга и мутационных свойств домена C5 миозинсвязывающего белка C». Белки. 70 (4): 1313–22. arXiv:0712.1554. Дои:10.1002 / prot.21621. PMID  17876814. S2CID  2685944.
• Меурс К.М., Куан М. (март 2011 г.). «Дифференциальное метилирование сайтов CpG в двух изоформах миозинсвязывающего протеина С, важного гена гипертрофической кардиомиопатии». Экологический и молекулярный мутагенез. 52 (2): 161–4. Дои:10.1002 / em.20596. PMID  20740642. S2CID  20916169.
• Великсон Р. Э., Фишман Д. А. (сентябрь 2002 г.). «С-концевые домены IgI миозин-связывающих белков С и Н (MyBP-C и MyBP-H) необходимы и достаточны для внутриклеточного сшивания саркомерного миозина в трансфицированных немышечных клетках». Журнал клеточной науки. 115 (Pt 17): 3517–26. PMID  12154082.
• Аленычева Т.Н., Микава Т., Рейнах ФК, Фишман Д.А. (август 1997 г.). «Изоформ-специфическое взаимодействие миозин-связывающих белков (MyBP) со скелетным и сердечным миозином является свойством С-концевого домена иммуноглобулина». Журнал биологической химии. 272 (33): 20866–72. Дои:10.1074 / jbc.272.33.20866. PMID  9252413.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.