MYBPC2 - MYBPC2 - Wikipedia

MYBPC2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMYBPC2, MYBPC, MYBPCF, миозин-связывающий белок C, быстрый тип, fsMyBP-C, миозин-связывающий белок C2
Внешние идентификаторыOMIM: 160793 MGI: 1336170 ГомолоГен: 3331 Генные карты: MYBPC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение MYBPC2
Геномное расположение MYBPC2
Группа19q13.33Начинать50,432,892 бп[1]
Конец50,466,321 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004533

NM_146189

RefSeq (белок)

NP_004524

NP_666301

Расположение (UCSC)Chr 19: 50.43 - 50.47 МбChr 7: 44,5 - 44,52 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Миозин-связывающий протеин С, быстрый тип это белок что у человека кодируется MYBPC2 ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует член семейства миозин-связывающих белков С. Это семейство включает изоформы быстрого, медленного и сердечного типа, каждая из которых представляет собой миозин-ассоциированный белок, обнаруживаемый в зоне, несущей поперечные мостики (область C) полос A в поперечно-полосатой мышце. Белок, кодируемый этим локусом, называется изоформой быстрого типа. Мутации в родственных, но разных генах, кодирующих изоформы медленного типа и сердечного типа, были связаны с дистальными артрогрипоз, тип 1 и гипертрофическая кардиомиопатия, соответственно.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000086967 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038670 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: миозин-связывающий протеин C, быстрый тип».

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.