MYT1L - MYT1L - Wikipedia

MYT1L
Идентификаторы
Псевдонимы	MYT1L, NZF1, ZC2HC4B, MRD39, ZC2H2C2, как фактор транскрипции миелина 1, myT1-L
Внешние идентификаторы	OMIM: 613084 MGI: 1100511 ГомолоГен: 7435 Генные карты: MYT1L
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п25.3 Начинать 1,789,113 бп[1] Конец 2,331,664 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 A2 | 12 11,86 см Начинать 29,528,384 бп[2] Конец 29,923,213 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • Связывание ДНК • связывание ионов цинка • связывание ионов металлов • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • хромосома Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие нервной системы • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • дифференциация нейронов • обязательство судьбы нейрона • спецификация судьбы нейрона • развитие нейрона • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23040	17933
Ансамбль	ENSG00000186487	ENSMUSG00000061911
UniProt	Q9UL68	P97500
RefSeq (мРНК)	NM_001303052 NM_015025 NM_001329844 NM_001329845 NM_001329846 NM_001329847 NM_001329848 NM_001329849 NM_001329851 NM_001329852	NM_001093775 NM_001093776 NM_001093778 NM_008666 NM_001361655 NM_001361656 NM_001361657 NM_001361658 NM_001361659 NM_001361660
RefSeq (белок)	NP_001289981 NP_001316773 NP_001316774 NP_001316775 NP_001316776 NP_001316777 NP_001316778 NP_001316780 NP_001316781 NP_055840	NP_001087244 NP_001087245 NP_001087247 NP_032692 NP_001348584 NP_001348585 NP_001348586 NP_001348587 NP_001348588 NP_001348589
Расположение (UCSC)	Chr 2: 1.79 - 2.33 Мб	Chr 12: 29.53 - 29.92 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции миелина 1 как это белок что у людей кодируется MYT1L ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует член суперсемейства факторов транскрипции «цинковые пальцы», экспрессия которого до сих пор была обнаружена только в нейрональных тканях. Кодируемый белок принадлежит к новому классу белков цинковых пальцев цистеин-цистеин-гистидин-цистеин, которые функционируют в развивающейся центральной нервной системе млекопитающих. Принудительная экспрессия этого гена в сочетании с основным фактором транскрипции спираль-петля-спираль NeuroD1 и факторами транскрипции POU класса 3, гомеобоксом 2 и основным транскрипционным фактором 1 спираль-петля-спираль семейства achaete-scute может превращать фетальные и постнатальные человеческие фибробласты в индуцированные нейрональные клетки, которые способны генерировать потенциалы действия. Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-доминантной формой когнитивной инвалидности и с расстройством аутистического спектра. Альтернативное сращивание приводит к множеству вариантов. [предоставлено RefSeq, июль 2017 г.].

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000186487 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061911 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Энтреза: фактор транскрипции миелина 1 подобен». Получено 2018-02-05.

дальнейшее чтение

• Vrijenhoek T, Buizer-Voskamp JE, van der Stelt I, Strengman E, Sabatti C, Geurts van Kessel A, Brunner HG, Ophoff RA, Veltman JA (2008). «Рецидивирующие CNV разрушают три гена-кандидата у больных шизофренией». Являюсь. J. Hum. Genet. 83 (4): 504–10. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.09.011. ЧВК  2561936. PMID  18940311.
• Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Мол. Med. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК  2896464. PMID  20379614.
• Ван Т., Цзэн З., Ли Т., Лю Дж, Ли Дж, Ли И, Чжао Ц., Вэй З, Ван И, Ли Б, Фэн Дж, Хэ Л., Ши И (2010). «Общие SNP в миелиновой транскрипции фактора 1 (MYT1L): ассоциация с большим депрессивным расстройством у китайской ханьской популяции». PLOS ONE. 5 (10): e13662. Дои:10.1371 / journal.pone.0013662. ЧВК  2965102. PMID  21048971.
• Ван Т., Цзэн З., Ли Т., Лю Дж, Ли Дж, Ли И, Чжао Ц., Вэй З, Ван И, Ли Б, Фэн Дж, Хэ Л., Ши И (2010). «Общие SNP в миелиновой транскрипции фактора 1 (MYT1L): ассоциация с большим депрессивным расстройством у китайской ханьской популяции». PLOS ONE. 5 (10): e13662. Дои:10.1371 / journal.pone.0013662. ЧВК  2965102. PMID  21048971.
• Ли В, Ван Х, Чжао Дж, Лин Дж, Сон XQ, Ян Й, Цзян Ц, Сяо Б, Ян Г, Чжан ХХ, Ур LX (2012). «Изучение ассоциации полиморфизмов, подобных фактору транскрипции миелина 1, с шизофренией в популяции ханьцев». Гены поведения мозга. 11 (1): 87–93. Дои:10.1111 / j.1601-183X.2011.00734.x. PMID  21923761. S2CID  2280688.
• Стивенс С.Дж., ван Равенсваай-Артс К.М., Янссен Дж.В., Кляйн Вассинк-Руйтер Дж.С., ван Эссен А.Дж., Дийкхейзен Т., ван Рейнен Дж., Хейтс-Виджген Р., Стегманн А.П., Смитс Е.Е., Энгелен Дж.Дж. (2011). «MYT1L является геном-кандидатом умственной отсталости у пациентов с делециями 2p25.3 (2pter)». Являюсь. J. Med. Genet. А. 155A (11): 2739–45. Дои:10.1002 / ajmg.a.34274. PMID  21990140. S2CID  19484566.
• Мейер KJ, Axelsen MS, Sheffield VC, Patil SR, Wassink TH (2012). "Мозаика зародышевой линии передачи новой дупликации PXDN и MYT1L двум сводным братьям и сестрам мужского пола с аутизмом". Психиатр. Genet. 22 (3): 137–40. Дои:10.1097 / YPG.0b013e32834dc3f5. ЧВК  3309069. PMID  22157634.
• Ли Й, Маттай А., Лонг Р., Рапопорт Дж. Л., Гогтей Н., Аддингтон А. М. (2012). «Микродупликации, нарушающие ген MYT1L (2p25.3), связаны с шизофренией». Психиатр. Genet. 22 (4): 206–9. Дои:10.1097 / YPG.0b013e328353ae3d. ЧВК  3384746. PMID  22547139.
• Рио М., Ройер Дж., Гобин С., де Блуа М.С., Озилу С., Бернхейм А., Низон М., Мюнхен А., Боннефонт Дж. П., Романа С., Векеманс М., Турло С., Малан В. (2013). «Монозиготные близнецы, не согласующиеся с субмикроскопическими хромосомными аномалиями в области 2p25.3, обнаруженными с помощью массива CGH». Clin. Genet. 84 (1): 31–6. Дои:10.1111 / cge.12036. PMID  23061379. S2CID  23829301.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.