Мэри Рейли (академик) - Mary Reilly (academic)

Мэри Рейли
Альма-матерУниверситетский колледж Дублина
ИзвестенНаследственные невропатии
Научная карьера
УчрежденияНациональная больница неврологии и нейрохирургии

Мэри М. Рейли FRCP ирландский невролог, работающий в Национальная больница неврологии и нейрохирургии. Она учится периферическая невропатия. Она президент Ассоциация британских неврологов.

ранняя жизнь и образование

Рейли учился лекарство в Университетский колледж Дублина Выпускник 1986 г.[1][2] Несколько лет работала неврологом в Университетская больница Святого Винсента, перед присоединением Анита Хардинг в Национальной больнице неврологии и нейрохирургии в 1991 году.[1][3][4][5] Рейли говорила о том, как сильно она восхищалась своим руководителем, и приписывает свои клинические интересы Хардингу.[6] Рейли заслужил ее докторская степень в 1996 году, сосредоточив внимание на семейная амилоидная полинейропатия.[1][7][8] Она закончила неврологическое обучение в Королевская бесплатная больница и Больница Гая, [1] обучение с П. К. Томас и Ричард Хьюз.[9]

Карьера

В Национальной больнице неврологии и нейрохирургии Рейли специализируется на унаследованный невропатии.[10][11] В 1998 году назначена консультантом невролога.[3] и Член Королевского колледжа врачей в 2002.[4] Она начала учиться нервно-мышечное заболевание, [12] особенно Болезнь Шарко – Мари – Зуба.[13][14] В 2004 году она обнаружила, что Витамин С может использоваться для улучшения симптомов в модели мышей CMT1A (болезнь Шарко – Мари – Тута, тип 1А).[15] Она создала рандомизированное контролируемое исследование с коллегами из Италии, чтобы оценить эффективность витамина С на CMT1A.[15] Британская часть исследования состояла из 50 участников, и было обнаружено, что в то время как Витамин С безопасен, не замедляет прогрессирование заболевания.[15] Хотя испытание не увенчалось успехом, в нем были разработаны новые невропатия Критерии оценки.[15] Ее исследования включают идентификацию генов, таких как BICD2 и метионил-тРНК синтетаза (МАРС);[10][16][17] она уже провела функциональный анализ IGHMBP2.[18]

Рейли работает с Мышечная дистрофия Великобритания на условиях истощения мышц.[19] Она также работала над новыми биомаркеры для прогрессирования заболевания.[20] CMT родители страдают от повреждения двигательных нервов, что приводит к ослаблению мышц и, в конечном итоге, позволяет жиру накапливаться в мышцах; МРТ показатели результатов могут контролировать внутримышечный жир накопление и обнаружение изменений воды в мышцах, которые предшествовали накоплению жира.[20].[21] Рейли установил, что карты трения жира в мышцах теленка являются показателем результата у пациентов с CMT1A, при этом жир в мышцах теленка значительно увеличился у пациентов с CMT1A.[22] Она получила грант в размере 1000000 долларов от Ассоциация мышечной дистрофии оценить протоколы МРТ для мониторинга изменений в мышцах от ШМТ.[23][21]

В 2010 году Рейли был назначен профессором клинической неврологии в Университетский колледж Лондона.[24] Она возглавляет отделение клинической неврологии и Совет медицинских исследований Центр нервно-мышечных заболеваний.[25][26] С Центром нервно-мышечных заболеваний MRC и Мышечная дистрофия Великобритания Рейли проводит ежегодную встречу по трансляционным нервно-мышечным заболеваниям, которая включает день пациента для обсуждения наследственных невропатий.[26] Вместе с CMT Рейли работал над наследственные сенсорные и вегетативные невропатии и синдром запястного канала при наследственных невропатиях.[27]

Рейли внес свой вклад в 2013 Справочник по клинической неврологии, [28] и написал главу для коллекции Springer Publishing 2016 г. Нервно-мышечное заболевание: примеры из Квин-сквер.[29][30] Рейли был президентом Британского общества периферических нервов и Международного общества периферических нервов. Общество периферических нервов.[31] В 2015 году она была назначена избранным президентом Ассоциации британских неврологов.[3] Она стала первой женщиной, сыгравшей роль в 2017 году.[3]

Рекомендации

  1. ^ а б c d "TREAT-NMD: Мэри Рейли". www.treat-nmd.eu. Получено 2019-01-23.
  2. ^ «Май 2017». Школа медицины и медицинских наук UCD. Получено 2019-01-23.
  3. ^ а б c d UCL (24 марта 2015 г.). «Профессор Мэри Рейли избрана первой женщиной-президентом Ассоциации британских неврологов за 83 года». Институт неврологии UCL Queen Square. Получено 2019-01-23.
  4. ^ а б «Май 2017». Школа медицины и медицинских наук UCD. Получено 2019-01-23.
  5. ^ Рейли, Мэри М .; Кинг, Розалинда Х. М. (1993). «Семейная амилоидная полинейропатия». Патология головного мозга. 3 (2): 165–176. Дои:10.1111 / j.1750-3639.1993.tb00741.x. ISSN  1750-3639. PMID  8293178.
  6. ^ Камминс, Стивен (2018-03-08). «Вспоминая своего первого босса, великого клинического невролога Аниту Хардинг, о Международном женском…». Средняя. Получено 2019-01-23.
  7. ^ "Биография профессора Мэри М. Рейли" (PDF). RCP. Получено 2019-01-23.
  8. ^ Reilly, M.M .; Adams, D .; Бут, Д.Р .; Дэвис, МБ; Саид, G .; Laubriat-Bianchin, M .; Pepys, M.B .; Thomas, P.K .; Хардинг, A.E. (1996). «Анализ гена транстиретина у европейских пациентов с подозрением на семейную амилоидную полинейропатию». Нервно-мышечные расстройства. 6: 849–56. Дои:10.1016/0960-8966(96)88834-1. ISSN  0960-8966. PMID  7655883. S2CID  36930164.
  9. ^ "Проф. Мэри М. Рейли, Великобритания | Конгресс RE-ACT". www.react-congress.org. Получено 2019-01-23.
  10. ^ а б "Ирис Просмотр профиля". iris.ucl.ac.uk. Получено 2019-01-23.
  11. ^ Рейли, Мэри М. (2009-04-01). «Классификация и диагностика наследственных невропатий». Летопись Индийской академии неврологии. 12 (2): 80–8. Дои:10.4103/0972-2327.53075. ISSN  0972-2327. ЧВК  2812746. PMID  20142852.
  12. ^ Ханна, Майкл Дж .; Рейли, Мэри М. (2002-12-01). «Генетическое нервно-мышечное заболевание». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 73 (приложение 2): ii12 – ii21. Дои:10.1136 / jnnp.73.suppl_2.ii12. ISSN  0022-3050. ЧВК  1765608. PMID  12536154.
  13. ^ Рейли, Мэри М .; Эванс, Мэтью Р. Б.; Россор, Александр М. (01.06.2015). «Практический подход к генетическим невропатиям». Практическая неврология. 15 (3): 187–198. Дои:10.1136 / Practneurol-2015-001095. ISSN  1474-7758. PMID  25898997.
  14. ^ Рейли, Мэри М .; Murphy, Sinéad M .; Лаура, Матильда (2011). «Болезнь Шарко-Мари-Тута». Журнал периферической нервной системы. 16 (1): 1–14. Дои:10.1111 / j.1529-8027.2011.00324.x. ISSN  1529-8027. PMID  21504497.
  15. ^ а б c d «Первое клиническое испытание болезни Шарко Мари Зуб». www.musculardystrophyuk.org. Получено 2019-01-23.
  16. ^ Консорциум (INC), Наследственная невропатия; Цюхнер, Стефан; Рейли, Мэри М .; Антонеллис, Энтони; Ян, Сян-Лэй; Специани, Фиорелла; Хадживассилиус, Мариос; Йо-Цен, Лю; Го, Мин (01.11.2013). «Секвенирование экзома идентифицирует значимый вариант метионил-тРНК синтетазы (MARS) в семье с поздним началом CMT2». J Neurol Neurosurg Psychiatry. 84 (11): 1247–1249. Дои:10.1136 / jnnp-2013-305049. ISSN  0022-3050. ЧВК  3796032. PMID  23729695.
  17. ^ Оутс, Эмили С .; Россор, Александр М .; Хафезпараст, Маджид; Гонсалес, Майкл; Специани, Фиорелла; MacArthur, Daniel G .; Лек, Монкол; Коттени, Эллен; Ското, Мариакристина (06.06.2013). «Мутации в BICD2 вызывают доминантную врожденную спинальную мышечную атрофию и наследственную спастическую параплегию». Американский журнал генетики человека. 92 (6): 965–973. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.04.018. ISSN  0002-9297. ЧВК  3675232. PMID  23664120.
  18. ^ Коттени, Эллен; Кочанский, Анджей; Жорданова, Албена; Бансаги, Богларка; Зимон, Магдалина; Хорга, Алехандро; Яунмуктане, Зейн; Савери, Паола; Рашич, Ведрана Милич (06.11.2014). «Усекающие и несмысленные мутации в IGHMBP2 вызывают болезнь Шарко-Мари-Зуб 2 типа». Американский журнал генетики человека. 95 (5): 590–601. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.10.002. ISSN  0002-9297. ЧВК  4225647. PMID  25439726.
  19. ^ «Работа в партнерстве - Muscular Dystrophy UK». www.musculardystrophyuk.org. Получено 2019-01-23.
  20. ^ а б Морроу, Джаспер М; Синклер, Кристофер Д. Дж .; Фишманн, Арне; Machado, Pedro M; Рейли, Мэри М; Юсри, Тарек А; Торнтон, Джон С; Ханна, Майкл Джи (январь 2016 г.). «Оценка биомаркера МРТ прогрессирования нервно-мышечного заболевания: проспективное наблюдательное когортное исследование». Ланцет. Неврология. 15 (1): 65–77. Дои:10.1016 / S1474-4422 (15) 00242-2. ISSN  1474-4422. ЧВК  4672173. PMID  26549782.
  21. ^ а б Персонал, М. Д. А. (2018-07-09). «Разработка критических биомаркеров для CMT получила поддержку на 1 миллион долларов от MDA». MDA. Получено 2019-01-23.
  22. ^ Рейли, Мэри М .; Застенчивый, Майкл Э .; Торнтон, Джон С .; Нопулос, Пегги; Ханна, Майкл Дж .; Юсри, Тарек А .; Шах, Сачит; Теденс, Дэниел; Синклер, Кристофер Д. Дж. (18 сентября 2018 г.). «Валидация протокола фракции жира в мышцах теленка при МРТ Центра MRC в качестве критерия оценки результатов в CMT1A». Неврология. 91 (12): e1125 – e1129. Дои:10.1212 / WNL.0000000000006214. ISSN  0028-3878. ЧВК  6161551. PMID  30120135.
  23. ^ «MDA финансирует разработку критического биомаркера болезни Шарко Мари Зуб». Ассоциация мышечной дистрофии. 2018-07-09. Получено 2019-01-23.
  24. ^ "Мэри Рейли, доктор медицины, FRCP, FRCPI | Neuropathy Commons". neuropathycommons.org. Получено 2019-01-23.
  25. ^ «Нервно-мышечная болезнь». www.uclh.nhs.uk. Получено 2019-01-23.
  26. ^ а б Мышечная дистрофия Великобритания, Профессор Мэри Рейли рассказывает о разработке методов лечения болезни Шарко-Мари-Тута., получено 2019-01-23
  27. ^ «Мэри М. Рейли - руководитель, профессор, консультант по неврологии в Лондоне, Англия, Соединенное Королевство | eMedEvents». www.emedevents.com. Получено 2019-01-23.
  28. ^ Murphy, Sinéad M .; Лаура, Матильда; Рейли, Мэри М. (1 января 2013 г.). «ДНК-тестирование при наследственных невропатиях». В Саиде, Жерар; Краруп, Кристиан (ред.). Глава 12 - Тестирование ДНК при наследственных невропатиях. Справочник по клинической неврологии. Заболевания периферических нервов. 115. Эльзевир. С. 213–232. Дои:10.1016 / B978-0-444-52902-2.00012-6. ISBN  9780444529022. PMID  23931782.
  29. ^ Манджи, Хади; Тернер, Крис; Эванс, Мэтью Р. Б., ред. (2017). Нервно-мышечное заболевание. Дои:10.1007/978-1-4471-2389-7. ISBN  978-1-4471-2388-0.
  30. ^ Махди-Роджерс, Мохамед; Лаура, Матильда; Рейли, Мэри М. (2017), Манджи, Хади; Тернер, Крис; Эванс, Мэтью Р. Б. (ред.), «Женщина, которая не может носить высокие каблуки», Нервно-мышечное заболевание: примеры из Квин-сквер, Springer London, стр. 3–6, Дои:10.1007/978-1-4471-2389-7_1, ISBN  9781447123897
  31. ^ Редактор. «Интервью с Мэри Рейли - президентом Общества периферических нервов (PNS)». eanpages - Новостной блог Европейской академии неврологии. Получено 2019-01-23.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (ссылка на сайт)