Гипертрофия мышц, связанная с миостатином - Myostatin-related muscle hypertrophy - Wikipedia

Гипертрофия мышц, связанная с миостатином
Причинымутации в MSTN ген

Гипертрофия мышц, связанная с миостатином редкий генетическое состояние характеризуется сокращением телесный жир и увеличился скелетные мышцы размер.[1] У пораженных людей мышечная масса тела в два раза превышает обычную, но увеличение мышечной силы обычно не соответствует друг другу.[2] Связанная с миостатином мышечная гипертрофия не вызывает медицинских проблем, и люди, страдающие этим заболеванием, интеллектуально нормальны. Распространенность этого состояния неизвестна.

Мутации в MSTN ген вызывают гипертрофию мышц, связанную с миостатином. В MSTN ген предоставляет инструкции по созданию белок называется миостатин, который активен в мышцах, используемых для движения (скелетные мышцы ) как до, так и после рождение. Этот белок обычно сдерживает рост мышц, предотвращая их слишком большой рост. Мутации, снижающие выработку функционального миостатина, приводят к чрезмерному росту мышечной ткани. Гипертрофия мышц, связанная с миостатином, имеет характер наследования, известный как неполное аутосомное доминирование. Люди с мутацией в обеих копиях гена в каждом клетка (гомозиготы ) значительно увеличили мышечную массу. Люди с мутацией в одном экземпляре MSTN ген в каждой клетке (гетерозиготы ) также имеют увеличенную мышечную массу, но в меньшей степени.

Действие этого фактора роста было впервые описано на крупном рогатом скоте как «мышечная гипертрофия крупного рогатого скота» британским фермером Х. Калли в 1807 году. Крупный рогатый скот с делецией гена миостатина выглядит необычно и чрезмерно мускулистым.

Вызванная человеком гипертрофия мышц, связанная с миостатином

Исследователи из Гуанчжоуского института биомедицины и здравоохранения в Китай отредактировали геном гончие чтобы создать вдвое больше мышц.[3] Из двух генетически модифицированных гончих только у одного была увеличена мышечная масса.[4] Конечная цель этого проекта - научиться лучше лечить генетическое нервно-мышечное заболевание (болезнь Паркинсона).

Помимо гончих, генетическая модификация была сделана и у свиней.[5] и рыба.[6][7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Сверхсильные дети могут хранить генетические секреты». ABC News. Получено 2020-05-18.
  2. ^ Amthor, H .; Macharia, R .; Navarrete, R .; Schuelke, M .; Brown, S.C .; Отто, А .; Войт, Т .; Muntoni, F .; Врбова, Г .; Куропатка, Т .; Zammit, P .; Bunger, L .; Патель, К. (6 февраля 2007 г.). «Недостаток миостатина приводит к чрезмерному росту мышц, но нарушает выработку силы». Труды Национальной академии наук. 104 (6): 1835–1840. Bibcode:2007ПНАС..104.1835А. Дои:10.1073 / pnas.0604893104. ЧВК  1794294. PMID  17267614. S2CID  16773360.
  3. ^ Лориа, Кевин (21 октября 2015 г.). «Ученые создали первых собак с помощью генной инженерии - и они невероятно мускулистые». Business Insider.
  4. ^ Цзоу, Цинцзянь; Ван, Сяоминь; Лю, Юньчжун; Оуян, Чжэнь; Лонг, Хайбин; Вэй, Шу; Синь, Цзиге; Чжао, Бентянь; Лай, Сиси; Шен, Цзюнь; Ни, Цинчунь; Ян, Хуацян; Чжун, Хуйлинь; Ли, Ли; Ху, Миньхуа; Чжан, Цюаньцзюнь; Чжоу, Чжидун; Он, Цзясинь; Ян, Цюаньмэй; Fan, Nana; Чжао, Ю; Лю, Чжаомин; Го, Линь; Хуанг, Цзяо; Чжан, Гуангуань; Инь, июнь; Лай, Лянсюэ; Гао, Сян (декабрь 2015 г.). «Создание собак-мишеней с использованием системы CRISPR / Cas9». Журнал молекулярной клеточной биологии. 7 (6): 580–583. Дои:10.1093 / jmcb / mjv061. PMID  26459633.
  5. ^ Сираноски, Дэвид (июль 2015). «Супер-мускулистые свиньи, созданные небольшим генетическим изменением». Природа. 523 (7558): 13–14. Bibcode:2015Натура 523 ... 13С. Дои:10.1038 / 523013a. PMID  26135425. S2CID  4447239.
  6. ^ Ага, Инь-Чун; Киношита, Масато; Нг, Цзе Ханн; Чанг, Ю-Сюань; Маэкава, Шун; Чан, И-Ань; Аоки, Такаши; Ван, Хань-Цзин (12 сентября 2017 г.). "Использование CRISPR / Cas9-опосредованного редактирования генов для дальнейшего изучения роста и компромиссных эффектов в миостатин-мутированном F4 medaka (Oryzias latipes)". Научные отчеты. 7 (1): 11435. Bibcode:2017НатСР ... 711435Y. Дои:10.1038 / s41598-017-09966-9. ЧВК  5595883. PMID  28900124.
  7. ^ Чжун, Чжаоминь; Ниу, Пэнфэй; Ван, Минъён; Хуан, Годун; Сюй, Шухао; Солнце, Йи; Сюй, Сяона; Хоу, Йи; Сунь, Сяовэнь; Ян, Илинь; Ван, Хан (15 марта 2016 г.). «Целенаправленное разрушение sp7 и миостатина с помощью CRISPR-Cas9 приводит к серьезным дефектам костей и большему количеству мышечных клеток у карпа». Научные отчеты. 6 (1): 22953. Bibcode:2016НатСР ... 622953Z. Дои:10.1038 / srep22953. ЧВК  4791634. PMID  26976234. S2CID  9192986.

внешняя ссылка