NELL1 - NELL1

NELL1
Идентификаторы
Псевдонимы	NELL1, IDH3GL, NRP1, нервный EGFL как 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602319 MGI: 2443902 ГомолоГен: 4486 Генные карты: NELL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11п15.1 Начните 20,669,551 бп[1] Конец 21,575,686 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание протеинкиназы C • связывание гепарина Сотовый компонент • цитоплазма • перинуклеарная область цитоплазмы • внеклеточная область • ядерная оболочка • ядро клетки Биологический процесс • регуляция экспрессии генов • отрицательная регуляция пролиферации остеобластов • дифференциация клеток • положительная регуляция дифференцировки остеобластов • развитие нервной системы • положительное регулирование минерализации костей • отрицательная регуляция катаболического процесса клеточного белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4745	338352
Ансамбль	ENSG00000165973	ENSMUSG00000055409
UniProt	Q92832	Q2VWQ2
RefSeq (мРНК)	NM_001288713 NM_001288714 NM_006157 NM_201551	NM_001037906
RefSeq (белок)	NP_001275642 NP_001275643 NP_006148 NP_963845	NP_001032995
Расположение (UCSC)	Chr 11: 20.67 - 21.58 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протеинкиназа С-связывающий белок NELL1 также известен как NEL-подобный белок 1 (NELL1) или Nel-родственный белок 1 (NRP1) - это белок что у людей кодируется NELL1 ген.^[4][5][6]

Функция

Этот ген кодирует цитоплазматический белок, содержащий фактор роста эпидермиса (EGF) -подобные повторы. Закодированный гетеротримерный белок может участвовать в регуляции роста клеток и дифференциация. Подобный белок у грызунов участвует в краниосиностоз. Альтернатива вариант сращивания был описан, но его полная последовательность не была определена.^[5]

Недавнее исследование, проведенное учеными Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, показывает, что внутривенное введение протеина NELL-1 стимулирует значительное костеобразование за счет регенеративной способности стволовые клетки.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165973 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ватанабэ Т.К., Катагири Т., Судзуки М., Симидзу Ф., Фудзивара Т., Канемото Н., Накамура И., Хираи И., Маэкава Н., Такахаши Е. (март 1997 г.). «Клонирование и характеристика двух новых человеческих кДНК (NELL1 и NELL2), кодирующих белки с шестью EGF-подобными повторами». Геномика. 38 (3): 273–6. Дои:10.1006 / geno.1996.0628. PMID  8975702.
5. "Entrez Gene: NELL1 NEL-подобный 1 (курица)".
6. «Исследование показывает влияние костного белка на стволовые клетки костей».

дальнейшее чтение

• Auffray C, Behar G, Bois F и др. (1995). «[ИЗОБРАЖЕНИЕ: молекулярная интеграция анализа генома человека и его экспрессии]». Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 318 (2): 263–72. PMID  7757816.
• Тинг К., Вастардис Х., Малликен Дж. Б. и др. (1999). «Человеческий NELL-1 экспрессируется при одностороннем коронарном синостозе». J. Bone Miner. Res. 14 (1): 80–9. Дои:10.1359 / jbmr.1999.14.1.80. PMID  9893069. S2CID  25664089.
• Люс М.Дж., Берроуз П.Д. (1999). «Связанные с EGF гены NELL1 и NELL2 нейронов экспрессируются в гемопоэтических клетках и регулируются в процессе развития в линии B». Ген. 231 (1–2): 121–6. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00093-1. PMID  10231576.
• Курода С., Оясу М., Каваками М. и др. (1999). «Биохимическая характеристика и анализ экспрессии нейральных тромбоспондин-1-подобных белков NELL1 и NELL2». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 265 (1): 79–86. Дои:10.1006 / bbrc.1999.1638. PMID  10548494.
• Маэда К., Мацухаши С., Табучи К. и др. (2002). «Специфические для мозга гены человека, NELL1 и NELL2, преимущественно экспрессируются в нейробластоме и других эмбриональных нейроэпителиальных опухолях». Neurol. Med. Чир. (Токио). 41 (12): 582–8, обсуждение 589. Дои:10,2176 / нмк.41,582. PMID  11803583.
• Чжан X, Курода С., Карпентер Д. и др. (2002). «Краниосиностоз у трансгенных мышей со сверхэкспрессией Nell-1». J. Clin. Вкладывать деньги. 110 (6): 861–70. Дои:10.1172 / JCI15375. ЧВК  151127. PMID  12235118.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Окамото К., Мацудзака Ю., Йошикава Ю. и др. (2004). «Идентификация НАД + -зависимого гамма-подобного гена изоцитратдегидрогеназы 3 (IDH3GL) и его генетических полиморфизмов». Ген. 323: 141–8. Дои:10.1016 / j.gene.2003.09.014. PMID  14659887.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Цуцуми С., Камата Н., Вокес Т.Дж. и др. (2004). «Новый ген, кодирующий предполагаемый трансмембранный белок, мутирован при гнатодиафизарной дисплазии (GDD)». Являюсь. J. Hum. Genet. 74 (6): 1255–61. Дои:10.1086/421527. ЧВК  1182089. PMID  15124103.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Чыонг Т., Чжан Х, Патманатан Д. и др. (2007). «Связанный с краниосиностозом ген nell-1 регулируется runx2». J. Bone Miner. Res. 22 (1): 7–18. Дои:10.1359 / jbmr.061012. PMID  17042739. S2CID  24485075.
• Джин З., Мори Й., Ян Дж. И др. (2007). «Гиперметилирование гена nel-like 1 - обычное и раннее событие, связанное с плохим прогнозом при аденокарциноме пищевода на ранней стадии». Онкоген. 26 (43): 6332–40. Дои:10.1038 / sj.onc.1210461. PMID  17452981.