NPRL3 - NPRL3

NPRL3
Идентификаторы
Псевдонимы	NPRL3, C16orf35, CGTHBA, HS-40, MARE, NPR3, RMD11, NPR3-подобный, субъединица комплекса GATOR1, FFEVF3
Внешние идентификаторы	OMIM: 600928 MGI: 109258 ГомолоГен: 8091 Генные карты: NPRL3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 84,271 бп[1] Конец 138,860 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 A4 | 11 18,83 см Начинать 32,225,628 бп[2] Конец 32,267,707 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • ГАТОР1 комплекс • лизосома • лизосомальная мембрана • мембрана Биологический процесс • отрицательная регуляция передачи сигналов TOR • клеточный ответ на аминокислотное голодание • развитие неба • развитие межжелудочковой перегородки • морфогенез аорты • развитие сердечной мышечной ткани • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • Сигнализация TORC1 • регуляция сборки аутофагосом Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8131	17168
Ансамбль	ENSG00000103148	ENSMUSG00000020289
UniProt	Q12980	Q8VIJ8
RefSeq (мРНК)	NM_001039476 NM_001077350 NM_001243247 NM_001243248 NM_001243249 NM_012075	NM_001284359 NM_001284360 NM_181569
RefSeq (белок)	NP_001034565 NP_001070818 NP_001230176 NP_001230177 NP_001230178	NP_001271288 NP_001271289 NP_853547
Расположение (UCSC)	Chr 16: 0,08 - 0,14 Мб	Chr 11: 32,23 - 32,27 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Регулятор азотной пермеазы, подобный 3 это белок что у человека кодируется NPRL3 ген.^[5]

Функция

NPRL3 - это человек белок плохо понимаемой функции^[6] но был связан с рак.

Наиболее заметная функция, приписываемая Nprl3 на сегодняшний день, является частью комплекса GATOR1.^[7] (с NPRL2 и DEPDC5 ), что подавляет механистическая мишень рапамицина (mTOR) киназный комплекс-1 (mTORC1 ) на поверхности лизосома (эквивалент деградационной вакуоль в дрожжах) за счет воздействия на Rag GTPase сложный. Кроме того, было показано, что Nprl3 регулирует клеточный метаболизм посредством пути TOR, и это важно для развития сердечно-сосудистой системы у млекопитающих.^[6] Без этого эффекта произошел бы спонтанный апоптоз клеток. Аналогичная функция для Nprl3 была идентифицирована в женской репродуктивной системе Дрозофила во время дефицита белка.^[8]

Ген

В Homo sapiens, ген NPRL3 расположен в C16orf35. Ген состоит из 14 экзонов длиной 53 т.п.н.^[9] Этот ген очень консервативен у позвоночных.^[10] который выше по течению от альфа-глобин кластер генов. В пятом интроне гена находится регуляторный участок ДНК. HS-40 который регулирует экспрессию альфа-глобина. Это означает, что ген C16orf35 экспрессируется на ранних стадиях эритроциты сопутствующее производство гемоглобина.^[6]

Структура

Человеческий регулятор азотной пермеазы, подобный белку 3, имеет 569 аминокислоты.

Домены

Есть предсказанный N-концевой longin домен в белке Nprl3 (аминокислоты 4-168). На конечной точке C расположены три последовательных крылатых спираль поворот спираль (HTH) домены.^[11] Предполагается, что эти области связываются с другой макромолекулой, которая может быть ДНК, РНК или белком.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103148 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020289 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: регулятор азотной пермеазы, подобный 3 (S. cerevisiae)».
6. Ковальчик М.С., Хьюз Дж. Р., Бэббс К., Санчес-Пулидо Л., Шумска Д., Шарп Дж. А., Слоан-Стэнли Дж. А., Моррис-Кей Г. М., Смут Л. Б., Робертс А. Э., Уоткинс Х., Бхаттачарья С., Гиббонс Р. Дж., Понтинг С. П., Вуд РГ , Хиггс Д.Р. (2012). «Nprl3 необходим для нормального развития сердечно-сосудистой системы». Мамм. Геном. 23 (7–8): 404–15. Дои:10.1007 / s00335-012-9398-у. PMID  22538705. S2CID  231078.
7. Бар-Пелед Л., Чантранупонг Л., Черняк А.Д., Чен В.В., Оттина К.А., Грабинер Б.К., Копье Э.Д., Картер С.Л., Мейерсон М., Сабатини Д.М. (май 2013 г.). «Комплекс супрессора опухолей с активностью GAP для Rag GTPases, которые сигнализируют об аминокислотной достаточности mTORC1». Наука. 340 (6136): 1100–6. Дои:10.1126 / science.1232044. ЧВК  3728654. PMID  23723238.
8. Юхэн, Вэй. «Комплекс Drosophila Nprl2 / Nprl3 контролирует реакцию на стресс, связанный с питанием, путем модуляции активности TORC1» (PDF). Национальный институт здоровья. NICHD. Получено 19 марта 2015.
9. Лунарди А, Чаккьера Ф, Д'Эсте Э, Каротти М, Даль Ферро М, Ди Минин Дж, Дель Сал Дж, Коллавин Л. (2009). «Эволюционно консервативный ген C16orf35 кодирует нуклео-цитоплазматический белок, который взаимодействует с p73». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 388 (2): 428–33. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.08.027. PMID  19666006.
10. Хьюз Дж. Р., Ченг Дж. Ф., Вентресс Н., Прабхакар С., Кларк К., Ангита Е., Де Гобби М., де Йонг П., Рубин Е., Хиггс Д. Р. (2005). «Аннотация цис-регуляторных элементов посредством идентификации, подклассификации и функциональной оценки многовидовых консервативных последовательностей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (28): 9830–5. Дои:10.1073 / pnas.0503401102. ЧВК  1174996. PMID  15998734.
11. Чжан Д., Айер Л. М., Хе Ф, Аравинд Л. (2012). "Открытие новых белков DENN: значение для эволюции структур внутриклеточных мембран эукариот и заболеваний человека". Фронт Жене. 3: 283. Дои:10.3389 / fgene.2012.00283. ЧВК  3521125. PMID  23248642.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.