NRXN3 - NRXN3

NRXN3
Идентификаторы
Псевдонимы	NRXN3, C14orf60, нейрексин 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 600567 Генные карты: NRXN3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q24.3-q31.1 Начинать 78,170,373 бп[1] Конец 79,868,290 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание с белками семейства нейролигинов • активность трансмембранного сигнального рецептора • связывание молекул клеточной адгезии • связывание ионов металлов • сигнальная активность рецептора Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • клеточная адгезия нейрона • поведение социального организма • вокализационное поведение • поведение взрослых • клеточная адгезия • учусь • ангиогенез • преобразование сигнала • управление аксоном • положительная регуляция сборки синапсов • положительная регуляция созревания синапсов • сборка синапсов • GO: 0010554 секреция нейротрансмиттера • химическая синаптическая передача Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9369	н / д
Ансамбль	ENSG00000021645	н / д
UniProt	Q9HDB5 Q9Y4C0	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001105250 NM_001272020 NM_004796 NM_138970 NM_001330195 NM_001366425 NM_001366426	н / д
RefSeq (белок)	NP_001098720 NP_001258949 NP_001317124 NP_004787 NP_620426 NP_001353354 NP_001353355 NP_004787.2	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 14: 78.17 - 79.87 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Нейрексин-3-альфа это белок что у людей кодируется NRXN3 ген.^[3][4][5]

Нейрексины - это семейство белков, которые функционируют в нервной системе позвоночных как молекулы клеточной адгезии и рецепторы. Они кодируются несколькими несвязанными генами, два из которых, NRXN1 и NRXN3 являются одними из крупнейших известных генов человека. Три гена (NRXN1-3) используют два альтернативных промотора и включают множество альтернативно сращенный экзонов для генерации тысяч различных транскриптов мРНК и изоформ белков. Большинство транскриптов продуцируются вышестоящим промотором и кодируют изоформы альфа-нейрексина; гораздо меньшее количество транскриптов продуцируется нижележащим промотором и кодирует изоформы бета-нейрексина. Альфа-нейрексины содержат последовательности, подобные эпидермальному фактору роста (EGF-подобные), и домены ламинина G, и было показано, что они взаимодействуют с нейрексофилинами. Бета-нейрексины лишены EGF-подобных последовательностей и содержат меньше доменов ламинина G, чем альфа-нейрексины.^[5] Считается, что NRXN3 участвует в синаптическая пластичность, а полиморфизмы в NRXN3 были связаны с генетической предрасположенностью к ряду состояний, таких как алкогольная или наркотическая зависимость,^[6][7][8] или ожирение.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000021645 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Роуэн Л., Янг Дж., Бердитт Б., Каур А., Мадан А., Филиппс Д.Л., Цинь С., Минкс П., Уилсон Р.К., Худ Л., Грейвли Б.Р. (апрель 2002 г.). «Анализ генов нейрексинов человека: альтернативный сплайсинг и создание разнообразия белков». Геномика. 79 (4): 587–97. Дои:10.1006 / geno.2002.6734. PMID  11944992.
4. Occhi G, Rampazzo A, Beffagna G, Антонио Даниэли G (октябрь 2002 г.). «Идентификация и характеристика сердечно-специфического сплайсинга мРНК нейрексина 3 человека (NRXN3)». Biochem Biophys Res Commun. 298 (1): 151–5. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02403-8. PMID  12379233.
5. «Энтрез Ген: нейрексин 3 NRXN3».
6. Lachman HM, Fann CS, Bartzis M, Evgrafov OV, Rosenthal RN, Nunes EV, Miner C, Santana M, Gaffney J, Riddick A, Hsu CL, Knowles JA (июнь 2007 г.). «Общегеномная предполагающая связь опиоидной зависимости с хромосомой 14q». Молекулярная генетика человека. 16 (11): 1327–34. Дои:10.1093 / hmg / ddm081. PMID  17409192.
7. Хишимото А., Лю К.Р., Дргон Т., Плетникова О., Вальтер Д., Чжу XG, Тронкосо Дж. К., Уль Г.Р. (декабрь 2007 г.). «Полиморфизм нейрексина 3 связан с алкогольной зависимостью и измененной экспрессией конкретных изоформ». Молекулярная генетика человека. 16 (23): 2880–91. Дои:10.1093 / hmg / ddm247. PMID  17804423.
8. Kelai S, Maussion G, Noble F, Boni C, Ramoz N, Moalic JM, Peuchmaur M, Gorwood P, Simonneau M (май 2008 г.). «Повышение регуляции Nrxn3 в бледном глобусе мышей, у которых развивается кокаиновая зависимость». NeuroReport. 19 (7): 751–5. Дои:10.1097 / WNR.0b013e3282fda231. ЧВК  4710739. PMID  18418251.
9. Херд-Коста Н.Л., Зилликенс М.С., Монда К.Л., Йоханссон А., Харрис Т.Б., Фу М., Харитунианс Т., Фейтоса М.Ф., Аспелунд Т., Эйриксдоттир Г., Гарсия М., Лаунер Л.Дж., Смит А.В., Митчелл Б.Д., МакАрдл П.Ф., Шульдинер А.Р. Bielinski SJ, Boerwinkle E, Brancati F, Demerath EW, Pankow JS, Arnold AM, Chen YD, Glazer NL, McKnight B, Psaty BM, Rotter JI, Amin N, Campbell H, Gyllensten U, Pattaro C, Pramstaller PP, Rudan I. , Стручалин М., Витарт В., Гао Х, Края А., Провинция Массачусетс, Чжан К., Этвуд Л. Д., Дюпюи Дж., Хиршхорн Дж. Н., Жакиш К. Э., О'Доннелл С.Дж., Васан Р.С., Уайт СС, Аульченко Ю.С., Эстрада К., Хофман А., Риваденейра Ф., Уиттерлинден А.Г., Виттеман Дж.С., Оостра Б.А., Каплан Р.С., Гуднасон В., О'Коннелл-младший, Борецки И.Б., ван Дуйн С.М., Купплс, Лос-Анджелес, Фокс С.С., Северная Корея (июнь 2009 г.). Dermitzakis ET (ред.). «NRXN3 - это новый локус для окружности талии: исследование геномной ассоциации, проведенное консорциумом CHARGE». PLoS Genetics. 5 (6): e1000539. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000539. ЧВК  2695005. PMID  19557197.

дальнейшее чтение

• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Хайлиг Р., Эккенберг Р., Пети Дж. Л. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 14 человека». Природа. 421 (6923): 601–7. Дои:10.1038 / природа01348. PMID  12508121.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Табучи К., Südhof TC (2002). «Структура и эволюция генов нейрексинов: понимание механизма альтернативного сплайсинга». Геномика. 79 (6): 849–59. Дои:10.1006 / geno.2002.6780. PMID  12036300.
• Нагасе Т., Исикава К., Суяма М. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (5): 277–86. Дои:10.1093 / днарес / 5.5.277. PMID  9872452.
• Hock B, Böhme B, Karn T и др. (1998). «Опосредованное PDZ-доменом взаимодействие Eph-родственной рецепторной тирозинкиназы EphB3 и ras-связывающего белка AF6 зависит от киназной активности рецептора». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (17): 9779–84. Дои:10.1073 / пнас.95.17.9779. ЧВК  21413. PMID  9707552.
• Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (1): 31–9. Дои:10.1093 / днарес / 5.1.31. PMID  9628581.
• Hata Y, Butz S, Südhof TC (1996). «CASK: новый гомолог dlg / PSD95 с N-концевым кальмодулин-зависимым доменом протеинкиназы, идентифицированным взаимодействием с нейрексинами». J. Neurosci. 16 (8): 2488–94. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.16-08-02488.1996. PMID  8786425.
• Ихченко К., Нгуен Т., Зюдхоф ТЦ (1996). «Структуры, альтернативный сплайсинг и связывание нейрексином нескольких нейролигинов». J. Biol. Chem. 271 (5): 2676–82. Дои:10.1074 / jbc.271.5.2676. PMID  8576240.
• Ушкарев Ю.А., Петренко А.Г., Гепперт М, Зюдхоф ТЦ (1992). «Нейрексины: синаптические поверхностные белки клетки, связанные с рецептором альфа-латротоксина и ламинином». Наука. 257 (5066): 50–6. Дои:10.1126 / science.1621094. PMID  1621094.