Нефрин - Nephrin

НПХС1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4ZRT
Идентификаторы
Псевдонимы	НПХС1, CNF, NPHN, нефрин, NPHS1 нефрин, нефрин, молекула адгезии NPHS1, нефрин
Внешние идентификаторы	OMIM: 602716 MGI: 1859637 ГомолоГен: 20974 Генные карты: НПХС1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.12 Начинать 35,825,964 бп[1] Конец 35,869,287 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 B1 Начинать 30,458,315 бп[2] Конец 30,487,223 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание миозина • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • проекция клетки • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • внутриклеточный • щелевая диафрагма • внеклеточная экзосома • очаговая адгезия Биологический процесс • выделение • развитие гломерулярных висцеральных эпителиальных клеток • положительное регулирование полимеризации актиновых филаментов • развитие базальной мембраны клубочка • развитие мышечных органов • регулирование экскреции • Каскад MAPK • развитие многоклеточного организма • Каскад JNK • клеточная адгезия • слияние миобластов • развитие скелетной мышечной ткани • локализация белка в синапсе • управление аксоном • Костимуляция Т-клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4868	54631
Ансамбль	ENSG00000161270	ENSMUSG00000006649
UniProt	O60500	Q9QZS7
RefSeq (мРНК)	NM_004646	NM_019459
RefSeq (белок)	NP_004637	NP_062332
Расположение (UCSC)	Chr 19: 35,83 - 35,87 Мб	Chr 7: 30.46 - 30.49 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Нефрин это белок необходим для правильного функционирования почечного фильтрационного барьера. Почечный фильтрационный барьер состоит из фенестрированных эндотелиальных клеток, базальной мембраны клубочков и подоциты эпителиальных клеток. Нефрин - трансмембранный белок, который является структурным компонентом щелевая диафрагма.^[5] Они присутствуют на концах подоцитов в виде сложной сетки и переносят сильные отрицательные заряды, которые отталкивают белок от проникновения в клетку. Пространство Боумена.

Дефект гена нефрина, NPHS1, связан с врожденный нефротический синдром из финский тип и вызывает утечку большого количества белка в мочу, или протеинурия. Нефрин также необходим для развития сердечно-сосудистой системы.^[6]

Взаимодействия

Нефрин показал взаимодействовать с:

• КАСКА,^[7]
• CD2AP,^[7]
• CDH3^[7] и
• CTNND1,^[7]
• FYN,^[8][9]
• КИРРЕЛ,^[10][11] и
• НПХС2.^[12]

Смотрите также

• Подоцит

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000161270 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006649 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: нефроз 1 NPHS1, врожденный, финский тип (нефрин)».
6. Вагнер Н., Моррисон Х., Пагнотта С., Михильс Дж. Ф., Шваб И., Трюггвасон К., Шедл А., Вагнер К. Д. (29 марта 2011 г.). «Белок подоцитов нефрин необходим для образования сердечных сосудов». Молекулярная генетика человека. 20 (11): 2182–94. Дои:10.1093 / hmg / ddr106. PMID  21402589.
7. Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (сентябрь 2004 г.). «Нефрин образует комплекс с белками адгезивных соединений и CASK в подоцитах и ​​в клетках почек собак Madin-Darby, экспрессирующих нефрин». Являюсь. Дж. Патол. 165 (3): 923–36. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63354-8. ЧВК  1618613. PMID  15331416.
8. Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K (август 2003 г.). «Кластеризация-индуцированное фосфорилирование тирозина нефрина киназами семейства Src». Почка Int. 64 (2): 404–13. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2003.00097.x. PMID  12846735.
9. Верма Р., Уоррам Б., Ковари И., Кункель Р., Нихалани Д., Уэри К. К., Виггинс Р. К., Киллен П., Хольцман Л. Б. (июнь 2003 г.). «Fyn связывает и фосфорилирует нефрин, компонент щелевой диафрагмы почек». J. Biol. Chem. 278 (23): 20716–23. Дои:10.1074 / jbc.M301689200. PMID  12668668.
10. Лю Дж., Кау Б., Курфис Дж., Рахмануддин С., Канвар Ю.С., Чу С.С. (июль 2003 г.). «Взаимодействие Neph1 и нефрина в щелевой диафрагме является важным фактором, определяющим проницаемость клубочков». J. Clin. Вкладывать деньги. 112 (2): 209–21. Дои:10.1172 / JCI18242. ЧВК  164293. PMID  12865409.
11. Герке П., Хубер Т. Б., Селлин Л., Бенцинг Т., Вальц Г. (апрель 2003 г.). «Гомодимеризация и гетеродимеризация белков подоцитов клубочков нефрина и NEPH1». Варенье. Soc. Нефрол. 14 (4): 918–26. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000057853.05686.89. PMID  12660326.
12. Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W., Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (декабрь 2001 г.). «Подоцин, связанный с рафтом компонент щелевой диафрагмы клубочка, взаимодействует с CD2AP и нефрином». J. Clin. Вкладывать деньги. 108 (11): 1621–9. Дои:10.1172 / JCI12849. ЧВК  200981. PMID  11733557.

дальнейшее чтение

• Трюггвасон К (2002). «Нефрин: роль в нормальной почке и болезни». Adv. Нефрол. Неккер Хосп. 31: 221–34. PMID  11692461.
• Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M, Lamerdin J, McCready P, Putaala H, Ruotsalainen V, Morita T., Nissinen M, Herva R, Kashtan CE, Peltonen L, Holmberg C, Olsen A, Tryggvason K (1998). «Позиционно клонированный ген нового гломерулярного белка - нефрина - мутировал при врожденном нефротическом синдроме». Мол. Клетка. 1 (4): 575–82. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80057-X. PMID  9660941.
• Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac CK, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (1999). «Структура гена врожденного нефротического синдрома финского типа (НПХС1) и характеристика мутаций». Являюсь. J. Hum. Genet. 64 (1): 51–61. Дои:10.1086/302182. ЧВК  1377702. PMID  9915943.
• Руотсалайнен В., Юнгберг П., Вартиоваара Дж., Ленккери Ю., Кестила М., Яланко Н., Холмберг С., Трюггвасон К. (1999). «Нефрин специфически расположен в щелевой диафрагме подоцитов клубочков». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (14): 7962–7. Bibcode:1999PNAS ... 96.7962R. Дои:10.1073 / pnas.96.14.7962. ЧВК  22170. PMID  10393930.
• Болк С., Паффенбергер Э.Г., Хадсон Дж., Мортон Д.Х., Чакраварти А (2000). «Повышенная частота и аллельная гетерогенность врожденного нефротического синдрома финского типа у меннонитов старого порядка». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (6): 1785–90. Дои:10.1086/302687. ЧВК  1288392. PMID  10577936.
• Ая К., Танака Х, Сейно Й (2000). «Новая мутация в гене нефрина японского пациента с врожденным нефротическим синдромом финского типа». Почка Int. 57 (2): 401–4. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2000.00859.x. PMID  10652016.
• Ли К., Руотсалайнен В., Трюггвасон К., Шоу А.С., Майнер Дж. Х. (2000). «CD2AP экспрессируется нефрином в развивающихся подоцитах и ​​широко обнаруживается в зрелых почках и других местах». Являюсь. J. Physiol. Почечная физиология. 279 (4): F785–92. Дои:10.1152 / айпренал.2000.279.4.F785. PMID  10997929.
• Хубер Т. Б., Коттген М., Шиллинг Б., Вальц Г., Бенцинг Т. (2001). «Взаимодействие с подоцином облегчает передачу сигналов нефрина». J. Biol. Chem. 276 (45): 41543–6. Дои:10.1074 / jbc.C100452200. PMID  11562357.
• Палмен Т., Ахола Х., Палги Дж., Аалтонен П., Луимула П., Ван С., Яаккола И., Книп М., Отонкоски Т., Холтхёфер Х (2002). «Нефрин экспрессируется в бета-клетках поджелудочной железы». Диабетология. 44 (10): 1274–80. Дои:10.1007 / s001250100641. PMID  11692176.
• Шварц К., Саймонс М., Райзер Дж., Салим М.А., Фол С., Криз В., Шоу А.С., Хольцман Л. Б., Мундель П. (2002). «Подоцин, связанный с рафтом компонент щелевой диафрагмы клубочка, взаимодействует с CD2AP и нефрином». J. Clin. Вкладывать деньги. 108 (11): 1621–9. Дои:10.1172 / JCI12849. ЧВК  200981. PMID  11733557.
• Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). «Корреляция генотипа / фенотипа мутаций NPHS1 и NPHS2 при нефротическом синдроме свидетельствует о функциональной взаимосвязи в клубочковой фильтрации». Гм. Мол. Genet. 11 (4): 379–88. Дои:10,1093 / чмг / 11.4.379. PMID  11854170.
• Ян К., Хошнуди Дж, Руотсалайнен В., Трюггвасон К. (2002). «N-связанное гликозилирование имеет решающее значение для локализации нефрина на плазматической мембране». Варенье. Soc. Нефрол. 13 (5): 1385–9. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000013297.11876.5B. PMID  11961028.
• Симидзу Дж, Танака Х, Ая К., Ито С., Садо Й, Сейно Й (2002). «Миссенс-мутация в гене нефрина нарушает нацеливание на мембрану». Являюсь. J. Kidney Dis. 40 (4): 697–703. Дои:10.1053 / ajkd.2002.35676. PMID  12324903.
• Салим М.А., Ни Л., Уизерден И., Трюггвасон К., Руотсалайнен В., Мундель П., Мэтисон П.В. (2002). «Совместная локализация нефрина, подоцина и актинового цитоскелета: данные о роли в формировании отростка подоцитов». Являюсь. Дж. Патол. 161 (4): 1459–66. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 64421-5. ЧВК  1867300. PMID  12368218.
• Ким Б.К., Хонг Гонконг, Ким Дж.Х., Ли Х.С. (2002). «Дифференциальная экспрессия нефрина при приобретенных протеинурических заболеваниях человека». Являюсь. J. Kidney Dis. 40 (5): 964–73. Дои:10.1053 / ajkd.2002.36328. PMID  12407641.
• Лэнгем Р.Г., Келли Д.Дж., Кокс А.Дж., Томсон Н.М., Холтхофер Х., Зауи П., Пинель Н., Кордонье Д.Д., Гилберт Р.Э. (2003). «Протеинурия и экспрессия белка щелевой диафрагмы подоцитов, нефрина, при диабетической нефропатии: эффекты ингибирования ангиотензинпревращающего фермента». Диабетология. 45 (11): 1572–6. Дои:10.1007 / s00125-002-0946-у. PMID  12436341.
• Гиганте М., Монно Ф, Роберто Р., Лафорджа Н., Ассаэль М.Б., Ливолти С., Карингелла А., Ла Манна А., Маселла Л., Иоласкон А. (2003). «Врожденный нефротический синдром финского типа в Италии: молекулярный подход». Дж. Нефрол. 15 (6): 696–702. PMID  12495287.
• Петтерссон-Фернхольм К., Форсблом С., Перола М., Groop PH (2003). «Полиморфизм гена нефрина и диабетическая нефропатия у пациентов с диабетом 1 типа». Почка Int. 63 (4): 1205–10. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2003.00855.x. PMID  12631336.
• Каподистрия К., Цилибары Е.П., Политис П., Мустардас П., Харонис А., Китсиу П. (2015). «Нефрин, трансмембранный белок, участвует в передаче сигналов выживания бета-клеток поджелудочной железы». Мол. Клетка. Эндокринол. 400: 112–28. Дои:10.1016 / j.mce.2014.11.003. PMID  25448064.

внешняя ссылка

• нефрин в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)