Ядерный белок, член A1 - Nucleolar protein, member A1

GAR1
Идентификаторы
Псевдонимы	GAR1, NOLA1, Ядерный белок, член A1, рибонуклеопротеин GAR1
Внешние идентификаторы	OMIM: 606468 ГомолоГен: 137420 Генные карты: GAR1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q25 Начните 109,815,510 бп[1] Конец 109,824,740 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание теломеразной РНК • связывание блок-H / ACA мяРНК • Связывание РНК Сотовый компонент • коробка H / ACA snoRNP комплекс • Тело Кахала • теломеразный комплекс RNP box H / ACA • бокс H / ACA scaRNP комплекс • ядерная хромосома, теломерная область • ядро клетки • теломеразный холоферментный комплекс • нуклеоплазма • фибриллярный центр • ядрышко Биологический процесс • обработка рРНК • синтез псевдоуридина • поддержание теломер через теломеразу • биогенез рибосом • рРНК синтез псевдоуридина • snoRNA управляет синтезом псевдоуридина рРНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	54433	н / д
Ансамбль	ENSG00000109534	н / д
UniProt	Q9NY12	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_032993 NM_018983	н / д
RefSeq (белок)	NP_061856 NP_127460	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 4: 109,82 - 109,82 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Субъединица 1 рибонуклеопротеинового комплекса H / ACA это белок что у людей кодируется GAR1 ген.^[3][4]

Функция

Этот ген является членом семейства генов snoRNP H / ACA (малых ядрышковых рибонуклеопротеидов). snoRNPs участвуют в различных аспектах процессинга и модификации рРНК и были разделены на два семейства: C / D и H / ACA. SnoRNP H / ACA также включают белки DKC1, NOLA2 и NOLA3. Эти четыре белка snoRNP H / ACA локализуются в плотных фибриллярных компонентах ядрышек и в спиральных тельцах (тельца Кахаля) в ядре. Как продукция 18S рРНК, так и псевдоуридилирование рРНК нарушаются, если любой из четырех белков истощается. Эти четыре белка snoRNP H / ACA также являются компонентами теломеразного комплекса. Кодируемый белок этого гена содержит два домена, богатых глицином и аргинином, и родственен Saccharomyces cerevisiae Gar1p. Для этого гена были обнаружены два варианта сплайсинга.^[4]

Взаимодействия

Ядерный белок, член A1, как было показано, взаимодействовать с участием SMN1.^[5]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109534 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Дракон Ф., Погачич В., Филипович В. (май 2000 г.). «Сборка in vitro малых ядрышковых РНП H / ACA человека выявляет уникальные особенности U17 и теломеразной РНК». Mol Cell Biol. 20 (9): 3037–48. Дои:10.1128 / MCB.20.9.3037-3048.2000. ЧВК  85579. PMID  10757788.
4. «Ген Entrez: ядрышковый белок NOLA1 семейства A, член 1 (малые ядрышковые RNP H / ACA)».
5. Pellizzoni L, Baccon J, Charroux B, Dreyfuss G (июль 2001 г.). «Белок выживания мотонейронов (SMN) взаимодействует с белками snoRNP фибрилларином и GAR1». Curr. Биол. 11 (14): 1079–88. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00316-5. PMID  11509230. S2CID  12392702.

дальнейшее чтение

• Fujii Y, Zhao FX, Fu SC, Nakai N, Lai CY (1992). «Стабильный препарат изоферментов альдозоредуктазы из плаценты человека». Protein Expr. Purif. 2 (5–6): 420–5. Дои:10.1016 / 1046-5928 (91) 90103-П. PMID  1821816.
• Адамс, доктор медицины, Керлаваж А.Р., Флейшманн Р.Д., Фулднер Р.А., Булт С.Дж., Ли Н.Х., Киркнесс Е.Ф., Вайншток К.Г., Гокейн Д.Д., Уайт О. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID  7566098.
• Арделл, доктор медицины, Арагон I, Оливейра Л., Порче Г.Е., Берк Э., Питтлер С.Дж. (1996). «Бета-субъединица фоторецептора палочек человека, управляемого cGMP катионного канала, генерируется из сложной транскрипционной единицы». FEBS Lett. 389 (2): 213–8. Дои:10.1016/0014-5793(96)00588-1. PMID  8766832. S2CID  37174534.
• Погачич В., Дракон Ф., Филипович В. (2000). «Малые ядрышковые РНП H / ACA человека и теломераза разделяют эволюционно консервативные белки NHP2 и NOP10». Мол. Cell. Биол. 20 (23): 9028–40. Дои:10.1128 / MCB.20.23.9028-9040.2000. ЧВК  86556. PMID  11074001.
• Пеллиццони Л., Баккон Дж, Шарру Б., Дрейфус Дж. (2001). «Белок выживания мотонейронов (SMN) взаимодействует с белками snoRNP фибрилларином и GAR1». Curr. Биол. 11 (14): 1079–88. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00316-5. PMID  11509230. S2CID  12392702.
• Андерсен Дж. С., Лион CE, Фокс А. Х., Люнг А. К., Лам Ю. В., Стин Х, Манн М., Ламонд А. И. (2002). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека». Curr. Биол. 12 (1): 1–11. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID  11790298. S2CID  14132033.
• Уайтхед С.Э., Джонс К.В., Чжан Х, Ченг Х, Крачки Р.М., Крачки МП (2003). «Детерминанты взаимодействия белка SMN, вызывающего мышечную атрофию позвоночника, с диметиларгинин-модифицированным боксом H / ACA малым ядрышковым рибонуклеопротеином GAR1». J. Biol. Chem. 277 (50): 48087–93. Дои:10.1074 / jbc.M204551200. PMID  12244096.
• Ван С, Мейер UT (2005). «Архитектура и сборка малых ядрышек H / ACA млекопитающих и рибонуклеопротеидов теломеразы». EMBO J. 23 (8): 1857–67. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600181. ЧВК  394235. PMID  15044956.
• Бранденбергер Р., Вей Х, Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197. S2CID  27764390.
• Андерсен Дж. С., Лам Ю. В., Леунг А. К., Онг С. Е., Лион CE, Ламонд А. И., Манн М. (2005). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа. 433 (7021): 77–83. Дои:10.1038 / природа03207. PMID  15635413. S2CID  4344740.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Секерра Р., Дусетт-Штамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот П.П., Видаль М. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.