P4HA1 - P4HA1

P4HA1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1TJC, 2В5Ф, 2YQ8, 4BT8, 4BT9, 4BTA, 4БТБ
Идентификаторы
Псевдонимы	P4HA1, P4HA, субъединица альфа-1 пролил-4-гидроксилазы
Внешние идентификаторы	OMIM: 176710 MGI: 97463 ГомолоГен: 30998 Генные карты: P4HA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q22.1 Начните 73,007,217 бп[1] Конец 73,096,974 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 B4 Начните 59,323,296 бп[2] Конец 59,373,304 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов железа • Связывание L-аскорбиновой кислоты • оксидоредуктазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • оксидоредуктазная активность, действующая на отдельных доноров с включением молекулярного кислорода, включение двух атомов кислорода • активность диоксигеназы • Проколлаген-пролин-4-диоксигеназная активность • оксидоредуктазная активность, действующая на парных доноров, с включением или восстановлением молекулярного кислорода • связывание ионов металлов • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • Проколлаген-пролин-4-диоксигеназный комплекс • эндоплазматический ретикулум • митохондрия • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • просвет эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • гидроксилирование пептидил-пролина до 4-гидрокси-L-пролина • окислительно-восстановительный процесс • организация фибрилл коллагена Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	5033	18451
Ансамбль	ENSG00000122884	ENSMUSG00000019916
UniProt	P13674	Q60715
RefSeq (мРНК)	NM_001142596 NM_000917 NM_001017962 NM_001142595	NM_011030 NM_001316370 NM_001316371
RefSeq (белок)	NP_000908 NP_001017962 NP_001136067 NP_001136068	NP_001303299 NP_001303300 NP_035160
Расположение (UCSC)	Chr 10: 73.01 - 73,1 Мб	Chr 10: 59.32 - 59.37 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица альфа-1 пролил-4-гидроксилазы является фермент что у людей кодируется P4HA1 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует компонент пролил 4-гидроксилаза, ключевой фермент в коллаген синтез, состоящий из двух идентичных альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Кодируемый белок является одним из нескольких различных типов альфа-субъединиц и обеспечивает большую часть каталитического сайта активного фермента. В коллагене и родственных белках пролил-4-гидроксилаза катализирует образование 4-гидроксипролин это важно для правильного трехмерного сворачивания вновь синтезированных проколлаген цепи. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы были описаны.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000122884 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019916 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Паюнен Л., Джонс Т.А., Хелаакоски Т., Пихлаяниеми Т., Соломон Э., Шеер Д., Кивирикко К.И. (январь 1990 г.). «Отнесение гена, кодирующего альфа-субъединицу пролил-4-гидроксилазы к области хромосомы человека 10q21.3-23.1». Am J Hum Genet. 45 (6): 829–34. ЧВК  1683466. PMID  2556027.
6. «Ген Entrez: проколлаген-пролин P4HA1, 2-оксоглутарат-4-диоксигеназа (пролин-4-гидроксилаза), альфа-полипептид I».

дальнейшее чтение

• Хелаакоски Т., Вуори К., Мюллюла Р. и др. (1989). «Молекулярное клонирование альфа-субъединицы человеческой пролил-4-гидроксилазы: полная аминокислотная последовательность, полученная из кДНК, и доказательства альтернативного сплайсинга транскриптов РНК». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 86 (12): 4392–6. Дои:10.1073 / pnas.86.12.4392. ЧВК  287275. PMID  2543975.
• Хелаакоски Т., Вейола Дж., Вуори К. и др. (1994). «Структура и экспрессия человеческого гена альфа-субъединицы пролил-4-гидроксилазы. Два альтернативно сплайсированных типа мРНК соответствуют двум гомологичным экзонам, последовательности которых экспрессируются в различных тканях». J. Biol. Chem. 269 (45): 27847–54. PMID  7961714.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Аннунен П., Хелаакоски Т., Мюллюхарью Дж. И др. (1997). "Клонирование изоформы альфа-субъединицы пролил-4-гидроксилазы человека альфа (II) и характеристика тетрамера фермента типа II. Альфа (I) и альфа (II) субъединицы не образуют смешанного альфа (I) альфа (II) бета2 тетрамер ". J. Biol. Chem. 272 (28): 17342–8. Дои:10.1074 / jbc.272.28.17342. PMID  9211872.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Хорелли-Куйтунен Н., Квист А.П., Хелаакоски Т. и др. (1998). «Порядок и транскрипционная ориентация генов COL13A1 и P4HA человека на длинном плече хромосомы 10 определены с помощью FISH с высоким разрешением». Геномика. 46 (2): 299–302. Дои:10.1006 / geno.1997.5015. PMID  9417920.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. Дои:10.1038 / природа02462. PMID  15164054.
• Равендран М., Сентил Д., Утама Б. и др. (2004). «Сигарета подавляет экспрессию P4Halpha и производство коллагена в сосудах». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 323 (2): 592–8. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.08.129. PMID  15369792.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Фэлинг М., Мровка Р., Стиге А. и др. (2006). «Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин-A2 / B1 модулирует коллаген-пролил-4-гидроксилазу, стабильность альфа (I) мРНК». J. Biol. Chem. 281 (14): 9279–86. Дои:10.1074 / jbc.M510925200. PMID  16464861.
• Chen L, Shen YH, Wang X и др. (2006). «Транскрипция человеческой пролил-4-гидроксилазы альфа (I) опосредуется вышестоящими стимулирующими факторами». J. Biol. Chem. 281 (16): 10849–55. Дои:10.1074 / jbc.M511237200. ЧВК  2819823. PMID  16488890.
• Фэлинг М., Мровка Р., Стиге А. и др. (2006). «Трансляционный контроль экспрессии гена пролил 4-гидроксилазы-альфа (I) коллагена в условиях гипоксии». J. Biol. Chem. 281 (36): 26089–101. Дои:10.1074 / jbc.M604939200. PMID  16837461.
• Гриммер С., Бальбус Н., Ланг У и др. (2006). «Регулирование синтеза коллагена II типа при остеоартрозе пролил-4-гидроксилазами: возможное влияние низкого уровня кислорода». Am. Дж. Патол. 169 (2): 491–502. Дои:10.2353 / ajpath.2006.050738. ЧВК  1698781. PMID  16877351.
• Койвунен П., Хирсиля М., Кивирикко К.И., Мюллюхарью Дж. (2006). «Длина пептидных субстратов оказывает заметное влияние на гидроксилирование пролил-4-гидроксилазами индуцируемого гипоксией фактора». J. Biol. Chem. 281 (39): 28712–20. Дои:10.1074 / jbc.M604628200. PMID  16885164.