PCDH11X - PCDH11X

PCDH11X
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDH11X, PCDH-X, PCDH11, PCDHX, PPP1R119, протокадгерин 11 X-связанный, PCDH22, PCDH11Y, PCDH-Y
Внешние идентификаторы	OMIM: 300246 MGI: 2442849 ГомолоГен: 13194 Генные карты: PCDH11X
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq21.31 Начните 91,779,261 бп[1] Конец 92,623,230 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X E2 Начните 120,290,259 бп[2] Конец 120,910,619 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана Биологический процесс • отрицательная регуляция активности фосфатазы • клеточная адгезия • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	27328	245578
Ансамбль	ENSG00000102290	ENSMUSG00000034755
UniProt	Q9BZA7	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001168360 NM_001168361 NM_001168362 NM_001168363 NM_014522 NM_032967 NM_032968 NM_032969	NM_001081385 NM_001271809 NM_001271810
RefSeq (белок)	NP_001161832 NP_001161833 NP_001161834 NP_001161835 NP_116750 NP_116751	н / д
Расположение (UCSC)	Chr X: 91,78 - 92,62 Мб	Chr X: 120.29 - 120.91 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протокадгерин 11 Х-сцепленный, также известный как PCDH11X, это белок который у человека кодируется PCDH11X ген.^[5][6]

Функция

Этот ген принадлежит к протоколадгерин генное семейство, подсемейство кадгерин надсемейство. Кодируемый белок состоит из внеклеточного домена, содержащего 7 повторов кадгерина, трансмембранного домена и цитоплазматического хвоста, который отличается от таковых у классических кадгеринов. Ген расположен в основном блоке гомологии X / Y и его гомологе Y (PCDH11Y ), несмотря на дивергенцию, ведущую к изменениям кодирующей области, является наиболее тесно связанным членом семейства кадгеринов. Считается, что белок играет фундаментальную роль в клетка-клеточное распознавание необходим для сегментарного развития и функции Центральная нервная система. Транскрипты, возникающие в результате альтернативного сплайсинга, кодируют изоформы с вариабельными цитоплазматическими доменами.^[5]

Клиническое значение

В исследование ассоциации всего генома, ген PCDH11X был связан как фактор риска с поздним началом Болезнь Альцгеймера,^[7] но другие исследования на разных популяциях ^{[8][9][10][11]} не удалось подтвердить первоначальную связь. Клиническое значение этого гена неясно, и этот ген может играть разные роли в разных популяционных контекстах.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102290 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034755 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: PCDH11X, протокадгерин 11, X-связанный».
6. Йошида К., Сугано С. (декабрь 1999 г.). «Идентификация нового гена протокадгерина (PCDH11) в области гомологии XY человека в Xq21.3». Геномика. 62 (3): 540–3. Дои:10.1006 / geno.1999.6042. PMID  10644456.
7. Карраскильо М.М., Зоу Ф., Панкрац В.С., Уилкокс С.Л., Ма Л., Уокер Л.П., Юнкин С.Г., Юнкин С.С., Юнкин Л.Х., Бишельо Г.Д., Эртекин-Танер Н., Крук Дж.Э., Диксон Д.В., Петерсен Р.С., Графф-Рэдфорд Н.Р., Юнкин SG (февраль 2009 г.). «Генетическая изменчивость PCDH11X связана с предрасположенностью к болезни Альцгеймера с поздним началом». Nat. Genet. 41 (2): 192–8. Дои:10,1038 / нг.305. ЧВК  2873177. PMID  19136949.
8. Lescai F, Pirazzini C, D'Agostino G, Santoro A, Ghidoni R, Benussi L, Galimberti D, Federica E, Marchegiani F, Cardelli M, Olivieri F, Nacmias B, Sorbi S, Bagnoli S, Tagliavini F, Albani D, Мартинелли Бонески Ф, Бинетти Дж, Форлони Дж, Квадри П., Скарпини Е., Франчески С. (2010). «Неспособность воспроизвести ассоциацию rs5984894 SNP в гене PCDH11X в коллекции из 1222 пациентов, пораженных болезнью Альцгеймера». Дж. Альцгеймерс Дис. 21 (2): 385–8. Дои:10.3233 / JAD-2010-091516. PMID  20555150.
9. Бичем GW, Naj AC, Gilbert JR, Haines JL, Buxbaum JD, Pericak-Vance MA (декабрь 2010 г.). «Вариация PCDH11X не связана с восприимчивостью к болезни Альцгеймера с поздним началом». Психиатр. Genet. 20 (6): 321–4. Дои:10.1097 / YPG.0b013e32833b635d. ЧВК  2964434. PMID  20523261.
10. Wu ZC, Yu JT, Wang ND, Yu NN, Zhang Q, Chen W, Zhang W, Zhu QX, Tan L (октябрь 2010 г.). «Отсутствие связи между генетической изменчивостью PCDH11X и поздним началом болезни Альцгеймера в популяции ханьских китайцев». Мозг Res. 1357: 152–6. Дои:10.1016 / j.brainres.2010.08.008. PMID  20707987. S2CID  12500978.
11. Миар А., Альварес В., Корао А. И., Алонсо Б., Диас М., Менендес М., Мартинес К., Калатаюд М., Морис Г., Кото Е. (2011). «Отсутствие связи между полиморфизмами протокадгерина 11-X / Y (PCDH11X и PCDH11Y) и поздним началом болезни Альцгеймера» (PDF). Исследование мозга. 1383 (1383): 252–6. Дои:10.1016 / j.brainres.2011.01.054. PMID  21276771. S2CID  6154815.

дальнейшее чтение

• Яги Т., Такейчи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие». Genes Dev. 14 (10): 1169–80. Дои:10.1101 / gad.14.10.1169 (неактивно 10.09.2020). PMID  10817752.
• Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Йошида К., Сугано С. (2000). «Идентификация нового гена протокадгерина (PCDH11) в области гомологии XY человека в Xq21.3». Геномика. 62 (3): 540–3. Дои:10.1006 / geno.1999.6042. PMID  10644456.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (1): 65–73. Дои:10.1093 / днарес / 7.1.65. PMID  10718198.
• Blanco P, Sargent CA, Boucher CA и др. (2000). «Сохранение PCDHX у млекопитающих; экспрессия генов X / Y человека преимущественно в головном мозге». Мамм. Геном. 11 (10): 906–14. Дои:10.1007 / s003350010177. PMID  11003707. S2CID  6227270.
• Скалецкий Х., Курода-Кавагути Т., Минкс П.Дж. и др. (2003). «Специфическая для мужчин область Y-хромосомы человека представляет собой мозаику классов дискретных последовательностей». Природа. 423 (6942): 825–37. Bibcode:2003Натура.423..825С. Дои:10.1038 / природа01722. PMID  12815422. S2CID  4415259.
• Агат Р.Дж., Чхве М., Арнольд А.П. (2004). «Половые различия в структуре и экспрессии генов половых хромосом CHD1Z и CHD1W у зябликов». Мол. Биол. Evol. 21 (2): 384–96. Дои:10.1093 / молбев / мш027. PMID  14660691.
• Бланко-Ариас П., Сарджент КА, Аффара Н.А. (2004). «Гены протокадгерина X (PCDHX) и Y (PCDHY); множественные изоформы мРНК, кодирующие вариантные сигнальные пептиды и цитоплазматические домены». Мамм. Геном. 15 (1): 41–52. Дои:10.1007 / s00335-003-3028-7. PMID  14727141. S2CID  11097495.
• Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа. 434 (7031): 325–37. Bibcode:2005Натура.434..325р. Дои:10.1038 / природа03440. ЧВК  2665286. PMID  15772651.
• Уилсон Н.Д., Росс Л.Дж., Кроу Т.Дж., Вольпи Е.В. (2006). «PCDH11 гомологичен по X / Y у Homo sapiens, но не у Gorilla gorilla и Pan troglodytes». Cytogenet. Genome Res. 114 (2): 137–9. Дои:10.1159/000093329. PMID  16825765. S2CID  29735274.
• Уильямс Н.А., Клоуз Дж. П., Джузели М., Ворона Т. Дж. (2006). «Ускоренная эволюция Protocadherin11X / Y: пара генов-кандидатов на церебральную асимметрию и язык». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 141B (6): 623–633. Дои:10.1002 / ajmg.b.30357. PMID  16874762. S2CID  36556093.