PCDH12 - PCDH12

PCDH12
Идентификаторы
ПсевдонимыPCDH12, VE-кадгерин-2, VECAD2, протокадгерин 12, DMJDS1
Внешние идентификаторыOMIM: 605622 MGI: 1855700 ГомолоГен: 9574 Генные карты: PCDH12
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение PCDH12
Геномное расположение PCDH12
Группа5q31.3Начинать141,943,585 бп[1]
Конец141,969,741 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PCDH12 219656 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_016580

NM_017378

RefSeq (белок)

NP_057664

NP_059074

Расположение (UCSC)Chr 5: 141.94 - 141.97 МбChr 18: 38,27 - 38,28 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протокадгерин-12 это белок что у людей кодируется PCDH12 ген.[5][6][7]

Этот ген принадлежит к протоколадгерин генное семейство, подсемейство кадгерин надсемейство. Кодируемый белок состоит из внеклеточного домена, содержащего 6 повторов кадгерина, a трансмембранный домен и цитоплазматический хвост, который отличается от таковых у классических кадгеринов. Ген локализуется в регионе на хромосома 5 где находятся кластеры генов протокадгерина. В экзон Организация этого транскрипта аналогична организации транскриптов кластера генов, особенно первого большого экзона, но не существует значительной гомологии последовательностей. Функция этого белка клеточной адгезии не определена, но протокадгерин 12 мыши не связывается катенины и, по-видимому, не влияет на миграцию или рост клеток.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113555 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024440 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ву Кью, Маниатис Т. (апрель 2000 г.). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (7): 3124–9. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
  6. ^ Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нейронных кадгерин-подобных клеток». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  7. ^ а б "Entrez Gene: PCDH12 протокадгерин 12".

дальнейшее чтение