PCDH17 - PCDH17

PCDH17
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDH17, PCDH68, PCH68, протокадгерин 17
Внешние идентификаторы	OMIM: 611760 MGI: 2684924 ГомолоГен: 8700 Генные карты: PCDH17
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q21.1 Начинать 57,631,744 бп[1] Конец 57,729,311 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 | 14 D3 Начинать 84,443,563 бп[2] Конец 84,539,002 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • глутаматергический синапс • ГАМК-ергический синапс • неотъемлемый компонент постсинаптической мембраны • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны Биологический процесс • сборка пресинаптической активной зоны • поведение взрослых • регуляция кластеризации синаптических пузырьков • отрицательная регуляция синаптической передачи • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • клеточная адгезия • передача сигналов от клетки к клетке • сборка синапсов • адгезия синаптической мембраны Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	27253	219228
Ансамбль	ENSG00000118946	ENSMUSG00000035566
UniProt	O14917	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001040429 NM_014459	NM_001013753
RefSeq (белок)	NP_001035519	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 13: 57.63 - 57.73 Мб	Chr 14: 84,44 - 84,54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протокадгерин-17 это белок что у людей кодируется PCDH17 ген.^[5][6]

Этот ген принадлежит к семейству генов протокадгерина, подсемейству суперсемейства кадгеринов. Кодируемый белок содержит шесть внеклеточных доменов кадгерина, трансмембранный домен и цитоплазматический хвост, отличные от таковых у классических кадгеринов. Кодируемый белок может играть роль в установлении и функционировании специфических межклеточных связей в головном мозге.^[6] Установлено, что метилирование промотора PCDH17 тесно связано с Рак мочевого пузыря злокачественная опухоль ^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000118946 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035566 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (июль 2000 г.). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». Дж Мол Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
6. «Энтрез Ген: протокол 17 PCDH17».
7. Ван XB (апрель 2014 г.). «Метилирование промотора протокадгерина 17 в опухолевой ткани у пациентов с переходно-клеточной карциномой мочевого пузыря». J Int Med Res. 42 (2): 292–9. Дои:10.1177/0300060513504364. PMID  24567353. S2CID  38799502.

дальнейшее чтение

• Яги Т., Такейчи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие». Genes Dev. 14 (10): 1169–80. Дои:10.1101 / gad.14.10.1169 (неактивно 09.09.2020). PMID  10817752.
• Suzuki ST (2000 г.). «Недавний прогресс в исследованиях протокадгерина». Exp. Cell Res. 261 (1): 13–8. Дои:10.1006 / excr.2000.5039. PMID  11082270.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Bibcode:2000PNAS ... 97,3124 Вт. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039. S2CID  21903526.
• Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека». Природа. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004Натура.428..522D. Дои:10.1038 / природа02379. ЧВК  2665288. PMID  15057823.
• Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Genome Res. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Шафрански К., Шиндлер С., Таудиен С. и др. (2007). «Нарушение правил сплайсинга: динуклеотиды TG функционируют как альтернативные 3'-сайты сплайсинга в U2-зависимых интронах». Геномная биология. 8 (8): R154. Дои:10.1186 / gb-2007-8-8-r154. ЧВК  2374985. PMID  17672918.