PCDH8 - PCDH8

PCDH8
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDH8, ARCADLIN, PAPC, протоколадгерин 8
Внешние идентификаторы	OMIM: 603580 MGI: 1306800 ГомолоГен: 1943 Генные карты: PCDH8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q14.3 Начинать 52,842,889 бп[1] Конец 52,848,641 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 D3 | 14 42,76 см Начинать 79,766,775 бп[2] Конец 79,771,312 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • проекция клетки • соединение клеток • постсинаптическая мембрана • клеточная мембрана • мембрана • пресинаптическая мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • синапс • дендрит • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • глутаматергический синапс • неотъемлемый компонент постсинаптической мембраны Биологический процесс • морфогенез эмбрионального эпителия • сомитогенез • химическая синаптическая передача • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • передача сигналов от клетки к клетке • клеточная адгезия • развитие нервной системы • регуляция адгезии синаптических мембран Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5100	18530
Ансамбль	ENSG00000136099	ENSMUSG00000036422
UniProt	O95206	Q7TSK3
RefSeq (мРНК)	NM_032949 NM_002590	NM_001042726 NM_021543
RefSeq (белок)	NP_002581 NP_116567	NP_001036191 NP_067518
Расположение (UCSC)	Chr 13: 52,84 - 52,85 Мб	Chr 14: 79.77 - 79.77 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протокадгерин-8 это белок что у людей кодируется PCDH8 ген.^[5][6][7]

Этот ген принадлежит к семейству генов протокадгерина, подсемейству суперсемейства кадгеринов. Ген кодирует интегральный мембранный белок, который, как считается, функционирует в клеточной адгезии специфическим для ЦНС образом. В отличие от классических кадгеринов, которые обычно кодируются 15-17 экзонами, этот ген включает только 3 экзона. Следует отметить большой первый экзон, кодирующий внеклеточную область, включая 6 доменов кадгерина и трансмембранную область. Альтернативный сплайсинг дает изоформы с уникальными цитоплазматическими хвостами.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136099 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036422 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Strehl S, Glatt K, Liu QM, Glatt H, Lalande M (декабрь 1998 г.). «Характеристика двух новых протокадгеринов (PCDH8 и PCDH9), локализованных на хромосоме 13 человека и хромосоме 14 мыши». Геномика. 53 (1): 81–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5467. PMID  9787079.
6. Strehl S, LaSalle JM, Lalande M (октябрь 1997 г.). «Анализ с высоким разрешением организации домена репликации ДНК через границу R / G-полосы». Mol Cell Biol. 17 (10): 6157–66. ЧВК  232466. PMID  9315676.
7. "Энтрез Ген: протокол 8 PCDH8".

дальнейшее чтение

• Яги Т., Такейчи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие». Genes Dev. 14 (10): 1169–80. Дои:10.1101 / gad.14.10.1169. PMID  10817752.
• Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Ву Кью, Маниатис Т. (1999). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нервных кадгерин-подобных клеток человека». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929.
• Ямагата К., Андреассон К.И., Сугиура Х. и др. (1999). «Аркадлин - это регулируемый нервной активностью кадгерин, участвующий в долгосрочном потенцировании». J. Biol. Chem. 274 (27): 19473–1979. Дои:10.1074 / jbc.274.27.19473. PMID  10383464.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Wu Q, Zhang T, Cheng JF и др. (2001). «Сравнительный анализ последовательности ДНК кластеров генов протокадгерина мыши и человека». Genome Res. 11 (3): 389–404. Дои:10.1101 / гр.167301. ЧВК  311048. PMID  11230163.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Брей Н.Дж., Киров Г., Оуэн Р.Дж. и др. (2003). «Скрининг гена протокадгерина 8 (PCDH8) человека при шизофрении». Гены, мозг и поведение. 1 (3): 187–91. Дои:10.1034 / j.1601-183X.2002.10307.x. PMID  12884975.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569.