PCDHA12 - PCDHA12

PCDHA12
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDHA12, PCDH-ALPHA12, протокадгерин альфа 12
Внешние идентификаторы	OMIM: 606318 MGI: 1298408 ГомолоГен: 135720 Генные карты: PCDHA12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.3 Начинать 140,875,302 бп[1] Конец 141,012,347 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 | 18 B2-B3 Начинать 37,005,203 бп[2] Конец 37,187,657 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • клеточная адгезия • передача сигналов от клетки к клетке • развитие нервной системы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	56137	12943
Ансамбль	ENSG00000251664	ENSMUSG00000007440
UniProt	Q9UN75	Q91Y20
RefSeq (мРНК)	NM_031864 NM_018903	NM_009961
RefSeq (белок)	NP_061726 NP_114070	NP_034091
Расположение (UCSC)	Chr 5: 140,88 - 141,01 Мб	Chr 18: 37.01 - 37.19 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протокадгерин альфа-12 это белок что у людей кодируется PCDHA12 ген.^[5][6]

Этот ген является членом кластера генов протокадгерина альфа, одного из трех связанных кластеров генов, тандемно связанных на хромосома 5 которые демонстрируют необычную геномную организацию, похожую на В-клетка и Т-клетка кластеры рецепторных генов. Кластер альфа-генов состоит из 15 кадгерин суперсемейство генов связано с генами CNR мыши и состоит из 13 очень похожих и 2 более отдаленно связанных кодирующих последовательностей. За тандемным массивом из 15 N-концевых экзонов или вариабельных экзонов следует нижележащий C-концевой экзоны, или постоянные экзоны, которые являются общими для всех генов в кластере. Каждый из больших непрерывных N-концевых экзонов кодирует шесть эктодоменов кадгерина, тогда как C-концевые экзоны кодируют цитоплазматический домен. Эти нейронные кадгерин-подобные клеточные адгезии белки представляют собой интегральные белки плазматической мембраны, которые, скорее всего, играют решающую роль в установлении и функционировании специфических межклеточных связей в головном мозге. Наблюдалось альтернативное сращивание и предлагались дополнительные варианты, но их полноразмерный характер еще предстоит определить.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000251664 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007440 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нервных кадгерин-подобных клеток человека». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
6. «Энтрез Ген: PCDHA12 протокадгерин альфа 12».

дальнейшее чтение

• Яги Т., Такейчи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие». Genes Dev. 14 (10): 1169–80. Дои:10.1101 / gad.14.10.1169 (неактивно 11.10.2020). PMID  10817752.
• Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Мартино Дж., Бартелеми С., Жув Дж и др. (1992). «Моноамины (серотонин и катехоламины) и их производные при детском аутизме: возрастные изменения и эффекты лекарств». Медицина развития и детская неврология. 34 (7): 593–603. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1992.tb11490.x. PMID  1380929. S2CID  28807066.
• Сугино Х., Хамада С., Ясуда Р. и др. (2000). «Геномная организация семейства генов кадгерина CNR у мышей и людей». Геномика. 63 (1): 75–87. Дои:10.1006 / geno.1999.6066. PMID  10662547.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Bibcode:2000PNAS ... 97,3124 Вт. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Wu Q, Zhang T, Cheng JF и др. (2001). «Сравнительный анализ последовательности ДНК кластеров генов протокадгерина мыши и человека». Genome Res. 11 (3): 389–404. Дои:10.1101 / гр.167301. ЧВК  311048. PMID  11230163.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Шмутц Дж., Мартин Дж., Терри А. и др. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 5 человека». Природа. 431 (7006): 268–74. Bibcode:2004Натура.431..268S. Дои:10.1038 / природа02919. PMID  15372022. S2CID  4373053.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.