PCDHA6 - PCDHA6

PCDHA6
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDHA6, CNR2, CNRN2, CNRS2, CRNR2, PCDH-ALPHA6, протокадгерин альфа 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 606312 MGI: 1298367 ГомолоГен: 75098 Генные карты: PCDHA6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.3 Начинать 140,827,958 бп[1] Конец 141,012,347 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • внеклеточная область • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана Биологический процесс • клеточная адгезия • развитие нервной системы • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • передача сигналов от клетки к клетке Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	56142	12937
Ансамбль	ENSG00000081842	ENSMUSG00000103707
UniProt	Q9UN73	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_031849 NM_018909 NM_031848	NM_007767
RefSeq (белок)	NP_061732 NP_114036 NP_114037	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 5: 140.83 - 141.01 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протокадгерин альфа-6 это белок что у людей кодируется PCDHA6 ген.^[4][5][6]

Этот ген является членом кластера генов протокадгерина альфа, одного из трех связанных кластеров генов, тандемно связанных на пятой хромосоме, которые демонстрируют необычную геномную организацию, аналогичную структуре кластеров генов В-клеток и Т-клеточных рецепторов. Кластер альфа-генов состоит из 15 генов суперсемейства кадгерина, связанных с генами CNR мыши, и состоит из 13 очень похожих и 2 более отдаленно связанных кодирующих последовательностей. За тандемным массивом из 15 N-концевых экзонов или вариабельных экзонов следуют расположенные ниже C-концевые экзоны или константные экзоны, которые являются общими для всех генов в кластере. Каждый из больших непрерывных N-концевых экзонов кодирует шесть эктодоменов кадгерина, тогда как C-концевые экзоны кодируют цитоплазматический домен. Эти нейронные кадгерин-подобные белки клеточной адгезии являются интегральными белками плазматической мембраны, которые, скорее всего, играют решающую роль в установлении и функционировании специфических межклеточных связей в головном мозге. Наблюдалось альтернативное сращивание и предлагались дополнительные варианты, но их полноразмерный характер еще предстоит определить.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000081842 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нервных кадгерин-подобных клеток человека». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
5. Сугино Х., Хамада С., Ясуда Р., Туджи А., Мацуда Й., Фудзита М., Яги Т. (апрель 2000 г.). «Геномная организация семейства генов кадгерина CNR у мышей и людей». Геномика. 63 (1): 75–87. Дои:10.1006 / geno.1999.6066. PMID  10662547.
6. «Энтрез Ген: PCDHA6 протокадгерин альфа 6».

дальнейшее чтение

• Яги Т., Такейчи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие». Genes Dev. 14 (10): 1169–80. Дои:10.1101 / gad.14.10.1169 (неактивно 11.10.2020). PMID  10817752.
• Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Сендзаки К., Огава М., Яги Т. (2000). «Белки семейства CNR являются множественными рецепторами рилина». Клетка. 99 (6): 635–47. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81552-4. PMID  10612399. S2CID  14277878.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Bibcode:2000PNAS ... 97,3124 Вт. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Wu Q, Zhang T, Cheng JF и др. (2001). «Сравнительный анализ последовательности ДНК кластеров генов протокадгерина мыши и человека». Genome Res. 11 (3): 389–404. Дои:10.1101 / гр.167301. ЧВК  311048. PMID  11230163.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Шмутц Дж., Мартин Дж., Терри А. и др. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 5 человека». Природа. 431 (7006): 268–74. Bibcode:2004Натура.431..268S. Дои:10.1038 / природа02919. PMID  15372022. S2CID  4373053.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.