PCDHAC2 - PCDHAC2

PCDHAC2
Идентификаторы
ПсевдонимыPCDHAC2, PCDH-ALPHA-C2, протокадгерин альфа подсемейства C, 2
Внешние идентификаторыOMIM: 606321 MGI: 1891443 ГомолоГен: 49562 Генные карты: PCDHAC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение PCDHAC2
Геномное расположение PCDHAC2
Группа5q31.3Начинать140,966,470 бп[1]
Конец141,012,347 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_031883
NM_018899

NM_001003672

RefSeq (белок)

NP_061722
NP_114089

NP_001003672

Расположение (UCSC)Chr 5: 140.97 - 141.01 МбChr 18: 37.14 - 37.19 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протокадгерин альфа-C2 это белок что у людей кодируется PCDHAC2 ген.[5][6]

Этот ген является членом протоколадгерин альфа-кластер генов, один из трех связанных кластеров генов, тандемно связанных на хромосома пятая которые демонстрируют необычную геномную организацию, похожую на В-клетка и Т-клетка кластеры рецепторных генов. Кластер альфа-генов состоит из 15 кадгерин суперсемейство генов связано с генами CNR мыши и состоит из 13 очень похожих и 2 более отдаленно связанных кодирующих последовательностей. Тандемный массив из 15 N-терминалов экзоны, или вариабельные экзоны, сопровождаются нижележащими С-концевыми экзонами или константными экзонами, которые являются общими для всех генов в кластере. Каждый большой непрерывный N-концевой экзон кодирует шесть эктодоменов кадгерина, в то время как С-концевой экзон кодирует цитоплазматический домен. Эти нейронные кадгерин-подобные белки клеточной адгезии являются неотъемлемой частью плазматическая мембрана белки, которые, скорее всего, играют решающую роль в установлении и функционировании специфических межклеточных связей в мозг. Наблюдалось альтернативное сращивание и предлагались дополнительные варианты, но их полноразмерный характер еще предстоит определить.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000243232 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000102697 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нейронных кадгерин-подобных клеток». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  6. ^ а б «Ген Entrez: PCDHAC2 протокадгерина альфа подсемейства C, 2».

дальнейшее чтение