PCDHB12 - PCDHB12

PCDHB12
Идентификаторы
ПсевдонимыPCDHB12, PCDH-BETA12, протокол бета 12
Внешние идентификаторыOMIM: 606338 MGI: 2136757 ГомолоГен: 128411 Генные карты: PCDHB12
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение PCDHB12
Геномное расположение PCDHB12
Группа5q31.3Начинать141,208,697 бп[1]
Конец141,212,571 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_018932

NM_053144

RefSeq (белок)

NP_061755

н / д

Расположение (UCSC)Chr 5: 141.21 - 141.21 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протокадгерин бета-12 это белок что у людей кодируется PCDHB12 ген.[4][5]

Этот ген является членом протоколадгерин кластер бета-генов, один из трех связанных кластеров генов, тандемно связанных на хромосома пятая. Кластеры генов демонстрируют необычную геномную организацию, аналогичную организации В-клетка и Т-клетка кластеры рецепторных генов. Бета-кластер содержит 16 генов и 3 псевдогены, каждая кодировка 6 внеклеточный кадгериновые домены и цитоплазматический хвост, который отличается от других в кадгерин надсемейство. Внеклеточные домены гомофильно взаимодействуют, определяя дифференциальные межклеточные связи. В отличие от альфа- и гамма-кластеров, транскрипты этих генов состоят только из одного большого экзон, не имеющие общих 3'-экзонов, как ожидалось. Эти нейронные кадгерин-подобные белки клеточной адгезии являются неотъемлемой частью плазматическая мембрана белки. Их специфические функции неизвестны, но они, скорее всего, играют решающую роль в становлении и функционировании конкретной клетки-клетки. нервный соединения.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120328 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нейронных кадгерин-подобных клеток». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  5. ^ а б «Ген Entrez: PCDHB12, протокол бета 12».

дальнейшее чтение