PCDHB13 - PCDHB13

PCDHB13
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDHB13, PCDH-BETA13, протокол бета 13
Внешние идентификаторы	OMIM: 606339 ГомолоГен: 128504 Генные карты: PCDHB13
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.3 Начинать 141,213,919 бп[1] Конец 141,218,979 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • клеточная мембрана • мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • фоторецептор, соединяющий реснички • синапс • постсинаптическая мембрана • мембрана фоторецепторного диска Биологический процесс • химическая синаптическая передача • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • сборка синапсов • кальций-зависимая клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • клеточная адгезия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	56123	н / д
Ансамбль	ENSG00000187372	н / д
UniProt	Q9Y5F0	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_018933	н / д
RefSeq (белок)	NP_061756	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 5: 141.21 - 141.22 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Протокадгерин бета-13 это белок что у людей кодируется PCDHB13 ген.^[3][4]

Функция

Этот ген является членом протоколадгерин Кластер бета-генов, один из трех связанных кластеров генов, тандемно связанных на пятой хромосоме. Кластеры генов демонстрируют необычную геномную организацию, аналогичную организации В-клетка и Рецептор Т-клеток кластеры генов. Бета-кластер содержит 16 генов и 3 псевдогены, каждый из которых кодирует 6 внеклеточных доменов кадгерина и цитоплазматический хвост, который отличается от других в суперсемействе кадгеринов. Внеклеточные домены взаимодействуют гомофильным образом, определяя дифференциальные межклеточные связи. В отличие от альфа- и гамма-кластеров, транскрипты этих генов состоят только из одного большого экзона, а не из общих 3'-экзонов, как ожидалось. Эти нейронные кадгерин -подобные белки клеточной адгезии являются интегральными белками плазматической мембраны. Их специфические функции неизвестны, но они, скорее всего, играют решающую роль в установлении и функционировании специфических межклеточных нейронных связей.^[4]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000187372 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нервных кадгерин-подобных клеток человека». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
4. «Ген Entrez: протокол бета 13 PCDHB13».

дальнейшее чтение

• Яги Т., Такейчи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие». Genes Dev. 14 (10): 1169–80. Дои:10.1101 / gad.14.10.1169 (неактивно 11.10.2020). PMID  10817752.
• Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Франк М., Кемлер Р. (2003). «Протокадгерины». Curr. Мнение. Cell Biol. 14 (5): 557–62. Дои:10.1016 / S0955-0674 (02) 00365-4. PMID  12231349.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Wu Q, Zhang T, Cheng JF и др. (2001). «Сравнительный анализ последовательности ДНК кластеров генов протокадгерина мыши и человека». Genome Res. 11 (3): 389–404. Дои:10.1101 / гр.167301. ЧВК  311048. PMID  11230163.
• Ванхалст К., Кулс П., Ванден Эйнде Э, ван Рой Ф (2001). «Семейства одноэкзонных генов протокадгерина-бета человека и мыши демонстрируют высокую эволюционную консервативность, несмотря на разницу в количестве генов». FEBS Lett. 495 (1–2): 120–5. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 02372-9. PMID  11322959. S2CID  36671435.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039. S2CID  21903526.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.