PCDHGA11 - PCDHGA11

PCDHGA11
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDHGA11, PCDH-GAMMA-A11, протокадгерин гамма подсемейства A, 11
Внешние идентификаторы	OMIM: 606298 MGI: 1935228 ГомолоГен: 110934 Генные карты: PCDHGA11
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.3 Начинать 141,421,047 бп[1] Конец 141,512,975 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • клеточная адгезия • передача сигналов от клетки к клетке • развитие нервной системы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	56105	93723
Ансамбль	ENSG00000253873	ENSMUSG00000102742
UniProt	Q9Y5H2	Q91XY8
RefSeq (мРНК)	NM_032092 NM_018914 NM_032091	NM_033594
RefSeq (белок)	NP_061737 NP_114480 NP_114481	NP_291072
Расположение (UCSC)	Chr 5: 141,42 - 141,51 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протокадгерин гамма-A11 это белок что у людей кодируется PCDHGA11 ген.^[4][5]

Этот ген является членом кластера генов протокадгерина гамма, одного из трех связанных кластеров, тандемно связанных на хромосома 5. Эти генные кластеры имеют иммуноглобулин -подобная организация, предполагающая, что в их регуляции и экспрессии может быть задействован новый механизм.

Кластер гамма-генов включает 22 гена, разделенных на 3 подсемейства. Подсемейство A содержит 12 генов, подсемейство B содержит 7 генов и 2 гена. псевдогены и более отдаленно родственное подсемейство C содержит 3 гена. Тандемный массив из 22 больших переменных областей экзоны за ними следует константная область, содержащая 3 экзона, общие для всех генов в кластере. Каждый экзон вариабельной области кодирует внеклеточный регион, включающий 6 кадгеринов эктодомены и трансмембранный область, край. Экзоны константной области кодируют общую цитоплазматическую область.

Эти нервный Кадгерин-подобные белки клеточной адгезии, скорее всего, играют решающую роль в установлении и функционировании специфических межклеточных связей в головном мозге. Альтернативный сплайсинг был описан для генов гамма-кластера.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000253873 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нейронных кадгерин-подобных клеток». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
5. "Entrez Gene: PCDHGA11 гамма-подсемейство A, 11".

дальнейшее чтение

• Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Яги Т., Такейчи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие». Genes Dev. 14 (10): 1169–80. Дои:10.1101 / gad.14.10.1169 (неактивно 11.10.2020). PMID  10817752.
• Ваха А., Гюнтнер С., Хуанг Т.Х. и др. (2005). «Эпигенетическое молчание члена семейства протокадгеринов PCDH-гамма-A11 в астроцитомах». Неоплазия. 7 (3): 193–9. Дои:10.1593 / neo.04490. ЧВК  1501138. PMID  15799819.
• Wu Q, Zhang T, Cheng JF и др. (2001). «Сравнительный анализ последовательности ДНК кластеров генов протокадгерина мыши и человека». Genome Res. 11 (3): 389–404. Дои:10.1101 / гр.167301. ЧВК  311048. PMID  11230163.
• Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С. и др. (2000). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Адамс, доктор медицины, Керлаваж А.Р., Флейшманн, Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID  7566098.