PCDHGA12 - PCDHGA12

PCDHGA12
Идентификаторы
ПсевдонимыPCDHGA12, CDH21, FIB3, PCDH-GAMMA-A12, подсемейство протокадгерина гамма A, 12
Внешние идентификаторыOMIM: 603059 MGI: 1935229 ГомолоГен: 134588 Генные карты: PCDHGA12
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение PCDHGA12
Геномное расположение PCDHGA12
Группа5q31.3Начинать141,430,507 бп[1]
Конец141,512,975 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_032094
NM_003735

NM_033595

RefSeq (белок)

NP_003726
NP_115265

NP_291073

Расположение (UCSC)Chr 5: 141,43 - 141,51 МбChr 18: 37,77 - 37,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протокадгерин гамма-A12 это белок что у людей кодируется PCDHGA12 ген.[5][6]

Этот ген является членом кластера генов протокадгерина гамма, одного из трех связанных кластеров, тандемно связанных на пятой хромосоме. Эти кластеры генов имеют иммуноглобулиноподобную организацию, что позволяет предположить, что в их регуляции и экспрессии может быть задействован новый механизм. Кластер гамма-генов включает 22 гена, разделенных на 3 подсемейства. Подсемейство A содержит 12 генов, подсемейство B содержит 7 генов и 2 псевдогена, а более отдаленное родственное подсемейство C содержит 3 гена. За тандемным массивом из 22 больших экзонов вариабельной области следует константная область, содержащая 3 экзона, общие для всех генов в кластере. Каждый экзон вариабельной области кодирует внеклеточную область, которая включает 6 эктодоменов кадгерина и трансмембранную область. Экзоны константной области кодируют общую цитоплазматическую область. Эти нейронные кадгерин-подобные белки клеточной адгезии, скорее всего, играют решающую роль в установлении и функционировании специфических межклеточных связей в головном мозге. Альтернативный сплайсинг был описан для генов гамма-кластера.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000253159 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000102428 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Wu Q, Maniatis T (июль 1999 г.). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нейронных кадгерин-подобных клеток». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  6. ^ а б "Entrez Gene: PCDHGA12 гамма-подсемейство A, 12".

дальнейшее чтение