PCDHGC3 - PCDHGC3

PCDHGC3
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDHGC3, PC43, PCDH-GAMMA-C3, PCDH2, подсемейство протокадгерина гамма C, 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 603627 MGI: 1935201 ГомолоГен: 31099 Генные карты: PCDHGC3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.3 Начинать 141,475,947 бп[1] Конец 141,512,977 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • кальций-зависимая клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • клеточная адгезия • передача сигналов от клетки к клетке • развитие нервной системы • организация синапсов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5098	93706
Ансамбль	ENSG00000240184	ENSMUSG00000102918
UniProt	Q9UN70	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_032403 NM_002588 NM_032402	NM_033581
RefSeq (белок)	NP_002579 NP_115778 NP_115779	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 5: 141,48 - 141,51 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протокадгерин гамма-C3 это белок что у людей кодируется PCDHGC3 ген.^[4][5][6]

Этот ген является членом кластера генов протокадгерина гамма, одного из трех связанных кластеров, тандемно связанных на пятой хромосоме. Эти генные кластеры имеют иммуноглобулиноподобную организацию, что позволяет предположить, что в их регуляции и экспрессии может быть задействован новый механизм. Кластер гамма-генов включает 22 гена, разделенных на 3 подсемейства. Подсемейство A содержит 12 генов, подсемейство B содержит 7 генов и 2 псевдогена, а более отдаленное родственное подсемейство C содержит 3 гена. За тандемным массивом из 22 больших экзонов вариабельной области следует константная область, содержащая 3 экзона, общие для всех генов в кластере. Каждый экзон вариабельной области кодирует внеклеточную область, которая включает 6 эктодоменов кадгерина и трансмембранную область. Экзоны константной области кодируют общий цитоплазматическая область. Эти нейронные кадгерин-подобные белки клеточной адгезии, скорее всего, играют решающую роль в установлении и функционировании специфических межклеточных связей в головном мозге. Альтернативный сплайсинг был описан для генов гамма-кластера.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000240184 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Линч ED, Ли М.К., Морроу Дж.Э., Велч П.Л., Леон П.Е., Кинг М.К. (декабрь 1997 г.). «Несиндромная глухота DFNA1, связанная с мутацией человеческого гомолога прозрачного гена дрозофилы». Наука. 278 (5341): 1315–8. Bibcode:1997Sci ... 278.1315L. Дои:10.1126 / science.278.5341.1315. PMID  9360932. S2CID  43492826.
5. Сано К., Танихара Х., Хеймарк Р.Л., Обата С., Дэвидсон М., Сент-Джон Т., Такетани С., Сузуки С. (июль 1993 г.). «Протокадгерины: большое семейство молекул, связанных с кадгерином, в центральной нервной системе». EMBO J. 12 (6): 2249–56. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb05878.x. ЧВК  413453. PMID  8508762.
6. «Ген Entrez: PCDHGC3 протокадгерин гамма подсемейства C, 3».

дальнейшее чтение

• Яги Т., Такеичи М. (2000). «Гены суперсемейства кадгеринов: функции, геномная организация и неврологическое разнообразие». Genes Dev. 14 (10): 1169–80. Дои:10.1101 / gad.14.10.1169 (неактивно 11.10.2020). PMID  10817752.
• Ноллет Ф., Кулс П., Ван Рой Ф. (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Биол. 299 (3): 551–72. Дои:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
• Обата С., Саго Х, Мори Н. и др. (1997). «Protocadherin Pcdh2 проявляет свойства, сходные с классическими кадгеринами, но отличные от них». J. Cell Sci. 108 (12): 3765–73. PMID  8719883.
• Обата С., Саго Х, Мори Н. и др. (1999). «Общий протокадгериновый хвост: несколько протокадгеринов имеют одну и ту же последовательность в своих цитоплазматических доменах и экспрессируются в разных областях мозга». Сотовые клеи. Сообщество. 6 (4): 323–33. Дои:10.3109/15419069809010791. PMID  9865466.
• Ву Кью, Маниатис Т. (1999). «Поразительная организация большого семейства генов адгезии нейронных кадгерин-подобных клеток». Клетка. 97 (6): 779–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
• Ву Кью, Маниатис Т. (2000). «Большие экзоны, кодирующие несколько эктодоменов, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (7): 3124–9. Bibcode:2000PNAS ... 97,3124 Вт. Дои:10.1073 / pnas.060027397. ЧВК  16203. PMID  10716726.
• Wu Q, Zhang T, Cheng JF и др. (2001). «Сравнительный анализ последовательности ДНК кластеров генов протокадгерина мыши и человека». Genome Res. 11 (3): 389–404. Дои:10.1101 / гр.167301. ЧВК  311048. PMID  11230163.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Рейсс К., Марецки Т., Хаас И.Г. и др. (2006). «Регулируемое ADAM10-зависимое отщепление эктодомена гамма-протокадгерина С3 модулирует клеточную адгезию». J. Biol. Chem. 281 (31): 21735–44. Дои:10.1074 / jbc.M602663200. PMID  16751190. S2CID  38025891.