PGAP1 - PGAP1 - Wikipedia

PGAP1
Идентификаторы
ПсевдонимыPGAP1, Bst1, ISPD3024, MRT42, SPG67, присоединение пост-GPI к белкам 1, присоединение пост-GPI к белкам инозитол деацилаза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 611655 MGI: 2443342 ГомолоГен: 41605 Генные карты: PGAP1
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение PGAP1
Геномное расположение PGAP1
Группа2q33.1Начинать196,833,004 бп[1]
Конец196,927,796 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_024989
NM_001321099
NM_001321100

NM_001163314
NM_175508

RefSeq (белок)

NP_001308028
NP_001308029
NP_079265

NP_001156786

Расположение (UCSC)Chr 2: 196,83 - 196,93 МбChr 1: 54,47 - 54,56 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Присоединение к белкам после GPI 1 это белок что у человека кодируется PGAP1 ген.[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, функционирует на ранней стадии гликозилфосфатидилинозитол (GPI) биосинтетический путь, катализирующий инозитол деацилирование GPI. Кодируемый белок необходим для производства GPI, который может прикрепляться к белкам, и это может быть важным фактором в транспорте GPI-заякоренных белков из эндоплазматический ретикулум к Гольджи. Дефекты в этом гене являются причиной умственная отсталость, аутосомно-рецессивный 42.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197121 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073678 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: прикрепление к белкам после GPI 1». Получено 2016-04-04.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.