PKD2L1 - PKD2L1

PKD2L1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3ТЭ3, 4GIF
Идентификаторы
Псевдонимы	PKD2L1, PCL, PKD2L, PKDL, TRPP3, полицистин 2, подобный 1, переходный катионный канал рецепторного потенциала
Внешние идентификаторы	OMIM: 604532 MGI: 1352448 ГомолоГен: 22946 Генные карты: PKD2L1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q24.31 Начинать 100,288,149 бп[1] Конец 100,330,264 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 C3 | 19 36,91 см Начинать 44,147,637 бп[2] Конец 44,192,442 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • активность активированного кальцием катионного канала • связывание альфа-актинина в мышцах • активность кальциевых каналов • активность трансмембранного переносчика катионов • активность кальциево-активированного калиевого канала • активность натриевых каналов • связывание с белками цитоскелета • GO: 0001948 связывание с белками • связывание альфа-актинина • активность катионного канала • идентичное связывание с белками • активность рецепторов кислого вкуса Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • проекция клетки • комплекс кальциевых каналов • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • рецепторный комплекс • клеточная мембрана • ресничка • поверхность клетки • эндоплазматический ретикулум • ресничная мембрана • комплекс катионных каналов • неподвижная ресничка • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • цитоплазматический пузырек Биологический процесс • трансмембранный транспорт ионов натрия • клеточный ответ на кислый pH • катионный транспорт • сенсорное восприятие кислого вкуса • ионный транспорт • гомотримеризация белков • трансмембранный транспорт ионов кальция • обнаружение механического раздражителя • трансмембранный транспорт ионов калия • сглаженный сигнальный путь • обнаружение химического стимула, участвующего в сенсорном восприятии кислого вкуса • транспорт ионов кальция • реакция на воду • обнаружение химического стимула, участвующего в сенсорном восприятии вкуса • тетрамеризация белков • гомотетрамеризация белков • клеточный ответ на pH • трансмембранный перенос неорганических катионов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9033	329064
Ансамбль	ENSG00000107593	ENSMUSG00000037578
UniProt	Q9P0L9	A2A259
RefSeq (мРНК)	NM_001253837 NM_016112	NM_181422
RefSeq (белок)	NP_001240766 NP_057196	NP_852087
Расположение (UCSC)	Chr 10: 100.29 - 100.33 Мб	Chr 19: 44.15 - 44.19 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Поликистоз почек 2-как 1 белок также известен как преходящий рецепторный потенциал поликистоз 2 (TRPP2; ранее TRPP3) является белок что у людей кодируется PKD2L1 ген.^[5]

Функция

TRPP2 является членом семейства белков полицистина. TRPP2 содержит несколько трансмембранных доменов и цитоплазматические N- и C-концы. TRPP2 может быть интегральным мембранным белком, участвующим во взаимодействиях клетка-матрица. TRPP2 функционирует как регулируемый кальцием неселективный катионный канал. Описаны альтернативные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности не определены.^[5]

Взаимодействия

PKD2L1 был показан взаимодействовать с TNNI3.^[6]

Смотрите также

• ГТО

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107593 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037578 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Энтреса: поликистоз почек PKD2L1, подобный 1».
6. Ли Кью, Лю И, Шен ПЙ, Дай XQ, Ван С., Смилли Л. Б., Сандфорд Р., Чен XZ (июнь 2003 г.). «Тропонин I связывает полицистин-L и подавляет активацию его кальциевых каналов». Биохимия. 42 (24): 7618–25. Дои:10.1021 / bi034210a. PMID  12809519.

дальнейшее чтение

• Гэн Л., Окухара Д., Ю З. и др. (2006). «Полицистин-2 перемещается к ресничкам независимо от полицистина-1 с использованием N-концевого мотива RVxP». J. Cell Sci. 119 (Pt 7): 1383–95. Дои:10.1242 / jcs.02818. PMID  16537653.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ли Кью, Лю И, Шен ПЙ и др. (2003). «Тропонин I связывает полицистин-L и подавляет активацию его кальциевых каналов». Биохимия. 42 (24): 7618–25. Дои:10.1021 / bi034210a. PMID  12809519.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ли Кью, Лю И, Чжао В., Чен XZ (2002). «Связывающая кальций EF-рука в полицистине-L не является доменом для активации канала и последующей инактивации». FEBS Lett. 516 (1–3): 270–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 02513-9. PMID  11959145. S2CID  1812119.
• Basora N, Nomura H, Berger UV, et al. (2002). «Тканевая и клеточная локализация нового продукта гена, подобного поликистозу почек, полицистина-L». Варенье. Soc. Нефрол. 13 (2): 293–301. PMID  11805156.
• Стейнер С., Чжоу Дж. (2001). «Каналы полицистина и болезни почек». Trends Pharmacol. Наука. 22 (11): 543–6. Дои:10.1016 / S0165-6147 (00) 01832-0. PMID  11698076.
• Го Л., Чен М., Басора Н., Чжоу Дж. (2000). «Ген 2-подобной поликистозной болезни почек человека (PKDL): экзон / интронная структура и доказательства нового механизма сплайсинга». Мамм. Геном. 11 (1): 46–50. Дои:10.1007 / s003350010009. PMID  10602992. S2CID  27177354.
• Veldhuisen B, Spruit L, Dauwerse HG и др. (2000). «Гены, гомологичные генам аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (PKD1 и PKD2)». Евро. J. Hum. Genet. 7 (8): 860–72. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200383. PMID  10602361.
• Чен XZ, Василев PM, Basora N и др. (1999). «Полицистин-L представляет собой регулируемый кальцием катионный канал, проницаемый для ионов кальция». Природа. 401 (6751): 383–6. Дои:10.1038/43907. PMID  10517637. S2CID  4412921.
• Циокас Л., Арноулд Т., Чжу С. и др. (1999). «Специфическая ассоциация продукта гена PKD2 с каналом TRPC1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (7): 3934–9. Дои:10.1073 / пнас.96.7.3934. ЧВК  22398. PMID  10097141.
• Ву Г., Хаяси Т., Пак Дж. Х. и др. (1999). «Идентификация PKD2L, гена, связанного с PKD2 человека: тканеспецифическая экспрессия и отображение на хромосоме 10q25». Геномика. 54 (3): 564–8. Дои:10.1006 / geno.1998.5618. PMID  9878261.
• Nomura H, Turco AE, Pei Y и др. (1998). «Идентификация PKDL, нового гена, подобного 2-му поликистозу почек, у мышей с дефектами почек и сетчатки удален мышиный гомолог». J. Biol. Chem. 273 (40): 25967–73. Дои:10.1074 / jbc.273.40.25967. PMID  9748274.