PMS1 - PMS1

PMS1
Доступные конструкции PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2CS1
Идентификаторы
Псевдонимы	PMS1, HNPCC3, PMSL1, hMLH2, гомолог 1 PMS1, компонент системы репарации несовпадений
Внешние идентификаторы	OMIM: 600258 MGI: 1202302 ГомолоГен: 449 Генные карты: PMS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q32.2 Начните 189,784,085 бп[1] Конец 189,877,629 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 C1.1 Начните 53,189,187 бп[2] Конец 53,297,018 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание одноцепочечной ДНК • Связывание ДНК • Связывание АТФ • несовпадение связывания ДНК • АТФазная активность • связывание ферментов Сотовый компонент • МутЛальфа комплекс • ядро клетки • несоответствие ремонтного комплекса Биологический процесс • Ремонт ДНК • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • ответ на наркотик • ремонт несоответствия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	5378	227099
Ансамбль	ENSG00000064933	ENSMUSG00000026098
UniProt	P54277 Q5FBZ4	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_000534 NM_001128143 NM_001128144 NM_001289408 NM_001289409 NM_001321044 NM_001321045 NM_001321046 NM_001321047 NM_001321048 NM_001321049 NM_001321051	NM_153556
RefSeq (белок)	NP_000525 NP_001121615 NP_001121616 NP_001276337 NP_001276338 NP_001307973 NP_001307974 NP_001307975 NP_001307976 NP_001307977 NP_001307978 NP_001307980	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 2: 189,78 - 189,88 Мб	Chr 1: 53.19 - 53,3 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог белка PMS1 1 это белок что у людей кодируется PMS1 ген.^[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован по его гомологии с дрожжевым белком, участвующим в репарации ошибочного спаривания ДНК. Роль этого белка в репарации ошибочного спаривания не доказана. Однако белок образует гетеродимеры с MLH1, белком репарации ошибочного спаривания ДНК, и в некоторых случаях наследственного неполипозного колоректального рака были обнаружены мутации в этом гене.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000064933 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026098 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Николаидес NC, Пападопулос Н., Лю Б., Вэй Ю.Ф., Картер К.С., Рубен С.М., Розен К.А., Хазелтин В.А., Флейшманн Р.Д., Фрейзер С.М. (сентябрь 1994 г.). «Мутации двух гомологов ПМС при наследственном неполипозном раке толстой кишки». Природа. 371 (6492): 75–80. Дои:10.1038 / 371075a0. PMID  8072530. S2CID  4244907.
6. «Ген Entrez: постмейотическая сегрегация PMS1 PMS1 увеличена 1 (S. cerevisiae)».

дальнейшее чтение

• Колоднер Р (1996). «Биохимия и генетика исправления несоответствия эукариот». Genes Dev. 10 (12): 1433–42. Дои:10.1101 / gad.10.12.1433. PMID  8666228.
• Хории А., Хан Х. Дж., Сасаки С., Шимада М., Накамура И. (1994). «Клонирование, характеристика и хромосомное назначение генов человека, гомологичных дрожжевому PMS1, члену генов репарации несовпадений». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 204 (3): 1257–64. Дои:10.1006 / bbrc.1994.2598. PMID  7980603.
• Пападопулос Н., Николаидес Н.С., Вей Ю.Ф., Рубен С.М., Картер К.С., Розен К.А., Хазелтин В.А., Флейшманн Р.Д., Фрейзер С.М., Адамс М.Д. (1994). «Мутация гомолога mutL при наследственном раке толстой кишки». Наука. 263 (5153): 1625–9. Дои:10.1126 / science.8128251. PMID  8128251.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Янагисава Й, Ито Э, Ивахаси Й, Акияма Й, Юаса Й, Маруяма К. (1998). «Выделение и характеристика 5 'области гена репарации ошибочного спаривания человека hPMS1». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 243 (3): 738–43. Дои:10.1006 / bbrc.1998.8165. PMID  9500994.
• Корабёвская М., Бринк Ю., Рушенбург И., Денглер Х., Дроуз М., Бергер Х (1999). «Экспрессия генов репарации несовпадения ДНК в неви». В естественных условиях. 13 (3): 251–4. PMID  10459502.
• Ван К., Лассет С., Дессейн Ф., Саурин Дж. К., Могард С., Наварро С., Руано Е., Дескос Л., Триле-Ленуар В., Боссе Дж. Ф., Пюизье А. (1999). «Распространенность мутаций зародышевой линии генов hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2 и hMSH6 у 75 французских родственников с неполипозным колоректальным раком». Гм. Genet. 105 (1–2): 79–85. Дои:10.1007 / s004390051067. PMID  10480359.
• Маттон Н., Симонетти Дж, Уильямс К. (2000). «Идентификация белковых комплексов репарации несовпадений в ядерных экстрактах HeLa и их взаимодействие с гетеродуплексной ДНК». J. Biol. Chem. 275 (23): 17808–13. Дои:10.1074 / jbc.M909794199. PMID  10748159.
• Альварес Сориа MA, Justesen J, Hansen LL (2000). «Отнесение постмейотической сегрегации человека увеличилось (S. cerevisiae) 1 (PMS1) к хромосоме 2q31.1 с помощью радиационного гибридного картирования». Cytogenet. Cell Genet. 88 (3–4): 200–1. Дои:10.1159/000015546. PMID  10828585. S2CID  84779733.
• Кондо Э, Хорий А, Фукусигэ С (2001). «Взаимодействующие домены трех гетеродимеров MutL у человека: hMLH1 взаимодействует с 36 гомологичными аминокислотными остатками в hMLH3, hPMS1 и hPMS2». Нуклеиновые кислоты Res. 29 (8): 1695–702. Дои:10.1093 / nar / 29.8.1695. ЧВК  31313. PMID  11292842.
• Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2002). «hMutSα образует АТФ-зависимый комплекс с hMutLα и hMutLβ на ДНК». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (3): 711–8. Дои:10.1093 / nar / 30.3.711. ЧВК  100294. PMID  11809883.
• Kotoula V, Hytiroglou P, Kaloutsi V, Barbanis S, Kouidou S, Papadimitriou CS (2003). «Экспрессия гена репарации несоответствия при злокачественных лимфопролиферативных заболеваниях B-клеточного происхождения». Лейк. Лимфома. 43 (2): 393–9. Дои:10.1080/10428190290006215. PMID  11999575. S2CID  19755282.
• Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2003). «N-конец hMLH1 обеспечивает взаимодействие hMutLα и hMutLβ с hMutSα». Нуклеиновые кислоты Res. 31 (12): 3217–26. Дои:10.1093 / нар / гкг420. ЧВК  162253. PMID  12799449.
• Ло Й, Линь Ф. Т., Линь В. К. (2004). «ATM-опосредованная стабилизация белков восстановления несоответствия ДНК hMutL усиливает активацию p53 во время повреждения ДНК». Мол. Cell. Биол. 24 (14): 6430–44. Дои:10.1128 / MCB.24.14.6430-6444.2004. ЧВК  434232. PMID  15226443.
• Окада Т., Нодзи С., Гото И., Ивата Т., Фудзита Т., Окада Т., Мацузаки Ю., Кувана М., Хираката М., Хории А., Мацуно С., Сунамура М., Каваками Ю. (2005). «Иммунные ответы на ферменты восстановления несоответствия ДНК hMSH2 и hPMS1 у пациентов с раком поджелудочной железы, дерматомиозитом и полимиозитом». Int. J. Рак. 116 (6): 925–33. Дои:10.1002 / ijc.21118. PMID  15856462. S2CID  880049.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Секерра Р., Дусетт-Штамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот П.П., Видаль М. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Каннаво Э, Герритс Б., Марра Дж., Шлапбах Р., Йиричны Дж. (2007). «Характеристика интерактома гомологов MutL человека MLH1, PMS1 и PMS2» (PDF). J. Biol. Chem. 282 (5): 2976–86. Дои:10.1074 / jbc.M609989200. PMID  17148452. S2CID  25279332.