PREX2 - PREX2

PREX2
Идентификаторы
Псевдонимы	PREX2, 6230420N16Rik, DEP.2, DEPDC2, P-REX2, PPP1R129, фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 612139 MGI: 1923385 ГомолоГен: 23523 Генные карты: PREX2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q13.2 Начинать 67,952,046 бп[1] Конец 68,237,032 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 A2 Начинать 10,993,465 бп[2] Конец 11,303,681 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Активность фактора обмена гуанил-нуклеотидов Rho • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • активность фактора обмена гуанил-нуклеотидов • Активность фактора обмена гуанил-нуклеотидов Rac Сотовый компонент • цитоплазма • клеточная мембрана • цитозоль Биологический процесс • локомоторное поведение взрослых • передача сигналов фосфатидилинозитол-3-киназы • Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком • регуляция передачи сигнала белка Rho • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • морфогенез дендритов • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • отрицательная регуляция активности протеинкиназы • отрицательная регуляция передачи сигналов TOR Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	80243	109294
Ансамбль	ENSG00000046889	ENSMUSG00000048960
UniProt	Q70Z35	Q3LAC4
RefSeq (мРНК)	NM_024870 NM_025170	NM_001033636 NM_029525
RefSeq (белок)	NP_079146 NP_079446	NP_001028808 NP_083801
Расположение (UCSC)	Chr 8: 67.95 - 68.24 Мб	Chr 1: 10.99 - 11.3 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2 это белок что у человека кодируется PREX2 ген.^[5][6]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене неоднократно наблюдались у меланома.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000046889 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048960 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2». Получено 2012-05-11.
6. Розенфельдт Х., Васкес-Прадо Дж., Гуткинд Дж. С. (август 2004 г.). «P-REX2, новый фактор обмена Rac, чувствительный к PI-3-киназе». FEBS Lett. 572 (1–3): 167–71. Дои:10.1016 / j.febslet.2004.06.097. PMID  15304342. S2CID  35668920.
7. Бергер М.Ф., Ходис Э., Хеффернан Т.П., Дерибе Ю.Л., Лоуренс М.С., Протопопов А., Иванова Э., Уотсон И.Р., Никерсон Э., Гош П., Чжан Х., Зейд Р., Рен Х, Цибульскис К., Сиваченко А.Ю., Уогл Н., Присоска А. , Sougnez C, Onofrio R, Ambrogio L, Auclair D, Fennell T, Carter SL, Drier Y, Stojanov P, Singer MA, Voet D, Jing R, Saksena G, Barretina J, Ramos AH, Pugh TJ, Stransky N, Parkin М., Винклер В., Махан С., Ардли К., Болдуин Дж., Варго Дж., Шадендорф Д., Мейерсон М., Габриэль С.Б., Голуб Т.Р., Вагнер С.Н., Ландер Э.С., Гетц Г., Чин Л., Гарравей Л.А. (май 2012 г.). «Секвенирование генома меланомы выявляет частые мутации PREX2» (PDF). Природа. 485 (7399): 502–6. Дои:10.1038 / природа11071. ЧВК  3367798. PMID  22622578.

дальнейшее чтение

• Donald S, Hill K, Lecureuil C, Barnouin R, Krugmann S, John Coadwell W, Andrews SR, Walker SA, Hawkins PT, Stephens LR, Welch HC (август 2004 г.). «P-Rex2, новый фактор обмена гуанин-нуклеотид для Rac». FEBS Lett. 572 (1–3): 172–6. Дои:10.1016 / j.febslet.2004.06.096. PMID  15304343. S2CID  31436247.
• Эрнандес-Негрете I, Карретеро-Ортега Дж., Розенфельдт Х., Эрнандес-Гарсия Р., Кальдерон-Салинас СП, Рейес-Крус Дж., Гуткинд Дж. С., Васкес-Прадо Дж. (Август 2007 г.). «P-Rex1 связывает мишень рапамицина у млекопитающих с активацией Rac и миграцией клеток». J. Biol. Chem. 282 (32): 23708–15. Дои:10.1074 / jbc.M703771200. PMID  17565979.
• Джозеф Р. Э., Норрис Ф. А. (июль 2005 г.). «Субстратная специфичность и распознавание обеспечивается доменом гомологии плекстрина фактора обмена гуаниновых нуклеотидов семейства Dbl P-Rex2». J. Biol. Chem. 280 (30): 27508–12. Дои:10.1074 / jbc.M412495200. PMID  15897194.
• Fine B, Hodakoski C, Koujak S, Su T, Saal LH, Maurer M, Hopkins B., Keniry M, Sulis ML, Mense S, Hibshoosh H, Parsons R (сентябрь 2009 г.). «Активация пути PI3K при раке посредством ингибирования PTEN фактором обмена P-REX2a». Наука. 325 (5945): 1261–5. Дои:10.1126 / science.1173569. ЧВК  2936784. PMID  19729658.
• Лесли Н.Р. (2009). «P-REX2a управляет онкогенезом за счет ингибирования PTEN». Научный сигнал. 2 (94): pe68. Дои:10.1126 / scisignal.294pe68. PMID  19861688. S2CID  19953626.