ПРИМА1 - PRIMA1

ПРИМА1
Идентификаторы
Псевдонимы	ПРИМА1, PRIMA, якорь богатой пролином мембраны 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 613851 MGI: 1926097 ГомолоГен: 15783 Генные карты: ПРИМА1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q32.12 Начинать 93,718,298 бп[1] Конец 93,788,485 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 E Начинать 103,196,908 бп[2] Конец 103,242,150 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • якорь белковой мембраны Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • соединение клеток • клеточная мембрана • синапс • мембрана Биологический процесс • катаболический процесс нейротрансмиттера Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	145270	170952
Ансамбль	ENSG00000175785 ENSG00000274089	ENSMUSG00000041669
UniProt	Q86XR5	Q810F0
RefSeq (мРНК)	NM_178004 NM_178013	NM_133364 NM_178023
RefSeq (белок)	NP_821092 NP_821092.1	NP_579942
Расположение (UCSC)	Chr 14: 93,72 - 93,79 Мб	Chr 12: 103,2 - 103,24 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Мембранный якорь, богатый пролином 1, также известный как ПРИМА, это белок что у людей кодируется ПРИМА1 ген.^[5][6]

Функция

PRiMA выполняет функции по организации ацетилхолинэстераза (AChE) в тетрамеры и для закрепления AChE на мембранах нервных клеток.^[5] Это достигается за счет якорного домена, богатого пролином (PRAD) PRIMA1, который закрепляет тетрамер AChE в плазматической мембране нервные клетки и миоциты.^[7] PRAD взаимодействует с C-терминал Т-пептид AChE.^[8]

PRiMA играет роль в нацеливании AChE на поверхность клетки и, в нейробластома ячеек, PRiMA является ограничивающим фактором такого нацеливания.^[6] И у мышей, и у людей PRiMA существует в виде двух альтернативных вариантов сплайсинга, которые различаются по своим цитоплазматическим областям.

Клиническое значение

Тяжесть нейрогенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, может быть связана с деградацией AChE.^[9]

Рекомендации

1. ENSG00000274089 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175785, ENSG00000274089 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041669 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: якорь богатой пролином мембраны 1».
6. Perrier AL, Massoulié J, Krejci E (январь 2002 г.). «ПРИМА: мембранный якорь ацетилхолинэстеразы в головном мозге». Нейрон. 33 (2): 275–85. Дои:10.1016 / S0896-6273 (01) 00584-0. PMID  11804574.
7. Xie HQ, Siow NL, Peng HB, Massoulié J, Tsim KW (декабрь 2005 г.). «Регулирование PRiMA: мембранный якорь ацетилхолинэстеразы (AChE) в нейроне и мышце». Химико-биологические взаимодействия. 157-158: 432. Дои:10.1016 / j.cbi.2005.10.093. PMID  16429581.
8. Perrier NA, Khérif S, Perrier AL, Dumas S, Mallet J, Massoulié J (октябрь 2003 г.). «Экспрессия PRiMA в мозге мыши: закрепление мембраны и накопление« хвостатой »ацетилхолинэстеразы». Европейский журнал нейробиологии. 18 (7): 1837–47. Дои:10.1046 / j.1460-9568.2003.02914.x. PMID  14622217.
9. Атак-младший, Перри Е.К., Бонэм-младший, Перри Р.Х., Томлинсон Б.Э., Благословенный Дж., Фэйрберн А. (сентябрь 1983 г.). «Молекулярные формы ацетилхолинэстеразы при старческой деменции типа Альцгеймера: селективная потеря промежуточной (10S) формы». Письма о неврологии. 40 (2): 199–204. Дои:10.1016/0304-3940(83)90302-6. PMID  6633975.

дальнейшее чтение

• Ваная Д.К., Баллман К.В., Морлан Б.В., Чевилл Дж. К., Нойманн Р.М., Либер М.М., Тиндалл Д.Д., Янг С.Ю. (фев 2006). «Репрессия PDLIM4 гиперметилированием как потенциальный биомаркер рака простаты». Клинические исследования рака. 12 (4): 1128–36. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-05-2072. PMID  16489065.
• Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Xie HQ, Choi RC, Leung KW, Chen VP, Chu GK, Tsim KW (апрель 2009 г.). «Регуляция транскрипции богатого пролином мембранного якоря (PRiMA) глобулярной формы ацетилхолинэстеразы в нейроне: индуктивный эффект дифференцировки нейронов». Исследование мозга. 1265: 13–23. Дои:10.1016 / j.brainres.2009.01.065. PMID  19368807.
• Xie HQ, Liang D, Leung KW, Chen VP, Zhu KY, Chan WK, Choi RC, Massoulié J, Tsim KW (апрель 2010 г.). «Нацеливание ацетилхолинэстеразы на мембранные рафты: функция, обеспечиваемая якорем мембраны, богатой пролином (PRiMA) в нейронах». Журнал биологической химии. 285 (15): 11537–46. Дои:10.1074 / jbc.M109.038711. ЧВК  2857032. PMID  20147288.