Пароксизмальная дискинезия - Paroxysmal dyskinesia

Пароксизмальная дискинезия
Другие именаПароксизмальный дистонический хореоатетоз
СпециальностьНеврология

В пароксизмальные дискинезии (PD) представляют собой группу двигательных расстройств, характеризующихся приступами гиперкинез с неповрежденным сознанием.[1] Пароксизмальная дискинезия - редкое заболевание, однако количество людей, которым она подвержена, остается неясным. Существует три различных подтипа PD, которые включают: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ДОК), пароксизмальная некинезигенная дискинезия (PNKD) и пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED). Другие неврологические заболевания имеют симптомы, аналогичные БП, например: эпилепсия и Болезнь Паркинсона. Различные подтипы затрудняют точную и быструю диагностику БП. Таким образом, БП часто занижают и неправильно диагностируют, что затрудняет точное изучение ее распространенности среди людей. Заболевание БП обычно начинается в позднем детском и раннем подростковом возрасте. Новые схемы приема лекарств помогают избавиться от симптомов болезни Паркинсона, но лекарства от этого заболевания не известно.

Типы

Эти двигательные расстройства классифицируются на три основных типа в зависимости от их триггеров, продолжительности и частоты приступов.

Пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД)

Для этого характерны приступы непроизвольных движений (дистония, хорея, или же баллизм ), которые обычно запускаются внезапными произвольными движениями, но также могут быть вызваны непроизвольными движениями (например, гипервентиляция ). Эти произвольные движения обычно включают в себя деятельность всего тела, такую ​​как стояние, ходьба и бег. Возраст начала заболевания обычно находится в детстве или раннем подростковом возрасте, при этом в большинстве случаев отмечается улучшение или полное ремиссия со старением.[2] Приступы длятся от секунд до минут и, как известно, подвержены более высокому риску возникновения во время стресса, страха, холода, жары или менструация.

Пароксизмальная некинезогенная дискинезия (PNKD)

Это похоже на ДОК, которое характеризуется как эпизодическое двигательное расстройство, но не запускается произвольными движениями. Приступы ПНКД носят спонтанный характер и длятся от часов до дней. Это аутосомно-доминантное заболевание, передающееся почти 50% потомков. Некоторые предрасполагающие факторы включают стресс, возбуждение, алкогольные напитки, чай и напитки с кофеином.

Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED)

Это чрезвычайно редкий тип пароксизмальной дискинезии, характеризующийся внезапными, непроизвольными, дистоническими движениями, часто включая повторяющиеся скручивающие движения и болезненную позу. Приступы провоцируются физическими упражнениями и другими физическими нагрузками и обычно длятся от нескольких минут до часа. Атаки обычно возникают в той части тела, которую вы тренируете или проявляете в течение определенного периода времени, возможно, от 10 до 15 минут.[2]

Признаки и симптомы

ДОК

Симптомы PKD варьируются от случая к случаю, однако обычно они состоят из непроизвольных движений. К таким сократительным движениям относятся: дистония, хорея, атетоз, и баллизм. Например, «ее приступы характеризовались внезапной односторонней скованностью верхних и нижних конечностей с последующим непроизвольным экстравращением руки и ноги». [3] Другой часто встречающийся симптом - это наличие аура перед нападением. Эти ощущения проявляются в нескольких формах, обычно описываемых как покалывание в целевой конечности.[3]

Наиболее часто поражается одна конечность; однако атака может затронуть более одной конечности. Когда поражено более одной конечности, две конечности обычно односторонние (одна сторона), хотя также наблюдались случаи двусторонних (противоположных сторон) симптомов.[3] Другой часто поражаемой областью является туловище, при этом некоторые пациенты с PKD скручивают тело.[4]

Атаки, с которыми сталкиваются пациенты с PKD, обычно длятся менее минуты,[5] однако может произойти более длительная атака. Чтобы еще больше различать ДОК и эпилепсия пациенты обычно сохраняют сознание во время приступов и могут вспомнить приступы даже после их окончания. Несмотря на сохранение сознания, пациенты обычно не могут говорить во время приступа и могут испытывать сильную боль в пораженной области.[4] Частота приступов сильно различается. У некоторых пациентов отмечаются сотни приступов в день, в то время как у других не бывает приступов месяцами.[3]

PNKD

Приступы состоят из дистонии, хореи и атетоза, как и ПКД. В основном они касаются конечностей и обычно односторонние или односторонние. асимметричный. Что отличает PNKD от PKD, так это то, что атаки могут длиться от четырех минут до четырех часов, но также сообщалось о более коротких и более длительных атаках.

Приступы также поражают конечности, обычно односторонние, но наблюдались и двусторонние симптомы. Пациенты с PNKD обычно сообщают о наличии ауры и перед приступом; однако они обычно отличаются от таковых у пациентов с PKD. И снова аура меняется, но обычно ощущается в целевой конечности. Еще одна часто встречающаяся аура - головокружение. [3]

Пациенты с PNKD испытывают приступы, которые длятся намного дольше, чем у пациентов с PKD. Эти атаки различаются по продолжительности и могут длиться от четырех минут до четырех часов. Как и в случае разницы в продолжительности атак, интервалы между атаками намного больше. Интервал между приступами пациентов с ПНБП составляет от одного дня до нескольких месяцев.[3]

PED

Атаки PED можно охарактеризовать по-разному. Одной из отличительных черт пациентов с PED является то, что у них обычно наблюдается более длительная дистония во время приступов. Наиболее частой целью атак являются обе ноги с обеих сторон, а не односторонние симптомы.[3] Также известно, что приступы поражают и верхнюю половину тела. В некоторых случаях у пациентов случались приступы, которые влияли на положение шеи и плеч.[6] Обычно перед приступом ПЭД нет характерных аурных симптомов, которые связаны с характером начала приступа.

Продолжительность и частота атак PED находятся между PKD и PNKD. Приступы могут быть купированы отдыхом, обычно через 10 минут после прекращения упражнений.[6] Приступы обычно длятся не более 30 минут.[3] Атаки обычно происходят с интервалом от дня до месяца, однако здесь есть много различий. Эта изменчивость может быть связана с характером начала приступов.

Причины

Все подтипы, ассоциированные с БП, имеют генетический вклад и, вероятно, входят в семейную генетическую историю из-за доминантных аллель мутации. Мутации идентифицированных гены были ведущими направлениями исследований в области изучения и лечения пароксизмальной дискинезии. PKD, PNKD и PED классифицируются как отдельные подтипы, потому что все они имеют разные проявления симптомов, но также потому, что считается, что они имеют разные патологии.

Исследования болезней, которые по своей природе схожи с болезнью Паркинсона, помогли понять причины двигательных расстройств. Гипногенная пароксизмальная дискинезия - форма эпилепсии, поражающая лобная доля. Единичные гены были идентифицированы на хромосомы 15, 20 и 21, которые способствуют патологии этих эпилептических расстройств.[4] Использование новых знаний о патологиях родственных и подобных заболеваний может пролить свет на причинно-следственные связи пароксизмальной дискинезии.

ДОК

Было предложено множество причин для PKD, таких как генетические мутации, рассеянный склероз, травма головного мозга и эндокринный дисфункция. Это не исчерпывающий список; предлагаются и изучаются многие другие причины. Пока не будут идентифицированы причинные гены, патология PKD не будет полностью изучена. Исследователи определили конкретные места в хромосомах 16 и 22, которые, как сообщалось, имеют генотип -фенотип корреляция.[4]

PNKD

Исследования патологии PNKD показывают, что мутации специфических нуклеотид последовательности в хромосоме 2, MR-1 (регулятор миофибрилогенеза - 1) могут быть связаны с PNKD.[4] Исследования MR-1 показывают, что он служит детоксифицирующим средством. PNKD иногда вызывается употреблением алкоголя или кофе. Люди с мутацией в последовательности гена MR-1 могут иметь проблемы с детоксикацией организма при приеме алкоголя или кофеина, что может привести к развитию PNKD.

Другие исследования выявили возможную мутацию чувствительного к кальцию калия (BK ) канал.[4] Мутация, влияющая на приток и отток калия и кальция, может вызвать крупномасштабные изменения в нейроне. Эта специфическая мутация приводит к повышенной возбудимости нейрона, часто вызывая быстрое деполяризация вызывая многочисленные потенциалы действия.

Патогенез PKND частично определяется идентификацией мутаций в регуляторе миофибриллогенеза 1 (MR-1), генный продукт которого представляет собой фермент, участвующий в детоксикации метилглиоксаль (соединение, присутствующее в кофе, коле и алкогольных напитках).[2]

PED

Длительные периоды непрерывных физических упражнений часто считаются причинным фактором при постановке диагноза PED. Важно отметить, что PED a иногда одновременно диагностируется с эпилепсией и болезнью Паркинсона с ранним началом. Корреляция между причинами болезни Паркинсона, начинающейся у молодых, и PED может быть связана с аналогичной проблемой, в частности, мутацией гена калиевого канала на хромосоме 1.[4]

Патогенез PED также был связан с мутациями в транспортере глюкозы GLUT1, которые могут приводить к временному дефициту энергии в базальных ганглиях.[2]

Диагностика

Диагностика аналогична, но немного отличается для каждого типа БП. Некоторые типы более понятны, чем другие, и поэтому имеют больше критериев для диагностики.

ДОК

Рекомендации по диагностике поликлинической болезни были рассмотрены и подтверждены Унтербергером и Тринкой.[3] ПКД состоит из неожиданных форм непроизвольных движений тела. Пациенту обычно ставят диагноз в возрасте до 20 лет, и диагноз ставят скорее в детстве, чем в раннем взрослом возрасте. Почти все ДОК идиопатический, но были и примеры аутосомно-доминантного наследования.[3] Физикальное обследование и визуализация головного мозга показывают нормальные результаты, а ЭЭГ также не показывает никаких специфических отклонений. Однако отрицательные результаты синхронной ЭЭГ могут быть использованы для доказательства того, что поликлиническая болезнь - это не разновидность рефлекторной эпилепсии, а другое заболевание.[4]

PKD - наиболее распространенный подтип пароксизмальной дискинезии, охватывающий более 80% всех поставленных диагнозов PD. PKD чаще встречается у мальчиков, обычно достигает 3,75: 1.[4]

PNKD

PNKD имеет набор рекомендаций по диагностике, которые немного отличаются от PKD. PNKD обычно возникает неожиданно и не возникает в результате резких движений или упражнений. Вместо этого приступы вызваны стрессом, таким как эмоциональный стресс, усталость, употребление алкоголя или кофеина.[3] Как и PKD, PNKD также демонстрирует аутосомное доминирование в семейном анамнезе.[3] Физикальное обследование и визуализация головного мозга показывают нормальные результаты, и ЭЭГ также не показывает каких-либо специфических отклонений.[4]

ПНКД чаще встречается у мальчиков, соотношение 1,4: 1.[4]

PED

PED имеет набор рекомендаций по диагностике, которые похожи, но немного отличаются от PKD и PNKD. Приступы PED состоят из дистонических и двусторонний движения обычно в нижних конечностях тела.[3] Эти приступы обычно возникают только из-за физических упражнений и физического истощения. В отличие от PKD и PNKD пациенты с PED не испытывают ощущения, напоминающего ауру, до начала приступа. Эти приступы обычно длятся от 5 до 30 минут и могут происходить один раз в день или один раз в месяц.[3] Физикальное обследование и визуализация головного мозга показывают нормальные результаты, и ЭЭГ также не показывает каких-либо специфических отклонений.[4]

PED - самый редкий подтип параоксизмальной дискинезии.

Управление

ДОК

Пациенты с PKD обычно показывают хороший ответ на противосудорожные препараты. Чаще всего используются блокаторы натрия, карбамазепин и фенитоин. Во время исследования по тестированию на наркотики пациенты сообщили об уменьшении реакции на последнее применение противосудорожных средств и перешли на карбамазепин или фенитоин.[2] Было показано, что воздержание от установленных триггеров, таких как внезапное движение, снижает вероятность приступов. Избегание предрасполагающих факторов, таких как стресс, возбуждение и усталость, также помогает справиться с приступами.

PNKD

Лечение ПКНД сложнее, чем других пароксизмальных дискинезий. Большинство пациентов испытывают некоторое облегчение от низких доз клоназепама, миорелаксанта и противосудорожного средства. Подобно PKD, избегание стресса, возбуждения и усталости снижает частоту приступов PNKD. Многие пациенты также избегают известных продуктов и напитков, содержащих метилглиоксаль, таких как алкоголь, кофе, чай и шоколад.

PED

Пациенты с PED обычно избегают продолжительных, непрерывных нагрузок, чтобы предотвратить возникновение приступов. Использование противосудорожных средств, таких как бензодиазепины, практически не приносит успеха у пациентов с ПЭД. Несколько случаев показали, что пациенты смогли уменьшить приступы с помощью перекуса с высоким содержанием углеводов. Новым подходом к управлению PED является кетогенная диета, которая изменяет основной энергетический метаболизм мозга с глюкозы на кетоновые тела. Отчеты показали, что кетоновая диета защищает от приступов эпилепсии.[2] При PED вполне вероятно, что кетоны будут обеспечивать достаточную энергию для базальных ганглиев, что обычно отсутствует у пациентов с PED.[2]

Прогноз

Пароксизмальная дискинезия не является смертельным заболеванием. В зависимости от степени тяжести жизнь с этим заболеванием может быть чрезвычайно сложной. В прогноз PD чрезвычайно сложно определить, потому что болезнь варьируется от человека к человеку. Приступы поликлинической болезни можно уменьшить и контролировать с помощью соответствующих противосудорожных препаратов, но не видно особого конца ни одному из заболеваний поликлиники. Было описано, что PKD прекращается у некоторых пациентов после 20 лет, и двое пациентов сообщили о семейном анамнезе болезни, когда PKD перешла в полную ремиссию после 23 лет.[7] При использовании PNKD и PED в настоящее время нет правильного способа определить точный прогноз.

Рекомендации

  1. ^ Чертежи неврологии, 2-е изд.
  2. ^ а б c d е ж грамм Strzelczyk, A .; Bürk, K .; Эртель, В. Х. (2011). «Лечение пароксизмальных дискинезий». Мнение эксперта по фармакотерапии. 12 (1): 63–72. Дои:10.1517/14656566.2010.513971. PMID  21108579.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п Unterberger, I .; Тринка, Э. (2008). «Обзор: новый взгляд на диагностику и лечение пароксизмальных дискинезий». Терапевтические достижения при неврологических расстройствах. 1 (2): 4–11. Дои:10.1177/1756285608095119. ЧВК  3002546. PMID  21180566.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k л Zhou, J. Q .; Чжоу, Л. М .; Fang, Z. Y .; Wang, Q .; Chen, Z. Y .; Ян, Л. Б .; Chen, S.D .; Цай, X. D. (2011). «Анализ клинических и электрофизиологических характеристик пароксизмальной дискинезии». Журнал исследований в области медицинских наук. 16 (1): 110–114. ЧВК  3063430. PMID  21448393.
  5. ^ Демиркиран, М .; Янкович, Дж. (1995). «Пароксизмальные дискинезии: клиника и классификация». Анналы неврологии. 38 (4): 571–579. Дои:10.1002 / ana.410380405. PMID  7574453.
  6. ^ а б Bhattacharyya, K. B .; Basu, S .; Ray, A.D .; Бхаттачарья, С. (2000). «Дистония, вызванная спорадическими пароксизмальными упражнениями: отчет о случае и обзор литературы». Неврология Индия. 48 (4): 401–402. PMID  11146614.
  7. ^ Choi, I. S .; Kim, J. H .; Юнг, В. Я. (1996). «Пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз». Йонсей Медицинский журнал. 37 (1): 68–71. Дои:10.3349 / ymj.1996.37.1.68. PMID  8967112.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы