Дистония - Dystonia

Дистония
Дистония2010.JPG
Человек с лекарственной дистонией
СпециальностьНеврология
Осложненияфизические недостатки (контрактуры, кривошея ),[1] боль и усталость[2]
Причинынаследственный (DYT1 ); родовая травма; травма головы; медикамент; инфекция; токсины
Диагностический методгенетическое тестирование, электромиография, анализы крови, МРТ или компьютерная томография
лечениелекарства, физиотерапия, ботулинический токсин инъекция глубокая стимуляция мозга
Медикаментхолинолитики, агонисты дофамина

Дистония это неврологический гиперкинетический расстройство движения синдром, при котором устойчивые или повторяющиеся мышечные сокращения приводят к скручиванию и повторяющимся движениям или неправильным фиксированным позам.[3] Движения могут напоминать тремор. Дистония часто усиливается или усугубляется физической активностью, и симптомы могут распространяться на соседние мышцы.[4]

Расстройство может быть наследственный или вызвано другими факторами, такими как связанный с рождением или другой физическая травма, инфекция, отравление (например, отравление свинцом ) или реакция на фармацевтические препараты особенно нейролептики,[3] или стресс. Лечение должно быть полностью адаптировано к индивидуальным потребностям и может включать пероральные препараты, химиоденервацию. ботулинический нейротоксин инъекции, физиотерапия или другие поддерживающие методы лечения, а также хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга.

Классификация

Существует несколько типов дистонии, и многие заболевания и состояния могут вызывать дистонию.

Дистония классифицируется по:

  1. Клинические характеристики, такие как возраст начала, распределение тела, характер симптомов и связанные с ними особенности, такие как дополнительные двигательные расстройства или неврологические симптомы, и
  2. Причина (которая включает изменения или повреждение нервной системы и наследственности).[4]

Врачи используют эти классификации для постановки диагноза и лечения.

Типы

Генерализованные дистонии

Например, деформирующая мышечная дистония (синдром Оппенхима, Флато-Стерлинга):

  • Нормальный анамнез и основные этапы рождения
  • Аутосомно-доминантный
  • Начало детства
  • Начинается с нижних конечностей и распространяется вверх

Также известен как торсионная дистония или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «деформирующая мышечная дистония»).

Фокальные дистонии

Основная статья: Очаговая дистония

Эти наиболее распространенные дистонии обычно классифицируются следующим образом:

имяРасположениеОписание
Анизммышцы прямая кишкаВызывает болезненную дефекацию, запор; может быть осложнено энкопрез.
Шейная дистония (спастическая кривошея )мышцы шеяЗаставляет голову поворачиваться в одну сторону, тянуть вниз к груди или спине, или сочетание этих поз.
Блефароспазммышцы вокруг глазаБольной испытывает быстрое мигание глаз или даже их принудительное закрытие, вызывающее функциональную слепоту.
Окулогирный кризисмышцы глаз и головыКрайнее и устойчивое (обычно) отклонение глаз вверх, часто с конвергенцией, вызывающей диплопия (двойное зрение). Это часто связано с обратным и боковым сгибанием шеи и либо с широко открытым ртом, либо с сжатием челюсти. Часто в результате противорвотные средства такой как нейролептики (например., прохлорперазин ) или метоклопрамид. Может быть вызвано Хлорпромазин.
Оромандибулярная дистониямышцы челюсти и мышцы языкаВызывает искажение рта и языка.
Спастическая дисфония / Дистония гортанимышцы гортаниПриводит к тому, что голос звучит прерывисто, становится хриплым, иногда превращаясь в шепот.
Фокальная дистония кисти (также известная как дистония музыканта или писчая судорога ).отдельная мышца или небольшая группа мышц в рукеОн мешает такой деятельности, как письмо или игра на музыкальном инструменте, вызывая непроизвольные мышечные сокращения. Иногда это условие является «специфическим для задачи», что означает, что оно обычно проявляется только во время определенных действий. Очаговая дистония кисти имеет неврологическое происхождение и возникает не из-за нормальной усталости. Потеря точного мышечного контроля и непрерывное непреднамеренное движение приводит к болезненным спазмам и неправильному положению, что делает невозможным дальнейшее использование пораженных частей тела.

Сочетание блефароспазматические сокращения и оромандибулярная дистония называется краниальной дистонией или Синдром Мейге.

Сегментарные дистонии

Сегментарные дистонии поражают две соседние части тела:

  • Гемидистония поражает руку и ступню с одной стороны тела.
  • Мультифокальная дистония поражает множество различных частей тела.
  • Генерализованная дистония поражает большую часть тела, часто поражая ноги и спину.

Генетический / первичный

СимволOMIMГенLocusАльтернативное имя
DYT1128100TOR1A9q34Торсионная дистония с ранним началом
DYT2224500HPCA1п35-п34.2Аутосомно-рецессивная первичная изолированная дистония
DYT3314250TAF1Xq13Х-сцепленная дистония-паркинсонизм
DYT4128101TUBB4[6]19п13.12-13Аутосомно-доминантная шепчущая дисфония
DYT5a128230GCH114q22.1-q22.2Аутосомно-доминантный дофамин-зависимая дистония
DYT5b191290TH11p15.5Аутосомно-рецессивный дофамин-зависимая дистония
DYT6602629THAP18p11.21Аутосомно-доминантная дистония с кранио-цервикальной предрасположенностью
DYT7602124неизвестно18p (под вопросом)Аутосомно-доминантный первичный очаг шейная дистония
DYT8118800MR12q35Пароксизмальная некинезигенная дискинезия
DYT9601042SLC2A11п35-п31.3Эпизодический хореоатетоз / спастичность (теперь известно, что это синоним DYT18)
DYT10128200PRRT216p11.2-q12.1Пароксизмальная кинезигенная дискинезия
DYT11159900SGCE7q21Миоклоническая дистония
DYT12128235ATP1A319q12-q13.2Дистония с быстрым началом, паркинсонизм и чередующаяся гемиплегия в детском возрасте
DYT13607671неизвестно, рядом с D1S2667[7]1п36.32-п36.13Аутосомно-доминантная кранио-шейная дистония / дистония верхних конечностей в одной итальянской семье
DYT14См. DYT5
DYT15607488неизвестно18p11[8]Миоклоническая дистония не связан с мутациями SGCE
DYT16612067PRKRA2q31.3Аутосомно-рецессивная дистония с молодым началом, паркинсонизм
DYT17612406неизвестно, рядом с D20S107[9]20p11.2-q13.12Аутосомно-рецессивная дистония в одной семье
DYT18612126SLC2A11п35-п31.3Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой
DYT19611031наверное PRRT216q13-q22.1Эпизодическая кинезигенная дискинезия 2, вероятно, синоним DYT10
DYT20611147неизвестно2q31Пароксизмальная некинезигенная дискинезия 2
DYT21614588неизвестно2q14.3-q21.3Поздняя торсионная дистония
DYT24610110ANO3[10]11п14.2Аутосомно-доминантная кранио-шейная дистония с выраженным тремором

Есть группа под названием миоклоническая дистония где некоторые случаи являются наследственными и были связаны с миссенс-мутация в рецептор дофамина-D2. Некоторые из этих случаев хорошо поддаются алкоголю.[11][12]

Другие гены, связанные с дистонией, включают: CIZ1, GNAL, ATP1A3, и PRRT2.[13] Другой отчет связан THAP1 и SLC20A2 до дистонии.[14]

Признаки и симптомы

Гипергликемия -индуцированные непроизвольные движения, которые в данном случае не состояли из типичных гемибаллизм а скорее гемихорея (танцевальные движения одной стороны тела; начальные движения правой руки на видео) и двусторонний дистония (медленное сокращение мышц ног, груди и правой руки) у 62-летней японки с диабет 1 типа.

Симптомы различаются в зависимости от типа дистонии. В большинстве случаев дистония имеет тенденцию приводить к неправильной позе, особенно при движении. Многие пациенты испытывают постоянную боль, спазмы и непрекращающиеся мышечные спазмы из-за непроизвольных движений мышц. Возможны и другие двигательные симптомы, в том числе чмокание губами.[15]

Ранние симптомы могут включать потерю точной координации мышц (иногда сначала проявляющуюся в ухудшении навыков письма, частых небольших травмах рук и падении предметов), спазматической боли при длительном использовании и дрожании. Сильная мышечная боль и спазмы могут возникать в результате очень незначительных усилий, таких как удерживание книги в руках и перелистывание страниц. Может оказаться трудным найти удобное положение для рук и ног даже при незначительных усилиях, связанных со скрещенными руками, вызывая значительную боль, похожую на Синдром беспокойных ног. Пострадавшие могут заметить дрожь в диафрагма во время дыхания или необходимость положить руки в карманы, под ноги во время сидения или под подушку во время сна, чтобы держать их неподвижными и уменьшить боль. В положении лежа можно почувствовать и услышать дрожь в челюсти, а постоянное движение во избежание боли может привести к скрипу и стиранию зубов или к симптомам, подобным заболевание височно-нижнечелюстного сустава. Голос может часто трескаться или становиться резким, вызывая частое откашливание. Глотание может стать затрудненным и сопровождаться болезненными спазмами.[нужна цитата ]

Электрические датчики (ЭМГ ), введенные в пораженные группы мышц, хотя и болезненны, могут дать окончательный диагноз, показывая пульсирующие нервные сигналы, передаваемые к мышцам, даже когда они находятся в состоянии покоя. Мозг, по-видимому, передает сигналы частям волокон в пораженных группах мышц со скоростью примерно 10 Гц, заставляя их пульсировать, дрожать и искривляться. Когда требуется выполнить преднамеренное действие, мышцы утомляются очень быстро, и некоторые части групп мышц не реагируют (вызывая слабость), в то время как другие части чрезмерно реагируют или становятся жесткими (вызывая микротрещины под нагрузкой). Симптомы значительно ухудшаются при использовании, особенно в случае очаговой дистонии, и «зеркальный эффект» часто наблюдается в других частях тела: использование правой руки может вызвать боль и спазмы в этой руке, а также в другой руке и ноги, которые не использовались. Стресс, беспокойство, недостаток сна, длительное употребление и низкие температуры могут ухудшить симптомы.[нужна цитата ]

Прямые симптомы могут сопровождаться вторичными эффектами непрерывной мышечной и мозговой активности, включая нарушение режима сна, истощение, перепады настроения, психический стресс, трудности с концентрацией внимания, нечеткость зрения, проблемы с пищеварением и вспыльчивый характер. Люди с дистонией также могут впадать в депрессию и испытывать большие трудности с адаптацией своей деятельности и средств к существованию к прогрессирующей инвалидности. Побочные эффекты от лечения и лекарств также могут создавать проблемы при нормальной деятельности.[нужна цитата ]

В некоторых случаях симптомы могут прогрессировать, а затем в течение многих лет выходить на плато или полностью прекращаться. Прогрессирование может быть задержано лечением или адаптивными изменениями образа жизни, в то время как принудительное продолжение употребления может ускорить прогрессирование симптомов. В других случаях симптомы могут прогрессировать до полной инвалидности, поэтому стоит рассмотреть некоторые из более рискованных форм лечения. В некоторых случаях у пациентов, у которых уже есть дистония, последующая травма или последствия общей анестезии во время несвязанной хирургической операции могут вызвать быстрое прогрессирование симптомов.[нужна цитата ]

Точный диагноз может быть затруднен из-за того, как заболевание проявляется. У больных могут быть диагностированы схожие и, возможно, связанные расстройства, включая: болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор, синдром запястного канала, заболевание височно-нижнечелюстного сустава, Синдром Туретта, конверсионное расстройство или другие нервно-мышечные двигательные расстройства. Было обнаружено, что распространенность дистонии высока у лиц с болезнь Хантингтона, где наиболее частыми клиническими проявлениями являются внутренняя ротация плеча, устойчивое сжатие кулаков, сгибание колена и инверсия стопы.[16] Факторы риска развития дистонии у пациентов с болезнь Хантингтона включают длительную продолжительность болезни и использование антидофаминергический медикамент.[16]

Причины

Первичная дистония подозревается, когда единственным признаком является дистония и не обнаружено никаких идентифицируемых причин или структурных аномалий в центральной нервной системе. Исследователи подозревают, что это вызвано патологией Центральная нервная система, вероятно, происходящие из тех частей мозг связаны с двигательной функцией - например, базальный ганглий и ГАМК (гамма-аминомасляная кислота ) производство Нейроны Пуркинье. Точная причина первичной дистонии неизвестна. Во многих случаях это может быть связано с генетической предрасположенностью к заболеванию в сочетании с условиями окружающей среды.[нужна цитата ]

Вторичная дистония относится к дистонии, вызванной определенной причиной, например, травмой головы.[нужна цитата ], побочный эффект препарата (например, поздняя дистония ) или неврологическое заболевание (например, Болезнь Вильсона ).

Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями головного мозга, связаны с дистонией. Главный механизм - воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение кровотока в базальных ганглиях. Другие механизмы включают прямое повреждение нервов организмом или токсином, или аутоиммунные механизмы.[17]

Предполагается, что факторы окружающей среды и связанные с заданием факторы вызывают развитие очаговых дистоний, поскольку они непропорционально возникают у людей, выполняющих высокоточные движения руками, таких как музыканты, инженеры, архитекторы и художники.[нужна цитата ] Хлорпромазин также может вызвать дистонию, которую часто ошибочно принимают за приступ.[нужна цитата ]Нейролептик препараты часто вызывают дистонию, в том числе окулогирный кризис.[нужна цитата ]

Неисправность натриево-калиевый насос может быть фактором некоторых дистоний. В Na+
-K+
 было показано, что помпа контролирует и устанавливает режим собственной активности мозжечок Нейроны Пуркинье.[18] Это говорит о том, что насос может быть не просто гомеостатической молекулой «домашнего хозяйства» для ионных градиентов; но может быть вычислительным элементом в мозжечок и мозг.[19] Действительно, уабаин блок Na+
-K+
 насосы в мозжечке живого мышь приводит к отображению атаксия и дистония.[20] Атаксия наблюдается при более низких концентрациях уабаина, дистония наблюдается при более высоких концентрациях уабаина. Мутация в Na+
-K+
 помпа (ATP1A3 ген ) может вызвать быстрое начало паркинсонической дистонии.[21] В паркинсонизм аспект этого заболевания может быть связан с неправильным функционированием Na+
-K+
 насосы в базальный ганглий; аспект дистонии может быть связан с неисправностью Na+
-K+
 насосы в мозжечке (которые нарушают его вход в базальные ганглии), возможно, в Нейроны Пуркинье.[18]

Проблемы мозжечка, вызывающие дистонию, описаны Filip et al. 2013: «Хотя дистония традиционно считалась дисфункцией базальных ганглиев, недавно появились провокационные доказательства участия мозжечка в патофизиологии этого загадочного заболевания. На основании нейроанатомических исследований было высказано предположение, что мозжечок играет важную роль в этиологии дистонии. сложные сети, показывающие, что мозжечок связан с широким спектром других структур центральной нервной системы, участвующих в контроле движений, на животных моделях, указывающих на то, что признаки дистонии связаны с дисфункцией мозжечка и полностью исчезают после церебелэктомии, и, наконец, с клиническими наблюдениями у пациентов с вторичной дистонией с различными типами поражения мозжечка. Предполагается, что дистония представляет собой крупномасштабную дисфункцию, включающую не только кортико-базальные ганглии-таламо-корковые пути, но и кортико-понто-церебелло-таламо-кортикальная петля. Даже при отсутствии традиционных «мозжечковых признаков» у большинства пациентов с дистонией есть более тонкие признаки мозжечковой дисфункции. Ясно, что до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии остается неисследованной, будет сложно значительно улучшить существующие стандарты лечения дистонии или обеспечить лечебное лечение ».[22]

лечение

Некоторое облегчение приносит уменьшение количества движений, вызывающих или усугубляющих симптомы дистонии, равно как и уменьшение стресса, достаточный отдых, умеренные упражнения и техники расслабления.[нужна цитата ] Различные методы лечения направлены на успокоение функций мозга или блокирование нервных связей с мышцами с помощью лекарств, нейросупрессии или денервации.[нужна цитата ] Все современные методы лечения имеют отрицательные побочные эффекты и риски. geste antagoniste физический жест или положение (например, прикосновение подбородок ), который временно прерывает дистонию, он также известен как сенсорный трюк.[23] Пациенты могут знать о наличии антагониста жеста, который приносит некоторое облегчение.[24] Терапия дистонии может включать протезирование, которое пассивно имитирует стимуляцию.[25]

Физическое вмешательство

В то время как исследования в области эффективности физиотерапия вмешательство при дистонии остается слабым,[26] есть основания полагать, что реабилитация может принести пользу больным дистонией.[27] Физическая терапия может использоваться для управления изменениями баланса, подвижности и общей функции, которые происходят в результате расстройства.[28] Для удовлетворения уникальных потребностей каждого человека могут использоваться различные стратегии лечения. Возможные лечебные вмешательства включают шинирование,[29] лечебная гимнастика, мануальная растяжение, мягкие ткани и совместная мобилизация, постуральная тренировка и фиксация,[27] нервно-мышечная электростимуляция, двигательная терапия, вызванная ограничениями, деятельность и изменение окружающей среды, и тренировка походки.[28]

Пациент с дистонией может иметь серьезные проблемы в повседневной жизни (ADL), область, особенно подходящая для лечения трудотерапия (ОТ). Эрготерапевт (ОТ) может выполнить необходимое наложение шины на верхние конечности, предложить техники торможения движений, тренировать мелкую моторику, предоставить вспомогательное устройство или обучить альтернативным методам выполнения деятельности для достижения целей пациента в отношении купания, одевания, посещения туалета и других важных вещей. деятельность.

В недавних исследованиях была изучена роль физиотерапии в лечении дистонии. Недавнее исследование показало, что уменьшение психологического стресса в сочетании с упражнениями полезно для уменьшения дистонии туловища у пациентов с Болезнь Паркинсона.[30] В другом исследовании подчеркивалось прогрессивное расслабление, изометрическая мышечная выносливость, динамическая сила, координация, баланс и восприятие тела, а также отмечалось значительное улучшение качества жизни пациентов через 4 недели.[31]

Поскольку корень проблемы - неврологический, врачи изучали сенсомоторную переподготовку, чтобы позволить мозгу «перенастроить» себя и устранить дистонические движения. Работа нескольких врачей, таких как Нэнси Бил и Хоакин Фариас, показала, что сенсомоторная переподготовка и проприоцептивная стимуляция могут вызывать нейропластичность, позволяя пациентам восстановить существенные функции, которые были утрачены из-за шейной дистонии, дистонии кисти, блефароспазма, оромандибулярной дистонии, дисфонии и дистонии музыкантов.[32][33][34][35][36]

Было доказано, что некоторые очаговые дистонии излечимы путем переобучения движений по методу Таубмана, особенно в случае музыкантов. Однако другие очаговые дистонии могут не поддаваться лечению и даже усугубляться этим лечением.

Из-за редкой и изменчивой природы дистонии исследования эффективности этих методов лечения ограничены. Здесь нет Золотой стандарт для физиотерапевтической реабилитации.[30] На сегодняшний день очаговая цервикальная дистония получила наибольшее внимание исследователей;[28] однако дизайн исследований плохо контролируется и ограничивается небольшими размерами выборки.[26]

Медикамент

Испытывают разные лекарства, пытаясь найти комбинацию, эффективную для конкретного человека. Не все люди хорошо реагируют на одни и те же лекарства. Лекарства, которые дали положительный результат в некоторых случаях, включают: дифенгидрамин, бензатропин и атропин. агенты против Паркинсона (такие как ропинироль и бромокриптин ), и миорелаксанты (такие как диазепам ).

Антихолинергические средства

Лекарства, такие как холинолитики (бензтропин), которые действуют как ингибиторы нейромедиатора ацетилхолин, может принести некоторое облегчение. В случае острой дистонической реакции дифенгидрамин иногда используется (хотя этот препарат хорошо известен как антигистаминный препарат, в этом контексте он используется в первую очередь из-за его антихолинергической роли).[нужна цитата ]. Смотрите также Проциклидин. Другой, который во многих показал полный контроль над симптомами, самостоятельно или вместе с другими лекарствами, часто клоназепам, является габапентин. Отмечая, что некоторые из них, как и другие лекарства, чувствительны к генерическим препаратам, и для получения успешного результата необходимо либо проводить пробное тестирование каждого из них, либо принимать исходную версию.

Баклофен

А баклофен Помпа использовалась для лечения пациентов всех возрастов, демонстрирующих мышечную спастичность наряду с дистонией. Помпа подает баклофен через катетер в текальное пространство, окружающее спинной мозг. Сама помпа находится в брюшной полости. Его можно периодически пополнять путем доступа через кожу. Баклофен также можно принимать в таблетированной форме.[37]

Инъекция ботулинического токсина

Ботулинический токсин Инъекции в пораженные мышцы оказались весьма успешными в плане некоторого облегчения примерно на 3–6 месяцев, в зависимости от типа дистонии. Инъекции Ботокса или Диспорта имеют то преимущество, что они легко доступны (такая же форма используется для косметической хирургии), и их эффекты непостоянны. Существует риск временного паралича вводимых мышц или утечки токсина в соседние группы мышц, вызывая их слабость или паралич. Инъекции необходимо повторять, поскольку эффект проходит, и около 15% реципиентов вырабатывают иммунитет к токсину. Существуют токсины типа A и типа B, одобренные для лечения дистонии; часто те, у кого развивается устойчивость к типу A, могут использовать тип B.[38]

Миорелаксанты

Клоназепам также иногда назначают бензодиазепин. Однако для большинства их эффекты ограничены, и возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седативный эффект, перепады настроения и кратковременная потеря памяти.[нужна цитата ]

Паркинсонические препараты

Агонисты дофамина: Один тип дистонии, дофамин-зависимая дистония, можно полностью лечить обычными дозами L-ДОПА в такой форме, как синемет (карбидопа / леводопа). Хотя это не устраняет состояние, в большинстве случаев оно облегчает симптомы. (Напротив, антагонисты дофамина может иногда вызывать дистонию.)[нужна цитата ]

Кетогенная диета

Одно сложное тематическое исследование показало, что кетогенная диета может быть полезным для уменьшения симптомов, связанных с перемежающаяся гемиплегия детского возраста (AHC) маленького ребенка. Однако, как отметили исследователи, их результаты могли быть следствием по своей природе, а не из-за самой диеты, хотя дальнейшие исследования оправданы.[39]

Хирургия

Схематическое изображение пациента с цервикальной дистонией с имплантированными электродами DBS во внутренний бледный шар (GPi)

Хирургическое вмешательство, такое как денервация отдельных мышц, также может принести некоторое облегчение; однако разрушение нервов конечностей или головного мозга необратимо и должно рассматриваться только в самых крайних случаях. В последнее время процедура глубокая стимуляция мозга (DBS) оказался успешным в ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии.[40] С другой стороны, DBS в качестве лечения лекарственно-рефрактерной дистонии может увеличить риск суицида у пациентов. Однако справочные данные о пациентах без терапии DBS отсутствуют.[41]

История

Итальянский Бернардино Рамаццини предоставил одно из первых описаний специфической дистонии в 1713 году в книге о профессиональных заболеваниях «Morbis Artificum».[42]В главе II Дополнения к этой книге Рамаццини отметил, что «писцы и нотариусы» могут развивать «непрерывное движение руки, всегда в одном и том же направлении ... постоянное и почти тоническое напряжение мышц ... что приводит к отказу власти в правая рука ». Отчет британской государственной службы также содержал раннее описание спазма писателя. В 1864 году Солли ввел термин «паралич писателя» для обозначения этого недуга. Эти исторические отчеты обычно связывают этиологию двигательных нарушений с чрезмерным использованием. Затем о дистонии подробно сообщили в 1911 году, когда Герман Оппенгейм,[43] Эдвард Flatau и Владислав Стерлинг описали некоторых еврейских детей, страдающих синдромом, который ретроспективно считался представителем семейных случаев дистонии DYT1. Спустя несколько десятилетий, в 1975 году, в Нью-Йорке прошла первая международная конференция по дистонии. Затем было признано, что, помимо тяжелых генерализованных форм, фенотип дистонии также включает плохо прогрессирующие очаговые и сегментарные случаи с началом в зрелом возрасте, такие как блефароспазм, кривошея и писчая судорога. Эти формы ранее считались независимыми расстройствами и в основном классифицировались. среди неврозов. Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В течение следующих лет стало очевидно, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, были введены новые терминологические дескрипторы (например, дистония плюс, наследственные дегенеративные дистонии и т. Д.) И дополнительные схемы классификации. . Тогда была полностью признана клиническая сложность дистонии.[44]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ «Дистония». BMJ Best Practice. Получено 21 мая 2020.
  2. ^ «Дистония». Система здравоохранения NCH. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований. Получено 21 мая 2020.
  3. ^ а б "Информационный бюллетень по Dystonias - Национальный институт неврологических расстройств и инсульта". www.ninds.nih.gov. В архиве из оригинала 23 апреля 2018 г.. Получено 2 мая 2018.
  4. ^ а б Балинт, Беттина; Бхатия, Кайлаш П. (2014). «Дистония». Текущее мнение в неврологии. 27 (4): 468–76. Дои:10.1097 / WCO.0000000000000114. PMID  24978640.
  5. ^ Коллин М. Хейз. "Конец фарма": все об острой дистонической реакции ". EMSvillage.com. Архивировано из оригинал 15 ноября 2006 г.
  6. ^ Хершон, Джошуа; Mencacci, Niccolo E .; Дэвис, Мэри; Макдональд, Никола; Трабзуни, Дания; Райтен, Мина; Питтман, Алан; Паудель, Рема; Кара, Элеанна; Фосетт, Кэтрин; Планьоль, Винсент; Bhatia, Kailash P .; Medlar, Alan J .; Stanescu, Horia C .; Харди, Джон; Клета, Роберт; Вуд, Николас В .; Холден, Генри (2013). «Мутации в ауторегуляторном домене β-тубулина 4a вызывают наследственную дистонию». Анналы неврологии. 73 (4): 546–53. Дои:10.1002 / ana.23832. ЧВК  3698699. PMID  23424103.
  7. ^ Валенте, Энса Мария; Бентивольо, Анна Рита; Cassetta, Emanuele; Диксон, Питер Х .; Дэвис, Мэри Б.; Феррарис, Алессандро; Ялонго, Тамара; Фронтали, Марина; Вуд, Николас В .; Альбанезе, Альберто (2001). «DYT13, новый локус первичной торсионной дистонии, отображается на хромосоме 1p36.13-36.32 в итальянской семье с краниально-шейным началом или началом верхних конечностей». Анналы неврологии. 49 (3): 362–6. Дои:10.1002 / ana.73. PMID  11261511.
  8. ^ Граймс, Д. А .; Han, F .; Lang, A.E .; Св. Георгий-Иссоп, П .; Racacho, L .; Булман, Д. Э. (2002). «Новый локус наследственной миоклонической дистонии на 18p11». Неврология. 59 (8): 1183–6. Дои:10.1212 / WNL.59.8.1183. PMID  12391345.
  9. ^ Chouery, E .; Kfoury, J .; Delague, V .; Jalkh, N .; Bejjani, P .; Serre, J. L .; Мегарбане, А. (2008). «Новый локус аутосомно-рецессивной первичной торсионной дистонии (DYT17) соответствует 20p11.22 – q13.12». Нейрогенетика. 9 (4): 287–93. Дои:10.1007 / s10048-008-0142-4. PMID  18688663.
  10. ^ Чарльзуорт, Гэвин; Планьоль, Винсент; Holmström, Kira M .; Бюстгальтеры Jose; Ширин, Уна-Мари; Преза, Елисавет; Рубио-Агусти, Игнасио; Райтен, Мина; Schneider, Susanne A .; Стамелу, Мария; Трабзуни, Дания; Абрамов Андрей Юрьевич; Bhatia, Kailash P .; Вуд, Николас В. (2012). «Мутации в ANO3 вызывают доминирующую краниоцервикальную дистонию: ионный канал, влияющий на патогенез». Американский журнал генетики человека. 91 (6): 1041–50. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.10.024. ЧВК  3516598. PMID  23200863.
  11. ^ Кассим, Ф (октябрь 2003 г.). "Les dystonies myocloniques" [Миоклоническая дистония]. Revue Neurologique (На французском). 159 (10, п. 1): 892–9. PMID  14615678.
  12. ^ Vidailhet, M .; Tassin, J .; Дуриф, Ф .; Nivelon-Chevallier, A .; Agid, Y .; Brice, A .; Дурр, А. (2001). «Главный локус для нескольких фенотипов миоклонической дистонии на хромосоме 7q». Неврология. 56 (9): 1213–6. Дои:10.1212 / WNL.56.9.1213. PMID  11342690.
  13. ^ Фукс, Таня; Озелиус, Лори Дж. (2013). «Генетика в дистонии: обновление». Текущие отчеты по неврологии и неврологии. 13 (12): 10.1007 / s11910–013–0410 – z. Дои:10.1007 / s11910-013-0410-z. ЧВК  3877920. PMID  24136457.
  14. ^ Бейкер, Мэтт; Strongosky, Одри Дж .; Санчес-Контрерас, Моника Й .; Ян, Шань; Фергюсон, Уилл; Calne, Donald B .; Калне, Сьюзен; Штессл, А. Джон; Allanson, Judith E .; Broderick, Daniel F .; Hutton, Michael L .; Диксон, Деннис У .; Росс, Оуэн А .; Wszolek, Zbigniew K .; Радемакерс, Роза (2013). «Делеция SLC20A2 и THAP1 при кальцификации семейных базальных ганглиев с дистонией». Нейрогенетика. 15 (1): 23–30. Дои:10.1007 / s10048-013-0378-5. ЧВК  3969760. PMID  24135862.
  15. ^ Бурда, А; Вебстер, К; Leikin, J. B .; Chan, S. B .; Стокс, К. А. (1999). «Острая дистоническая реакция, вызванная Нефазадоном». Ветеринария и токсикология человека. 41 (5): 321–2. PMID  10509438.
  16. ^ а б Луи, Элан Д .; Ли, Питер; Куинн, Лори; Мардер, Карен (1999). «Дистония при болезни Гентингтона: распространенность и клинические характеристики». Двигательные расстройства. 14 (1): 95–101. Дои:10.1002 / 1531-8257 (199901) 14: 1 <95 :: AID-MDS1016> 3.0.CO; 2-8. PMID  9918350.
  17. ^ Janavs, J. L; Аминофф, М. Дж (1998). «Дистония и хорея при приобретенных системных заболеваниях». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 65 (4): 436–45. Дои:10.1136 / jnnp.65.4.436. ЧВК  2170280. PMID  9771763.
  18. ^ а б Форрест, Майкл Д .; Wall, Mark J .; Press, Daniel A .; Фэн, Цзяньфэн (2012). «Натрий-калиевый насос управляет внутренним возбуждением нейрона Пуркинье мозжечка». PLoS ONE. 7 (12): e51169. Bibcode:2012PLoSO ... 751169F. Дои:10.1371 / journal.pone.0051169. ЧВК  3527461. PMID  23284664.
  19. ^ Форрест, Майкл Д. (2014). «Натрий-калиевый насос - это элемент обработки информации в вычислениях мозга». Границы физиологии. 5: 472. Дои:10.3389 / fphys.2014.00472. ЧВК  4274886. PMID  25566080.
  20. ^ Кальдерон, Д. Паола; Фремонт, Рэйчел; Kraenzlin, Franca; Ходаха, Камран (2011). «Нейронные субстраты быстро развивающейся дистонии-паркинсонизма». Природа Неврология. 14 (3): 357–65. Дои:10.1038 / № 2753. ЧВК  3430603. PMID  21297628.
  21. ^ Кэннон, Стивен С. (2004). "Платить за насос". Нейрон. 43 (2): 153–4. Дои:10.1016 / j.neuron.2004.07.002. PMID  15260948.
  22. ^ Филип, Павел; Lungu, Ovidiu V .; Бареш, Мартин (2013). «Дистония и мозжечок: новое направление двигательных расстройств?». Клиническая нейрофизиология. 124 (7): 1269–76. Дои:10.1016 / j.clinph.2013.01.003. PMID  23422326.
  23. ^ Рэй Ланном Уоттс; Уильям К. Коллер (2004). Двигательные расстройства: неврологические принципы и практика. McGraw-Hill Professional. С. 502–. ISBN  978-0-07-137496-5. Получено 30 мая 2011.
  24. ^ Джаханшахи М (2000). «Факторы, улучшающие или усугубляющие спастическую кривошею». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия. 68 (2): 227–9. Дои:10.1136 / jnnp.68.2.227. ЧВК  1736788. PMID  10644795.
  25. ^ «Дистония: лечение - MayoClinic.com». В архиве из оригинала от 2 июня 2007 г.. Получено 7 июн 2007.
  26. ^ а б Краунер, Б. Э (2007). «Цервикальная дистония: профиль заболевания и клиническое ведение». Физиотерапия. 87 (11): 1511–26. Дои:10.2522 / ptj.20060272. PMID  17878433.
  27. ^ а б Любарр, Наоми; Брессман, Сьюзен (2011). «Лечение генерализованной дистонии». Современные варианты лечения в неврологии. 13 (3): 274–89. Дои:10.1007 / s11940-011-0122-0. PMID  21455718.
  28. ^ а б c Myers, K.J .; Бур, Б. (2009). «Роль физиотерапии в лечении дистонии». В Окуне М.С. (ред.). Пациент с дистонией: руководство по практическому ведению. Нью-Йорк: Demos Medical. стр.117 –48. ISBN  978-1-933864-62-4. OCLC  429666586.
  29. ^ Priori, A .; Pesenti, A .; Cappellari, A .; Scarlato, G .; Барбьери, С. (2001). «Иммобилизация конечностей для лечения очаговой профессиональной дистонии». Неврология. 57 (3): 405–9. Дои:10.1212 / WNL.57.3.405. PMID  11502904.
  30. ^ а б Кавамичи, К; Taichi, H .; Oriel, I .; Минета, Т .; Sawada, Y .; и другие. (2011). «Влияние реабилитации на болезнь Паркинсона с дистонией туловища» (PDF). Журнал Токусима. 2: 47–50. Получено 6 мая 2012.[постоянная мертвая ссылка ]
  31. ^ Зеттерберг, Лена; Халворсен, Кьяртан; Фарнстранд, Катарина; Аквилоний, Стен-Магнус; Линдмарк, Биргитта (2009). «Физиотерапия при цервикальной дистонии: шесть экспериментальных исследований в отдельных случаях». Теория и практика физиотерапии. 24 (4): 275–90. Дои:10.1080/09593980701884816. PMID  18574753.
  32. ^ Обсуждение TEDx. Федерико Битти. Шейная дистония. Перепрограммируйте мозг через танец. «Архивная копия». В архиве из оригинала 25 января 2016 г.. Получено 24 января 2016.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)
  33. ^ Обсуждение TEDx. Хоакин Фариас. Дистония. Ваше движение может исцелить ваш мозг. «Архивная копия». В архиве из оригинала 26 января 2016 г.. Получено 24 января 2016.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)
  34. ^ Перчатка и почта. Выбирая музыку вместо лекарств, один человек пытается переучить свой мозг, чтобы преодолеть дистонию. «Архивная копия». В архиве из оригинала 26 января 2016 г.. Получено 24 января 2016.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)
  35. ^ Фариас, Х., Сарти-Мартинес, Массачусетс. Название: «Элитные музыканты получают специальную программу движений пальцев для стимуляции уловки», Congreso Nacional De La Sociedad Anatómica Española, Аликанте (Испания), Европейский журнал анатомии, п. 110
  36. ^ Открой свои глаза. Свобода от блефароспазма. Документальный. Готовая продукция. «Архивная копия». В архиве из оригинала 11 апреля 2016 г.. Получено 2 декабря 2016.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)
  37. ^ Янкович, Джозеф; Толоса, Эдуардо (2007). Болезнь Паркинсона и двигательные расстройства (5-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 349–50. ISBN  978-0-7817-7881-7.
  38. ^ Брин, М. Ф .; Лью, М. Ф .; Adler, C.H .; Comella, C.L .; Фактор, С. А .; Jankovic, J .; О'Брайен, К .; Мюррей, Дж. Дж .; Wallace, J.D .; Willmer-Hulme, A .; Коллер, М. (1999). «Безопасность и эффективность Neuro Блок (ботулинический токсин типа B) при резистентной цервикальной дистонии типа A ». Неврология. 53 (7): 1431–8. Дои:10.1212 / WNL.53.7.1431. PMID  10534247.
  39. ^ Руберг, Энн; Филибер, Бертран; Готье, Аньес; Кустер, Алиса; Маркович, Карине; Билет де Вильмер, Тьерри; Вуйломье-Барро, Сандрин; Николь, Софи; Розе, Эммануэль; Думмар, Дайан (16 февраля 2014 г.). «Превосходный ответ на кетогенную диету у пациента с чередующейся гемиплегией в детстве». Отчеты JIMD. 15: 7–12. Дои:10.1007/8904_2013_292. ЧВК  4270868. PMID  24532324.
  40. ^ Биттар, Ричард Дж .; Янни, Джон; Ван, Шоуян; Лю, Сюгуан; Нанди, Дипанкар; Джойнт, Кэрол; Скотт, Ричард; Бэйн, Питер G .; Грегори, Ральф; Штейн, Джон; Азиз, Типу З. (2005). «Глубокая стимуляция мозга при генерализованной дистонии и спастической кривошеи». Журнал клинической неврологии. 12 (1): 12–6. Дои:10.1016 / j.jocn.2004.03.025. PMID  15639404.
  41. ^ Foncke, E.M.J .; Schuurman, P.R .; Спилман, Дж. Д. (2006). «Самоубийство после глубокой стимуляции бледного внутреннего шара по поводу дистонии». Неврология. 66 (1): 142–3. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000191328.05752.e2. PMID  16401868.
  42. ^ Рамаццини Б. Болезни рабочих. В переводе из De Morbis Artificum 1713 г. Уилмер Кейв Райт. Нью-Йорк: Хаффнер, 1964 г.[требуется полная цитата ]
  43. ^ Тарси, Даниэль; Саймон, Дэвид К. (2006). «Дистония». Медицинский журнал Новой Англии. 355 (8): 818–29. Дои:10.1056 / NEJMra055549. PMID  16928997.
  44. ^ "История дистонии". В архиве из оригинала 4 марта 2016 г.. Получено 6 января 2016.[требуется полная цитата ]

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы