Болезнь базальных ганглиев - Basal ganglia disease

Болезнь базальных ганглиев
Базальные ганглии и родственные структуры (2) .svg
Базальный ганглий и связанные структуры
СпециальностьНеврология
Типы8

Болезнь базальных ганглиев группа физических проблем, которые возникают, когда группа ядер в мозге, известная как базальный ганглий не в состоянии должным образом подавить нежелательные движения или правильно заправить верхний двигатель нейрон цепи для запуска функции двигателя.[1] Исследования показывают, что повышенная выработка базальных ганглиев подавляет нейроны таламокортикальной проекции. Правильная активация или деактивация этих нейронов является неотъемлемым компонентом правильного движения. Если что-то вызывает слишком большой выход базальных ганглиев, то вентрально передний (VA) и вентрально-латеральный (VL) нейроны таламокортикальной проекции становятся слишком подавленными, и человек не может инициировать произвольное движение. Эти расстройства известны как гипокинетические расстройства. Однако нарушение, ведущее к аномально низкому выходу базальных ганглиев, приводит к снижению ингибирования и, следовательно, к возбуждению проекционных нейронов таламокортикаля (VA и VL), которые синапсируют с корой. Эта ситуация приводит к невозможности подавить нежелательные движения. Эти расстройства известны как гиперкинетический расстройства.[2]

Причины аномального увеличения или уменьшения выработки базальных ганглиев еще недостаточно изучены. Одним из возможных факторов могло быть естественное накопление утюг в базальных ганглиях, вызывая нейродегенерацию из-за его участия в токсических, свободный радикал реакции.[3] Хотя двигательные расстройства чаще всего связаны с базальными ганглиями, недавние исследования показывают, что нарушения базальных ганглиев могут приводить к другим дисфункциям, таким как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и синдром Туретта.[4]

Цепи базальных ганглиев

Схема подключения, показывающая возбуждающий глутаматергический пути как красные, тормозящие ГАМКергический пути как синие, так и модулирующие дофаминергический как пурпурный.
Основные цепи базальных ганглиев. На рисунке показаны 2 коронарных среза, которые были наложены друг на друга, чтобы включить вовлеченные структуры базальных ганглиев. Знаки + и - в точках стрелок указывают, соответственно, на то, является ли путь возбуждающим или тормозящим действием. Зеленые стрелки относятся к возбуждающим глутаматергический пути красные стрелки относятся к тормозящим ГАМКергический пути и бирюзовые стрелки Ссылаться на дофаминергический пути, которые являются возбуждающими для прямого пути и тормозящими для непрямого пути.

Базальные ганглии - это коллективная группа структур головного мозга. К ним относятся полосатое тело, (состоит из скорлупа и хвостатое ядро ), бледный шар, черная субстанция, а субталамическое ядро. Базальные ганглии наряду с другими структурами входят в состав нейронная цепь это неотъемлемая часть произвольной двигательной функции.[1] Когда-то считалось, что основная функция базальных ганглиев заключается в интеграции выступов от кора головного мозга, а также информацию о проекте через таламус к моторная кора. Исследования показали, что базальные ганглии можно смоделировать как группу компонентов параллельных входящих корково-подкорковых цепей, которые берут начало в корковых областях, пересекают базальные ганглии и заканчиваются в определенных областях лобной доли.[4] Считается, что эти области контролируют не только двигательную функцию, но и глазодвигательный, префронтальный, ассоциативный и лимбический области.[2] Понимание этих цепей привело к прорыву в понимании заболеваний базальных ганглиев.

Прямой путь

Из всех цепей моторная цепь является наиболее изученной из-за ее важности для двигательных нарушений. В прямой путь моторной цепи - это та, в которой проекции коры головного мозга перемещаются в скорлупа непосредственно во внутренний сегмент бледный шар (GPi, также известный как GP-Medial) или черная субстанция, pars reticulata (SNr), а затем направляются в сторону вентрально переднее ядро (VA), а вентрально-латеральное ядро таламуса (ВЛ) и ствола мозга.[2][4]Благодаря этому пути базальные ганглии могут инициировать произвольные движения, подавляя таламические нейроны, которые управляют верхними двигательными нейронами.[1] Этот процесс регулируется дофамином, секретируемым полосатое тело на D1 дофаминовый рецептор на SNc. Дофамин возбуждает нейроны полосатого тела прямым путем.[5] Правильное выделение дофамина в полосатом теле является неотъемлемой частью подавления выработки базальных ганглиев, что необходимо для повышения активности нейронов таламуса.[2] Эта активность ядер таламуса является неотъемлемой частью произвольного движения.

Косвенный путь

В косвенный путь Предполагается, что двигательная цепь проецируется из коры головного мозга в скорлупу, а также в таламус и ствол мозга косвенно, проходя через внешний сегмент бледного шара (GPe), затем субталамическое ядро ​​(STN) перед тем, как вернуться к внутреннему сегменту бледного шара (GPi).[4] Непрямой путь отвечает за прекращение движения. Непрямой путь подавляет нежелательные движения за счет одновременного увеличения возбуждающего воздействия на другие нейроны GPi и SNr.[4] Подобно прямому пути, непрямой путь регулируется дофамином полосатого тела. D2 Рецепторы дофамина подавляют передачу непрямым путем. D2 рецепторы подавляют нейроны полосатого тела непрямым, тормозящим путем.[5] Это ингибирующее действие дофамина на непрямой путь выполняет ту же функцию, что и его возбуждающее действие на прямой путь, в том, что он снижает выход базальных ганглиев, что приводит к растормаживанию двигательных нейронов.[2]

Сопутствующие расстройства

Гипокинетические расстройства

Гипокинетические расстройства это двигательные расстройства, которые описываются как нарушение двигательной функции. Обычно это связано с более высоким, чем обычно, выходом базальных ганглиев, вызывающим ингибирование таламокортикальных мотонейронов.

Паркинсонизм

Основная статья: Паркинсонизм

Ригидность мышц, тремор в состоянии покоя и медленное начало и выполнение движений, которые являются основными двигательными симптомами болезнь Паркинсона объясняются снижением дофаминергической активности в моторных областях базальных ганглиев, особенно скорлупы, из-за постепенного снижения иннервации со стороны компактной части черной субстанции.[6] Считается, что другие моторные дефициты и общие немоторные особенности болезни Паркинсона, такие как вегетативная дисфункция, когнитивные нарушения и трудности с походкой / равновесием, являются результатом широко распространенных прогрессирующих патологических изменений, начинающихся в нижней части ствола головного мозга и восходящих к среднему мозгу, миндалине, таламусу и др. в конечном итоге кора головного мозга.[4]

Гиперкинетические расстройства

Основная статья: Гиперкинезия

Гиперкинетические расстройства - это двигательные расстройства, характеризующиеся повышенной неконтролируемой двигательной функцией. Они вызваны снижением выработки базальных ганглиев, что вызывает усиление таламокортикальной функции, что приводит к неспособности остановить нежелательное движение.

болезнь Хантингтона

Основная статья: болезнь Хантингтона

болезнь Хантингтона это наследственное заболевание, вызывающее дефекты поведения, познания и неконтролируемые быстрые судорожные движения.[1] Болезнь Хантингтона возникает из-за дефекта, состоящего из расширенного CAG повтор в ген хантингтина (HTT) расположен на короткая рука p из хромосома 4.[7] Данные показывают, что в базальных ганглиях у пациентов с болезнью Гентингтона наблюдается снижение активности митохондриальный путь, комплекс II-III. Такие недостатки часто связаны с дегенерацией базальных ганглиев.[8] Эта дегенерация нейронов стриатума, проецируемых на GPe, приводит к растормаживанию непрямого пути, усиленному ингибированию субталамического ядра и, следовательно, снижению выхода базальных ганглиев.[2] Дегенерация нейронов в конечном итоге приводит к смерти в течение 10-20 лет.

Дистония

Основная статья: Дистония

Дистония - это гиперкинетическое двигательное расстройство, которое характеризуется непроизвольными движениями и замедлением намеренных движений. Хотя есть известные причины дистонии, такие как метаболические, сосудистые и структурные аномалии, все еще есть пациенты с дистонией без видимой причины. Дистония может возникать как гиперкинетическое расстройство или как побочный эффект гипокинетических расстройств, таких как болезнь Паркинсона.[9] До недавнего времени считалось, что дистония, скорее всего, вызывается крайним отсутствием функции прямого пути между путаменами и GPi. Опять же, считалось, что эта дисфункция приводит к снижению выхода базальных ганглиев в таламус и, как следствие, к увеличению растормаживания таламических выступов в премоторную и моторную кору. .[10] Однако недавние модели на мышах показывают, что дисфункция мозжечка может играть равную роль в дистонии. .[11]

Гемибаллизм

Основная статья: Гемибаллизм

Гемибаллизм - это гиперкинетическое двигательное расстройство, которое вызывает неконтролируемые движения на одной стороне тела. Обычно это вызвано повреждением субталамического ядра (STN). Поскольку внутренний сегмент бледного шара (GPi) является связующим звеном в цепи между STN и таламической проекцией, разрушение локализованных клеток мозга в GPi посредством паллидотонии оказалось полезным лечением гемибаллизма.[9]

Другие заболевания базальных ганглиев

Следующие заболевания, которые обычно затрагивают базальные ганглии, явно не относятся к категории гипо- или гиперкинетических.

Синдром Туретта / обсессивно-компульсивное расстройство

Основные статьи: синдром Туретта и Обсессивно-компульсивное расстройство

Синдром Туретта - это расстройство, которое характеризуется поведенческими и двигательными тиками, ОКР и Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). По этой причине принято считать, что вероятны патологии, затрагивающие лимбические, ассоциативные и моторные цепи базальных ганглиев. После осознания того, что синдромы, такие как синдром Туретта и ОКР, вызваны дисфункцией немоторных петель контуров базальных ганглиев, разрабатываются новые методы лечения этих расстройств, основанные на методах лечения, изначально предназначенных для лечения двигательных расстройств.[4]

Хорея Сиденхема

Основная статья: Хорея Сиденхема

Хорея Сиденхема - это расстройство, характеризующееся быстрыми, нескоординированными подергиваниями, в первую очередь затрагивающими лицо, руки и ноги.[12] Это результат аутоиммунного ответа, который возникает после заражения β-гемолитические стрептококки группы А (GABHS)[13] который разрушает клетки в полосатое тело из базальный ганглий.[14][13][15]

Панды

Основная статья: Панды

PANDAS - это гипотеза о том, что существует подгруппа детей с быстрым началом обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или тиковые расстройства и что эти симптомы вызваны инфекциями β-гемолитического стрептококка группы А (БГСА).[16] Предполагаемая связь между инфекцией и этими расстройствами заключается в том, что первоначальная аутоиммунная реакция к инфекции GABHS производит антитела, которые мешают базальный ганглий функция, вызывающая обострение симптомов. Было высказано предположение, что этот аутоиммунный ответ может привести к широкому спектру нейропсихиатрических симптомов.[17][18]

Дискинетический церебральный паралич

Основная статья: Дискинетический церебральный паралич

Дискинетический церебральный паралич - это разновидность церебральный паралич в первую очередь связано с поражением базальных ганглиев в виде поражения которые возникают во время развития мозга из-за билирубин энцефалопатия и гипоксически-ишемический мозг травма, повреждение.[19] Симптомы включают медленные неконтролируемые движения конечностей и туловища.[20] небольшие, быстрые, случайные и повторяющиеся неконтролируемые движения, известные как хорея.[21] Непроизвольные движения часто усиливаются в периоды эмоционального стресса или возбуждения и исчезают, когда пациент спит или отвлекается.[21]

Атимгормический синдром

Основная статья: Атимгормический синдром

Атимгормический синдром - редкое психопатологическое и неврологическое заболевание. синдром характеризуется крайней пассивностью, апатия, притупленный аффект и глубокая общая потеря самомотивации. Считается, что синдром возникает из-за повреждения областей базальных ганглиев или лобная кора в частности полосатое тело и бледный шар, отвечающий за мотивационные и исполнительные функции.[22]

Синдром Леша – Найхана

Основная статья: Синдром Леша – Найхана

Синдром Леша – Найхана - редкое Х-сцепленный рецессивный расстройство, вызванное недостатком фермент гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (HGPRT), что приводит к мочевая кислота накопление и дефицит дофамина.[23] В течение первых нескольких лет жизни экстрапирамидный вовлечение вызывает ненормальные непроизвольные сокращения мышц, такие как потеря моторного контроля (дистония ), корчащимися движениями (хореоатетоз ) и выгибание позвоночника (опистотонус ). Сходство с дискинетический церебральный паралич очевидно, и в результате у большинства людей изначально диагностируется церебральный паралич. Психологическое поведение может включать отказ от желаемых угощений или путешествий, расплату за доброту холодом или гневом, неспособность правильно ответить на вопросы теста, несмотря на учебу и желание добиться успеха, или провоцирование гнева у опекунов, когда желательна привязанность.[24]

Болезнь Вильсона

Основная статья: Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона - это аутосомно-рецессивный генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене транспорта меди ATP7B, что приводит к чрезмерному накоплению меди. Около половины пострадавших имеют неврологические симптомы, в том числе: паркинсонизм (Наиболее часто жесткость зубчатого колеса, брадикинезия или замедленные движения и отсутствие равновесия)[25] с типичной рукой или без нее тремор, замаскированная мимика, невнятная речь, атаксия или же дистония.[26]

Болезнь Фара и кальцификаты

Болезнь Фара редкий, генетически доминантный, унаследованный неврологический расстройство, характеризующееся аномальными отложениями кальций, прежде всего в базальный ганглий.[27] Около 0,3–1,5% людей имеют бессимптомные базальные ганглии. кальцификации.[28]

Блефароспазм

Основная статья: Блефароспазм

Блефароспазм - это любое ненормальное сокращение или подергивание века. Блефароспазм может возникать из-за неправильного функционирования базальных ганглиев головного мозга.[29]

Исследование

Генная терапия

Основная статья: Генная терапия

Многие нарушения базальных ганглиев возникают из-за дисфункции определенной области. По этой причине генная терапия кажется жизнеспособной при нейродегенеративных расстройствах. Генная терапия осуществляется путем замены больных фенотипов новым генетическим материалом. Этот процесс все еще находится на начальной стадии, но первые результаты обнадеживают. Пример этой терапии может включать имплантацию клеток, генетически модифицированных для экспрессии тирозингидроксилазы, которая в организме может превращаться в дофамин. Повышение уровня дофамина в базальных ганглиях, возможно, может нейтрализовать последствия болезни Паркинсона.[1]

Абляция

Основная статья: Абляция

Поражение - это преднамеренное разрушение нейронных клеток в определенной области, используемое в терапевтических целях. Хотя это кажется опасным, у пациентов с двигательными расстройствами были достигнуты значительные улучшения.[30] Точный процесс обычно включает одностороннее поражение сенсомоторной территории GPi. Этот процесс называется паллидотомия. Считается, что успех паллидотомии в снижении эффектов двигательных нарушений может быть результатом прерывания аномальной нейронной активности в GPi. Этот метод абляции можно рассматривать как простое удаление неисправного участка цепи. После удаления поврежденного участка цепи здоровый участок цепи может продолжать нормальное функционирование.[9]

Глубокая стимуляция мозга

Основная статья: Глубокая стимуляция мозга

Глубокая стимуляция головного мозга включает введение через стереотаксическая хирургия электроды в сенсомоторную область мозга.[1][4] Эти электроды излучают высокочастотную стимуляцию имплантированных областей.[4] Двусторонняя имплантация необходима для получения симметричных результатов, а также для уменьшения интенсивности и продолжительности периодов отключения, а также увеличения продолжительности периодов включения.[1][4] Наиболее эффективными структурами, используемыми для имплантации для глубокой стимуляции мозга, являются внутренний бледный шар (GPi) и субталамическое ядро ​​(STN). Это потому, что безопаснее и эффективнее изменять влияние базальных ганглиев на таламокортикальные ядра, чем напрямую изменять нервную активность в верхний двигательный нейрон схемы.[1] Глубокая стимуляция мозга - более сложный процесс, чем другие методы лечения, такие как абляция. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что преимущества глубокой стимуляции мозга STN обусловлены активацией эфферентов и модуляцией паттернов разряда в GPi, которые распространяются по таламокорическим путям.[4] Способность регулировать протоколы стимуляции позволяет лечить различные заболевания благодаря его способности изменять активность контуров базальных ганглиев.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я Purves, D .; Августин, G .; Фитцпатрик, Д .; Холл, Вт .; LaManita, A.-S .; McNamara, J .; и другие. (2008). Неврология (4-е изд.). Сандерленд Массачусетс: Sinauer Associates.
  2. ^ а б c d е ж Wichmann T, DeLong MR (декабрь 1996 г.). «Функциональные и патофизиологические модели базальных ганглиев». Curr. Мнение. Нейробиол. 6 (6): 751–8. Дои:10.1016 / S0959-4388 (96) 80024-9. PMID  9000030. S2CID  30435859.
  3. ^ Кертис А.Р., Фей С., Моррис С.М. и др. (Август 2001 г.). «Мутация в гене, кодирующем легкий полипептид ферритина, вызывает доминантное заболевание базальных ганглиев у взрослых». Nat. Genet. 28 (4): 350–4. Дои:10,1038 / ng571. PMID  11438811. S2CID  25483839.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k ДеЛонг М.Р., Вичманн Т. (январь 2007 г.). «Электрические и круговые нарушения базальных ганглиев». Arch. Neurol. 64 (1): 20–4. Дои:10.1001 / archneur.64.1.20. PMID  17210805.
  5. ^ а б Намбу А (декабрь 2008 г.). «Семь проблем на базальных ганглиях». Curr. Мнение. Нейробиол. 18 (6): 595–604. Дои:10.1016 / j.conb.2008.11.001. PMID  19081243. S2CID  24956799.
  6. ^ Хайнц Штайнер; Гуй Ю. Цзэн (4 января 2010 г.). Справочник по структуре и функциям базальных ганглиев. Академическая пресса. п. 663. ISBN  978-0-12-374767-9. Получено 20 апреля 2012.
  7. ^ Уокер, ФО (20 января 2007 г.). "Болезнь Хантингтона". Ланцет. 369 (9557): 218–28. Дои:10.1016 / S0140-6736 (07) 60111-1. PMID  17240289. S2CID  46151626.
  8. ^ Бил М.Ф. (август 1998 г.). «Митохондриальная дисфункция при нейродегенеративных заболеваниях». Биохим. Биофиз. Acta. 1366 (1–2): 211–23. Дои:10.1016 / с0005-2728 (98) 00114-5. ЧВК  3422529. PMID  9714810.
  9. ^ а б c Витек Дж. Л., Чоккан В., Чжан Дж. Ю. и др. (Июль 1999 г.). «Нейрональная активность в базальных ганглиях у пациентов с генерализованной дистонией и гемибаллизмом». Анна. Neurol. 46 (1): 22–35. Дои:10.1002 / 1531-8249 (199907) 46: 1 <22 :: AID-ANA6> 3.0.CO; 2-Z. PMID  10401777.
  10. ^ Janavs JL, Aminoff MJ (октябрь 1998 г.). «Дистония и хорея при приобретенных системных заболеваниях». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия. 65 (4): 436–45. Дои:10.1136 / jnnp.65.4.436. ЧВК  2170280. PMID  9771763.
  11. ^ Нейчев В.К., Фан Х, Митев В.И., Хесс Э.Дж., Джинна Х.А. (сентябрь 2008 г.). «Базальные ганглии и мозжечок взаимодействуют в выражении дистонического движения». Мозг. 131 (Pt 9): 2499–509. Дои:10.1093 / мозг / awn168. ЧВК  2724906. PMID  18669484.
  12. ^ "Информационная страница Sydenham Chorea" В архиве 2010-07-22 на Wayback Machine Танец Святого Вита, ревматический энцефалит от Национального института неврологических расстройств и инсульта. Доступ 26 апреля 2008 г.
  13. ^ а б Симптомы хореи Сиденхема Доступ 24 сентября 2009 г. В архиве 18 апреля 2008 г. Wayback Machine
  14. ^ Сведо С.Е., Леонард Х.Л., Шапиро М.Б. (1993). "Хорея Сиденхема: физические и психологические симптомы танца Святого Вита". Педиатрия. 91 (4): 706–713.
  15. ^ Faustino PC, Terreri MT, Rocha AJ и др. (2003). «Клинические, лабораторные, психиатрические и магнитно-резонансные данные у пациентов с хореей Сиденгама». Нейрорадиология. 45 (7): 456–462. Дои:10.1007 / s00234-003-0999-8. PMID  12811441. S2CID  23605799.
  16. ^ Моретти Дж., Паскини М., Мандарелли Дж., Тарситани Л., Бионди М. (2008). «Что должен знать каждый психиатр о PANDAS: обзор». Clin Pract Epidemiol Ment Health. 4 (1): 13. Дои:10.1186/1745-0179-4-13. ЧВК  2413218. PMID  18495013.
  17. ^ де Оливейра СК, Пелахо К.Ф. (март 2010 г.). «Педиатрические аутоиммунные нейропсихиатрические расстройства, связанные со стрептококковой инфекцией (PANDAS): противоречивый диагноз». Curr Infect Dis Rep. 12 (2): 103–9. Дои:10.1007 / s11908-010-0082-7. PMID  21308506. S2CID  30969859.
  18. ^ Буало Б (2011). «Обзор обсессивно-компульсивного расстройства у детей и подростков». Диалоги Clin Neurosci. 13 (4): 401–11. ЧВК  3263388. PMID  22275846.
  19. ^ Хоу, М; Чжао, Дж; Ю, Р (2006). «Последние достижения в области дискинетического церебрального паралича» (PDF). World J Pediatr. 2 (1): 23–28.
  20. ^ «Атетоидная дискинетика». Свуп, Роданте П.А.. Получено 31 октября 2012.
  21. ^ а б Хоу, М; Чжао, Дж; Ю, Р (2006). «Последние достижения в области дискинетического церебрального паралича» (PDF). World J Pediatr. 2 (1): 23–28.
  22. ^ Bogousslavsky, J .; Каммингс, Дж. Л. (2000). Расстройства поведения и настроения при очаговых поражениях головного мозга. Издательство Кембриджского университета. ISBN  9780521774826.
  23. ^ Синдром Леша – Найхана. Домашний справочник по генетике. Проверено 24 мая 2007.
  24. ^ Гуальтьери, К. Томас (2002). Травма головного мозга и умственная отсталость: психофармакология и нейропсихиатрия, п. 257. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  0-7817-3473-8. [1]
  25. ^ Лоринц MT (2010). «Неврологическая болезнь Вильсона» (PDF). Летопись Нью-Йоркской академии наук. 1184: 173–87. Дои:10.1111 / j.1749-6632.2009.05109.x. HDL:2027.42/78731. PMID  20146697. S2CID  2989668.
  26. ^ Ала А., Уокер А.П., Ашкан К., Дули Дж.С., Шильский М.Л. (2007). «Болезнь Вильсона». Ланцет. 369 (9559): 397–408. Дои:10.1016 / S0140-6736 (07) 60196-2. PMID  17276780. S2CID  24663871.
  27. ^ «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2009-05-11. Получено 2009-06-13.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  28. ^ Верулашвили И.В., Глонти ЛШ, Миминошвили Д.К., Мания М.Н., Мдивани К.С. (2006). «[Кальцификация базальных ганглиев: клинические проявления и диагностическая оценка]». Новости медицины Грузии (140): 39–43. PMID  17179586.
  29. ^ «Доброкачественный эссенциальный блефароспазм». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2020-01-29.
  30. ^ Барон М.С., Витек Ю.Л., Бакай Р.А. и др. (Сентябрь 1996 г.). «Лечение запущенной болезни Паркинсона с помощью задней GPi-паллидотомии: годичные результаты пилотного исследования». Анна. Neurol. 40 (3): 355–66. Дои:10.1002 / ana.410400305. PMID  8797525. S2CID  10245634.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы